Čtvrtletní monitorování četností vybraných vrozených vad v České republice v období 1994–2008


Analysis of quarterly occurrence of selected types of congenital malformations in the Czech Republic in 1994–2008

Paper presents an analysis of quarterly occurrence of selected types of congenital malformations in the Czech Republic in 1994–2008. For this purpose, mean incidences (per 10 000 live births) of 11 selected types of congenital malformations from partial periods 1974–1989 and 1990–2003 were calculated and compared to the incidences in each quarter from the period under the study 1994–2008. Observed/expected rates for each type of malformation and each particular quarter were determined. During quarterly surveillance of malformation incidences, no changes supporting an important increase of a teratogenic potential in the Czech Republic were revealed. On the other hand, isolated periodical changes of incidences and some random clusters were found. However, neither of these changes pointed towards an important increase of a teratogenic potential in a long-term scale.

Key words:
congenital malformation, teratogene, incidence, surveillance, Czech Republic, anencephaly, spina bifida, congenital hydrocephalus, cleft palate, cleft lip, omfalocele, oesophageal defects, anorectal malformations, limb reduction defects, hypospadia, Down syndrome.


Autoři: A. Šípek1,2,3;  V. Gregor1,3;  J. Horáček1,4;  P. Langammer5
Působiště autorů: Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha Primář: MUDr. Vladimír Gregor1;  Univerzita Karlova, 3. Lékařská fakulta, Praha Děkan: doc. MUDr. Bohuslav Svoboda, CSc.2;  Sanatorium Pronatal s. r. o., Praha Odborný vedoucí: doc. MUDr. Tonko Mardešić, CSc.3;  Gennet, Praha Vedoucí: MUDr. David Stejskal4;  Ústav zdravotnických informací a statistiky České republiky, Praha Ředitelka: Mgr. Vlasta Mazánková5
Vyšlo v časopise: Prakt. Lék. 2009; 89(8): 432-439
Kategorie: Z různých oborů

Souhrn

Práce předkládá analýzu čtvrtletního výskytu vybraných typů vrozených vad v České republice v patnáctiletém období 1994–2008. K vlastní analýze byly vypočteny průměrné incidence ze dvou předchozích období: 1974–1989 a 1990–2003 (na 10 000 živě narozených) a tyto byly následně porovnávány s aktuálními incidencemi výsledky z registrace vrozených vad pro každé čtvrtletí tohoto patnáctiletého období. Dále byl proveden výpočet poměru nalezených a očekávaných hodnot (Observed/Expected) pro jednotlivé vybrané vrozené vady a každé čtvrtletí. Při průběžném monitorování čtvrtletních incidencí nebyly zjištěny závažné změny signalizující významné zvýšení teratogenního potenciálu v České republice v průběhu sledovaného období. Při analýze však byly nalezeny ojedinělé změny incidencí odpovídající cyklickým změnám četností na straně jedné a takzvaným shlukům (krátkodobé zvýšení incidence) na straně druhé. Tyto změny však nesignalizovaly významný nárůst teratogenního potenciálu dlouhodobějšího charakteru.

Klíčová slova:
vrozená vada, teratogen, incidence, surveillance, Česká republika, anencefalie, spina bifida, kongenitální hydrocefalus, rozštěp patra, rozštěp rtu, omfalokéla, vrozené vady jícnu, anorektální malformace, redukční deformity končetin, hypospádie, Downův syndrom.

Úvod

Oficiální registrace vrozených vad (VV) má v ČR již 45-ti letou tradici, včetně časových analýz incidencí vrozených vad jako celku i některých vybraných typů VV. Česká republika se tak stala jedním z prvních států na světě, kde byla zahájena registrace vrozených vad a byla také jedním ze spoluzakládajících členů organizace ICBDMS v roce 1974. K registraci vrozených vad však patří nejen tyto analýzy dlouhodobých trendů četností, ale i  průběžné a aktuální monitorování četností vybraných VV na území ČR. Analýzy těchto kvartálních četností slouží jako indikátor možného nežádoucího vlivu prostředí, jinak řečeno zvýšení četností těchto multifatoriálně podmíněných vrozených vad je signálem nežádoucí interakce zevních teratogenů.

Zahraniční organizace zabývající se monitorováním výskytu vrozených vad – International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR), do roku 2005 – International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring System (ICBDMS) a European Registration of Congenital Anomalies (EUROCAT) jsou v současné době dvě největší mezinárodní organizace, které se zabývají nejen průběžným sledováním incidencí vrozených vad, ale i podrobnými analýzami výskytu vrozených vad u narozených dětí a analýzami úspěšnosti prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých spolupracujících centrech a registrech. Česká republika je od roku 1974 až dosud stálým členem organizace ICBDSR a společně s ostatními členy také monitoruje kvartální výskyt vybraných vrozených vad na svém území.

V současné době se sledují v České republice všechny vrozené vady zjištěné:

  • u plodů, kdy se vrozená vada zjistila při prenatální diagnostice a u samovolných potratů nad 500 gramů,
  • u mrtvě narozených dětí.
  • u živě narozených dětí do dokončeného 15. roku života.

Kontrolu vyplňování tiskopisů, jejich kódování, pořizování a zpracování provádějí pracoviště Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR). Vrozené vady jsou jedním z informačních systémů v rámci Národního zdravotnického informačního systému (NZIS), který je veden v ÚZIS ČR. K 1. 1. 2002 byl vyhlášen Národní registr vrozených vad (NRVV) – Věstník Ministerstva zdravotnictví České republiky, částka 14/2001 Sb. z prosince 2001. ÚZIS ČR je zpracovatelem výše zmíněného registru a jeho činnost a zpracování dat z tohoto registru je dále upravena Metodikou NZIS (Národní zdravotnický informační systém) č. 59, kterou vydal ÚZIS ČR.

Materiál a metodika

Základním zdrojem údajů pro zpracování byla data získaná z oficiální registrace vrozených vad v České republice, ze Statistického hlášení – Vrozená vada plodu nebo dítěte. Vedením registrace VV je pověřen Ústav zdravotnických informací a statistiky České republiky, kde je veden Národní registr vrozených vad (NRVV) v ČR. Prezentované výsledky jsou z celé České republiky za období od 1. 1. 1994 do 31. 12. 2008.

Zpracování incidencí vrozených vad bylo provedeno z monitorování  aktuálních dat čtvrtletně tak, jak jsou data průběžně do Registru hlášena. Byla provedena základní časová analýza a byly vypočteny průměrné hodnoty pro každé čtvrtletí za sledované období. Tyto incidence byly následně porovnány s průměry za předchozí období. Dále jsme provedli pro jednotlivé vrozené vady porovnání nalezených a očekávaných hodnot (observed / expected).

K vlastní analýze byly vypočteny průměrné incidence ze dvou předchozích období:

  • 1974–1989, a 
  • 1990–1999 (na 10 000 živě narozených).

Očekávané hodnoty byly vypočteny na podkladě dlouhodobých průměrů pro konkrétní vrozenou vadu a počtu narozených v příslušném kvartále. Incidence do roku 2001 včetně byly porovnávány s průměrem za období 1974–1989, incidence od roku 2002 dále pak s průměrem za období 1990–1999.

Výsledky

V období 1994–2008 se v České republice živě narodilo 1 472 610 dětí, z toho 119 570 dětí v roce 2008. Ve stejném období bylo v NRVV evidováno 51 526 dětí s jednou nebo více vrozenými vadami, z toho bylo 30 102 chlapců (58,62 %) a 21 402 dívek (41,38 %); ve 24 případech bylo pohlaví neznámé.

V roce 2008 byla vrozená vada diagnostikována u 2 415 chlapců a 1 6320 dívek. V relativních číslech byla v období 1994–2008 vrozená vada zachycena v průměru 349,90 na 10 000 živě narozených, průměrná incidence u chlapců byla 398,10 a u dívek 269,30 na 10 000 živě narozených. V roce 2008 byla celková incidence VV 338,50 na 10 000 živě narozených, u chlapců pak 393,80 a u dívek 282,20 na 10 000 živě narozených.

V období 1994–2008 bylo u narozených dětí zachyceno celkem 70 405 diagnóz vrozené vady, z toho bylo 40 747 diagnostikováno u chlapců a 29 639 u dívek. Průměrný počet diagnózy vrozené vady byl 1,37 vady na jedno dítě, u chlapců to bylo méně (1,35 VV na 1 chlapce) než u dívek (1,39 VV na 1 dívku).

Průměrné incidence diagnózy VV byly 478,10 na 10 000 živě narozených pro všechny děti, 538,90 u chlapců a 414,20 na 10 000 živě narozených u dívek.

Na následujících grafech jsou uvedeny údaje o 11 sledovaných vadách. V první části jsou grafy věnovány monitoringu čtvrtletních incidencí vybraných vrozených vad. Tento monitoring slouží k odhalení významných trvalých nárůstů incidencí, které by mohly indikovat významné zvýšení teratogenního potenciálu na našem území. Od tohoto nálezu je zapotřebí odlišit další, nevýznamné změny incidencí. To může být například cyklické (sezónní) kolísání incidencí konkrétní vrozené vady v závislosti na ročním období nebo takzvaný shluk.

Shluk je rychlá a krátkodobá změna četnosti konkrétní vrozené vady. Je to prostě jakési krátkodobé zvýšení incidence, relativně prostorově sevřené a trvající řádově týdny a měsíce (J. Kučera, 1989). Tento jev se popisuje u časově omezeného působení teratogenů zevního prostředí (např. infekce) (17).

Na grafu 1 jsou čtvrtletní inicidence vrozených vad centrálního nervového systému – anencefalie, spina bifida a vrozeného hydrocefalu – v České republice v období 1994 až 2008. V případě spina bifida a vrozeného hydrocefalu vidíme krátkodobé nárůsty četností (shluky) v IV./1994, IV./1997 a II./2000. Celkově však vidíme mírně klesající trend pro incidence všech třech prezentovaných vrozených vad.

Čtvrtletní incidence vrozených vad centrálního nervového systému
Graf 1. Čtvrtletní incidence vrozených vad centrálního nervového systému

Graf 2 ukazuje identické zpracování pro další dva typy vrozených vad – rozštěp rtu a rozštěp rtu ± patra. Z grafu jsou patrná krátkodobá maxima pro rozštěp rtu a patra v IV./1194 a II./2000, v ostatních případech nejsou však patrné významnější odchylky.

Čtvrtletní incidence rozštěpu rtu a rozštěpu ± patra
Graf 2. Čtvrtletní incidence rozštěpu rtu a rozštěpu ± patra

Vrozené vady jícnu a anorektální malformace jsou další dvě vady analyzované v naší práci a jsou představeny na grafu 3. V případě vrozených vad jícnu vidíme několik shluků (IV./1999, II./2000, IV./2002, II./2005 a II/2006), u anorektálních malformací pak jsou krátkodobá maxima četností v II. / 2001, I. / 2004, IV. / 2004 a I. / 08. Po těchto náhlých, krátkodobých změnách se incidence opět snižují. Z dlouhodobého pohledu vyplývá, že ve sledovaném období jsou nalezené četnosti zhruba stejné.

Čtvrtletní incidence vrozených vad jícnu a anorektální malformace
Graf 3. Čtvrtletní incidence vrozených vad jícnu a anorektální malformace

I u dalších analyzovaných typů vrozených vad – hypospádie a redukční deformity končetin (graf 4) se při desetiletém kvartálním zpracování vyskytuje několik shluků.

Čtvrtletní incidence hypospádie a redukční deformity končetin
Graf 4. Čtvrtletní incidence hypospádie a redukční deformity končetin

Nejvýznamnější pro hypospádii jsou IV. čtvrtletí 1994, 1995, 1997 a 1999 a II. čtvrtletí 2000. V případě redukčních deformit končetin jsou patrné shluky v IV/1994 a II/2000.

Na grafu 5 je u omfalokély v první polovině sledovaného období několik krátkodobých nárůstů incidencí. Spíše než „shluky“, jde spíše o mírný nárůst četnosti této vady v období 1994–2001 ve srovnání s předchozími lety. Toto může být způsobeno změnou použité průměrné četnosti na rozhraní let 2000 a 2001. V letech 2002 až 2008 pak jde spíše o kolísání četností kolem průměrné četnosti pro tuto vadu charakteru spíše cyklických změn. V případě Downovy syndromu nejsou ve sledovaném období patrné významnější kolísání četností a shluky.

Čtvrtletní incidence omfalokély a Downova syndromu
Graf 5. Čtvrtletní incidence omfalokély a Downova syndromu

Graf 6 ukazuje pak poměr nalezených (observed) a očekávaných (expected) hodnot. Z grafu jsou patrné malé cyklické změny výskytu především spina bifida a hydrocefalu, u anencefalie jsou minimální incidence u narozených dětí představované ojedinělými případy v posledních letech a to i přesto, že byly prenatálně diagnostikovány.

Poměr nalezených (observed) a očekávaných (expected) hodnot.
Graf 6. Poměr nalezených (observed) a očekávaných (expected) hodnot.

Nárůst hodnot v roce 2003 je způsoben posunutím průměru k hodnocení očekávaných hodnot. Jestliže do roku 2001 jsme počítali s předchozím obdobím, kdy jsme očekávali více než 3 případy anencefalie, pak od roku 2002 máme průměr z dalšího období, kdy očekáváme „jen“ 0,3 případu a pak i jednotlivý případ této diagnózy udělá navýšení hodnoty O/E na více než 3, tak jak se stalo právě v roku I.a II./2003 a IV./2004. Jinak je patrné, že případů anencefalie a spina bifida je ve většině případů méně, než se očekávalo (v důsledku úspěšné prenatální diagnostiky těchto vrozených vad).

V případě dalších multifaktoriálně podmíněných vrozených vad (rozštěp rtu a rozštěp rtu ± patra) se v případech kolísání četností uplatňují nadprahové teratogenní impulsy ze zevního prostředí. Při hodnocení poměru O/E (observed/expected) (graf 7) jsou patrné vyšší nalezené než očekávané hodnoty pro rozštěp patra v IV/1994, IV/1995, IV/1997 a I/2000, pro rozštěp rtu a patra pak IV/1994 a II/2000. V průběhu dalších let jsou hodnoty poměrně vyrovnané, zhruba na úrovni hodnot očekávaných a kolísání poměru observed/expected je minimální.

Poměr O/E (observed/expected) multifaktoriálně podmíněných vrozených vad (rozštěp rtu a rozštěp rtu ± patra)
Graf 7. Poměr O/E (observed/expected) multifaktoriálně podmíněných vrozených vad (rozštěp rtu a rozštěp rtu ± patra)

Na dalším jsou uvedeny další dvě sledované vrozené vady: atrézie/stenóza jícnu a anoreltální malformace. Podle poměru O/E jsou hodnoty anorektálních malformací (graf 8) do roku 2001 lehce vyšší, než bychom očekávali, v dalším období 2002–2008 je poměr O/E kolem 1,00, tedy není vyšší počet těchto vad, než bychom očekávali, celkově v tomto období poměr O/E mírně klesá. Podobně i u diagnózy atrézie/stenóza jícnu v průběhu období poměr O/E mírně klesá, ale na rozdíl od předchozí vady je do roku 2000 včetně patrné významnější kolísání tohoto poměru ve smyslu zvýšení.

Poměr O/E ((observed/expected) atrézie/stenózy jícnu a anoreltální malformace
Graf 8. Poměr O/E ((observed/expected) atrézie/stenózy jícnu a anoreltální malformace

Graf 9 ukazuje tyto diagnózy:

hypospádie a redukční deformity končetin.

Poměr O/E (pbserved/expected) hypospádie a redukční deformity končetin
Graf 9. Poměr O/E (pbserved/expected) hypospádie a redukční deformity končetin

U obou vad vidíme hodnoty O/E nad 1 do roku 2000, dále jsou hodnoty již spíše vyrovnané a mírně oscilují pod hodnotou 1. V trendu obě vady v novorozenecké populaci klesají.

V případě omfalokély vidíme do roku 2000 oscilace poměru O/E vysoko nad 1, v dalším období však tento poměr klesá, což odpovídá jednak snížení počtu této VV v novorozenecké populaci díky úspěšné prenatální diagnostice, jednak změnou průměrné incidence pro stanovení očekávaných hodnot. U Downova syndromu jsou v důsledku úspěšné prenatální diagnostiky v současnosti počty diagnostikovaných případů u narozených dětí v celém sledovaném období nižší – poměr O/E je menší než 1 (graf 10).

Poměr O/E (observed/expected) omfalokély a Downova syndromu
Graf 10. Poměr O/E (observed/expected) omfalokély a Downova syndromu

Diskuse

Epidemiologická teratologie jako typ epidemiologie vrozených vad hodnotí rozsah teratogeneze v celé populaci a v dlouhých časových řadách. Teratogenezi chápe jako souhrn střetů mezi systémem populace a ekosystémem. Oba tyto hlavní systémy jsou dále složeny z mnoha konkrétních subsystémů. Úkolem epidemiologické teratologie je hledat hranice „normálnosti“ v dané konkrétní populaci a v daném konkrétním prostředí a sledovat, zda v průběhu času nevznikají konzistentní trendy nebo i krátkodobé, jednorázové nebo opakované odchylky od „normálnosti“ (tu si zatím odvozujeme z dlouhodobých průměrů).

Epidemiologické metody populační teratologie v nedávné historii vedly k objevu teratogenicity viru zarděnek (17, 18), rozšířily znalost o účincích radiace na plod (17), ukázaly teratogenicitu thalidomidu a upozornily na spojení mezi dietylstilbestrolem a mesonefromem pochvy (17). Monitoring vrozených vad v populaci a sledování jejich aktuálních incidencí má tedy i v současnosti nezastupitelné místo při hodnocení zdravotního stavu obyvatelstva, ale především při sledování možných nežádoucích vlivů zevního prostředí.

Při hodnocení dlouhodobých trendů incidencí vrozených vad v České republice je nutné vzít v úvahu několik navzájem se prolínajících faktorů, které mají větší či menší vliv na výslednou incidenci VV jako celku.

  • Prvním a velmi podstatným faktorem jsou změny v registraci vrozených vad v průběhu námi sledovaného období. Tyto změny v sobě zahrnují především změny v počtu sledovaných vrozených vad, ale také období, po které mohou být tyto vrozené vady hlášeny (18, 33, 34, 35).
  • Druhým velmi podstatným faktorem jsou dlouhodobé trendy některých vrozených vad (poklesy/vzestupy), které ovlivňují nejen incidenci konkrétní vrozené vady, ale i skupiny vrozených vad. Jestliže patří mezi vrozené vady se střední nebo vysokou četností, tak mohou ovlivnit i četnost vrozených vad jako celku.

O některých vrozených vadách, které mají polygenní, multifaktoriální typ dědičnosti je známo, že bez ohledu na významné geografické a rasové rozdíly v incidencích, mají ve vyspělých státech v posledních letech významně klesající trend incidencí, patrně v souvislosti se zlepšenou výživou (dostupnost vitamínů) a eradikací některých infekcí – proočkovanost populace proti některým z nich (1, 5, 8, 9, 12, 13).

Konkrétně jde zejména o skupiny těchto vrozených vad – defektů neurální trubice (anencefalii, spina bifida, encefalokélu) a některé srdeční vady. U defektů neurální trubice je tento fakt dáván do souvislosti se zlepšeným výživovým stavem, zejména s celoroční dostupností vitamínů v potravě eventuálně s dostupností vitaminových preparátů (především kyseliny listové). Pro možnou souvislost vzniku těchto vrozených vad svědčí nejen dříve popisovaný sezónní výskyt nebo vyšší výskyt v nižších socioekonomických skupinách, ale i významný efekt na snížení incidencí těchto VV při podávání vitaminových preparátů v rámci primární prevence (1, 3, 4, 19, 30, 35, 36).

U některých vrozených srdečních vad je pokles incidence v populaci dáván do souvislosti se sníženým výskytem některých infekčních, především virových onemocnění. Toto je popisováno nejen se zlepšením epidemiologické situace, ale především s proočkovaností populace proti některým virovým onemocněním, u kterých byl prokázán nebo je zvažován možný teratogenní účinek (17, 24).

Dalším velmi významným faktorem je v posledních deseti až patnácti letech prenatální diagnostika. S rozvojem screeningových metod a s jejich celorepublikovým zavedením se zlepšuje prenatální záchyt některých vrozených vad, a v konečném důsledku klesá jejich incidence u narozených dětí. V současné době jde především o defekty neurální trubice (anencefalii, spina bifida, encefalokélu), rozštěpové vady stěny břišní (omfalokélu a gastroschízu), některé vrozené srdeční vady (syndrom hypoplazie levého srdce), vrozené vady ledvin (ageneze a hypoplazie ledvin) a z chromozomálních vad především Downův syndrom (2, 11, 16, 34, 35, 36).

Dalším faktorem, který má podstatný vliv na výslednou incidenci vrozených vad, je i významný rozvoj diagnostických metod při postnatální diagnostice vrozených vad. Jde především o nebývalý technický rozmach a dostupnost ultrazvukových přístrojů, ale i další zaváděné zobrazovací metody – computerová tomografie (CT), nukleární magnetická rezonance (NMR) a další zobrazovací metody, například s využitím radionuklidů (nukleární scintigrafie).

Všechny tyto výše zmíněné metody nezvyšují incidenci vrozených vad jako takovou, nýbrž svým uplatněním zlepšují včasnou diagnostiku vrozených vad především centrálního nervového systému, srdce, ledvin a zažívacího traktu. Zlepšenou a včasnější diagnostikou máme tedy registrováno těchto vrozených vad více než dříve, neboť tyto vady buď diagnostice a registraci unikly, nebo byly zjištěny daleko později u postiženého jedince a nebyly v té době tedy registrovány (23, 25).

Svůj vliv má i zlepšená perinatální péče v posledních letech a s ní související přežívaní předčasně narozených dětí. O vrozených vadách je známo, že nejvyšší výskyt je v časných potratech a že v dalších fázích těhotenství zastoupení vrozených vad postupně klesá, přičemž nejnižší je v době termínu porodu. Z tohoto důvodu se zlepšeným přežíváním předčasně narozených dětí také v registraci zvyšuje počet vrozených vad, které nebyly dříve zaznamenávány.

Těhotenství buď skončilo potratem, nebo narozením dítěte, které umíralo dříve, než byly u postiženého vrozené vady diagnostikovány (17, 23, 25, 32).

V poslední době se také zvyšuje počet vícečetných těhotenství v souvislosti s metodami umělého oplodnění (in vitro fertilization – IVF) a dosud nelze vyloučit, že se některé metody využívané při tomto způsobu oplodnění mohou spolupodílet na zvýšení některých vrozených vad u takto počatých dětí (6, 10, 22). S tím samozřejmě souvisí i narůstající počet narozených dětí z vícečetných těhotenství, nebot asistovaná reprodukce a její metody zvyšují zastoupení vícečetných gravidit (především však dvojčetných) nad normální mez v populaci. O dětech narozených z vícečetných gravidit je známo, že v případě některých vrozených vad jsou v této skupině vyšší četnosti, než u dětí narozených z jednočetné gravidity (39).

Posledním, ale nikoliv zanedbatelným faktorem, který se podílí na výsledné incidenci vrozených vad, jsou změny incidencí vrozených vad, o jejichž příčinách dosud nevíme. Může jít například o cyklické změny četností – sezónní změny nebo víceleté cykly poklesu a nárůstu incidencí konkrétní vrozené vady. Nelze samozřejmě opominout i možnost celkového trendu nárůstu konkrétní vrozené vady. Zde se významnou měrou mohou podílet další dosud nejmenované vlivy zevního prostředí ve vzájemných interakcích i s některými výše zmíněnými faktory (17, 24, 31).

Z uvedeného je patrné, že na výsledných incidencích jednotlivých vrozených vad, ale i vrozených vad jako celku, se na celém území naší republiky spolupodílí řada faktorů. Tyto faktory se velmi obtížně posuzují odděleně a jednotlivě, je vždy nutné při hodnocení incidencí vrozených vad vzít v úvahu konkrétní období a konkrétní populaci. Na druhé straně je však vhodné při hodnocení možných vlivů využívat mezinárodní spolupráce v rámci společností, které se zabývají monitorací, registrací a analýzami incidencí vrozených vad jak v jednotlivých spolupracujících registrech, tak i celosvětově.

V současné době jsou to především International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR) a European Registration of Congenital Anomalies (EUROCAT) (11, 12, 13, 8, 9).

Ve světové literatuře se uvádějí další možné vlivy – socioekonomický stav, studie hodnotící možné souvislosti mezi incidencemi vrozených vad s rozdílnou populací v městských a venkovských oblastech (například pracovní skupina CEORA při ICBDMS) (7, 14, 21) nebo se sleduje možný teratogenní vliv podávání léků v těhotenství (například projekt MADRE nebo ENTIS) (7, 15, 20, 26, 27, 28, 29, 31).

Závěr

Z našich výsledků i z uvedené odborné literatury je zřejmé, že průběžná registrace a analýzy výskytu vrozených vad jsou nezbytně nutné jako podklad pro hodnocení vlivu zmíněných faktorů na incidence vrozených vad a průměrné četnosti vrozených vad. Jsou jedním z nezastupitelných indikátorů zdravotního stavu obyvatelstva a nežádoucích vlivů zevního prostředí. Je zřejmé, že k těmto analýzám potřebujeme konsekutivní řadu pozorování nejméně deseti let, neboť v kratších časových řadách nelze trendy incidencí málo četných vrozených vad hodnotit.

Výsledné incidence vrozených vad u narozených dětí je nutné analyzovat a hodnotit v kontextu vlivů medicínských, biosociálních, časových a demografických.

Poděkování

Autoři děkují Antonínu Šípkovi jr. za matematické a statistické analýzy, jakož i za grafické zpracování dat, a všem lékařům, kteří se účastní sběru dat o vrozených vadách a jejich prenatální a postnatální diagnostice.

MUDr. Antonín Šípek, CSc.

Oddělení lékařské genetiky

Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou

Vídeňská 800

140 59 Praha 4

E-mail: registrvvv@vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz


Zdroje

1. Borman, G.B., Smith, A.H., Howard, J.K. Risk factors in the prevalence of anencephalus and spina bifida in New Zealand. Teratology, 1986, 33,: p. 221-230.

2. Cibula, D., Calda, P., Gregor V. Prenatální diagnostika rozštěpu páteře a defektů břišní stěny. Čs. Gynekologie 1995; 60: s. 116-119.

3. Cocchi G., Morini M.S. Lubelli A., et al. Epidemiology and surveillance of neural tube defects. Acta Paediatr Lat. 1995, 48, p. 65-74.

4. Czeizel A.E. Periconceptional multivitamin supplemetation in prevention of congenital abnormalities. Matern Child Health J, 1994, 19, p. 381-384.

5. Czeizel, A., Karig, G. Analyssis of the changing birth prevalence of neural tube defects in Hungary. Acta Morph. Hung., 1985, 36, p. 89-99.

6. Dunn, A. Recent trends in the incidence of multiple births and associated mortality in England and Wales. Arch. Dis. Child, 1996, 75, p. 110-119.

7. ENTIS (European Network of Teratology Information Services). Newsletter, February 1997.

8. EUROCAT Working Group: European Registration of Congenital Anomalies. Report 6. Surveillance of Congenital Anomalies in Europe 1980-1992. Institute of Hygiene and Epidemiology, Brussels, 1995, p. 1-179.

9. EUROCAT Working Group: European Registration of Congenital Anomalies. Report 7. Surveillance of Congenital Anomalies in Europe 1980-1994. Institute of Hygiene and Epidemiology, Brussels, 1997, p. 41-149.

10. Greenhall, E., Vessey, M. The prevalence of subfertility: a review of current confusion and a report of two new studies. Fertil. Steril., 1990, 54, p. 978-983.

11. ICBDMS - GLOBAL ATLAS OF BIRTH DEFECTS. International Centre for Birth Defects of the International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems. Roma, 1995, p. 4-134.

12. International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research: Annual Report 2006 with data for 2004. ICBDSR. ISSN 0743-5703, Roma, 2007, p. 39-95.

13. International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research: Annual Report 2007 with data for 2005. ICBDSR. ISSN 0743-5703, Roma, 2008, p. 49-107.

14. Irgens, L.M., Borman, B., Botting, B., et al. Committee on Environmental and Occupational Risk Assessment (CEORA). In: ICBDMS Annual Report 2000 with data for 1999. ICBDMS. ISSN 0743-5703, Roma, 2000, p. 7.

15. Jančárková, N., Gregor, V. Teratogeny v těhotenství. Čes. Gynek. 2000, 65, s. 188-194.

16. Kočová, J., Kohoutek, T., Beranová, M., a kol. Prenatální vývoj a malformace. In 8th European Congress of FEAMC “Medicine Today and our Image of Man”. Prague, Czech Republic, June 5-9, 1996, Abstracts, 1996, p. 103.

17. Kučera, J. Populační teratologie. Praha: Avicenum 1989.

18. Kučera, J. Populační vývoj z hlediska populačního teratologa. Demografie, 1985, 27, s. 18-21.

19. Kučera, J. Pokles četnost anencefalie v ČSR 1961 - 1975. Čs. Pediatrie 1979, 34, s. 495-497.

20. Marinacci, C., Rosano, A., Botto, L., Robert, E. Associations between first trimester drugs exposure and multiple congenital anomalies: a log-linear approach. Teratology, 1998, 57, p. 34.

21. Nevin, N.C., Johnston, W.P., Merrett, J.D. Influence of social class on the risk of recurrence of anencephalus and spina bifida. Dev. Med. Child. Neurol., 1981, 23, p. 155-159.

22. Palermo, G., Joris, H., Devroey, P., Van Steirteghem, A. Pregnancies after intracytoplasmic sperm injection of a single spermatozoon into an oocyte. Lancet, 1992, 340(8810), p.17-18.

23. Platt, M. J. Child health statistics review, 1998. Arch. Dis. Child, 1998, 79, p. 523-527.

24. Polifka, J.E., Friedman, J.M. Clinical teratology: identifying teratogenic risks in humans. Clin. Genet., 1999,; 56, p. 409-420.

25. Rennie, J.M., Bonhari, S.A. Recent advances in neonatology. Arch. Dis. Child,, 1999, 81, F p. 1-2.

26. Robert, E. Commitee on Malformation and DRug Exposure (MADRE). Annual Report of ICBDMS, 1998, p. 11-13.

27. Robert, E., Vollset, S.E., Botto, L., et al. Malformation surveillance and maternal drug exposure: the MADRE project. Int. J. Risk. Safety. Med. 1994, 6, p. 75-118.

28. Robert, E., di Tanna, G.L. Surveillance on Malformation and Drug Exposure (MADRE), 1998. Annual Report 2000, ICBDMS, Roma, 2000, p. 137-139.

29. Robert, E. Commitee on Malformation and Drug Exposure (MADRE). Annual Report 1999, ICBDMS, Roma, 1999, p. 10-14.

30. Stejskal, D. Vrozené vady a další patologické stavy spojené s poruchami metabolismu kyseliny listové (přehled). Čes. Gynek. 1994, 59, 1, s. 34-39.

31. Shepard, T.H. Catalog of Teratogenic Agents. 9th ed.. Místo vydání: John Hopkins. University Press, 1998.

32. Slipka, J., Lošan, F., Nový, J.: Malformace u spontánních potratů v západočeské oblasti. Přednáška na 32. sjezdu čs. Morfologů, 4-6. 7. 1990, Plzeň. Plzeň. lék.. Sbor. Suppl., 1991, 63, s. 93-95.

33. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J. Vrozené vady v České republice v období 1994-2005 – perinatologická data. Čes. Gynek. 2007, 72, 2, s. 103-109.

34. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J. Vrozené vady v České republice v období 1961 až 2005 -– průměrné incidence. Čes. Gynek., 2007, 72, 3, s. 185-191.

35. Šípek A., Gregor V., Šípek A. Jr, a kol. Vrozené vady v České republice v období 1994-2007. Čes. Gynek. 2009,; 74, 1, s. 31-44.

36. Šípek, A. Porovnání incidencí vybraných typů vrozených vad v ČR 1988 - 1993 se zahraničními registry ICBDMS a EUROCAT. Čes. Gynek., 1996, 61, s. 112-121.

37. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J., a kol. Čtvrtletní sledování četnosti vrozených vad u dětí v České republice v období 1994-2002. Demografie 2004,; 46, s. 296-301.

38. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J., a kol. Čtvrtletní monitorování četností vybraných vrozených vad v České republice – období 1994-2003. Neonat. Listy 2004, 10, 2, s. 3-7.

Štítky
Praktické lékařství pro děti a dorost Praktické lékařství pro dospělé

Článek vyšel v časopise

Praktický lékař

Číslo 8

2009 Číslo 8

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Neutropenie
nový kurz
Autoři: MUDr. Michal Kouba

Imunoterapie urotelového karcinomu močového měchýře
Autoři:

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se