Význam molekulárně genetického vyšetření u syndromu mnohočetné endokrinní neoplázie typu 2A na příkladu jedné rodiny o třech generacích


Implication of molecular genetic examination in a three generational family with multiple endocrine neoplasia type 2A

Medullary thyroid cancer (MTC) is a rare form of thyroid cancer accounting for about 10 % of all thyroid malignancies. It occurs mostly as a sporadic tumour or in association with autosomal dominant inherited cancer syndromes - multiple endocrine neoplasia (MEN) types 2A and 2B and familial MTC. Germline mutations in the RET proto-oncogene were found in most of the familial cases. Here we describe molecular genetic detection in one MEN2A family with three generations, where we found a double germline mutation in exons 10 (Cys620Phe) and 13 (Tyr791Phe) of the RET proto-oncogene.

Key words:
medullary thyroid cancer, molecular genetics, MEN2A syndrome, RET proto-oncogene.


Autoři: V. Holub 1;  Š. Dvořáková 1;  E. Václavíková 1;  A. Ryška 2;  J. Čáp 3;  P. Vlček 4;  J. Dušková 5;  D. Kodetová 6;  Z. Novák 1;  B. Bendlová 1
Působiště autorů: Endokrinologický ústav Ředitel: doc. MUDr Vojtěch Hainer, CSc. 1;  Fingerlandův ústav patologie, LF UK a FN Hradec Králové Přednosta: doc. MUDr. Aleš Ryška, PhD. 2;  II. interní klinika LF UK a FN Hradec Králové Přednosta: prof. MUDr. Jaroslav Malý, CSc. 3;  Klinika nukleární medicíny a endokrinologie 2. LF UK a FN Motol Přednosta: doc. MUDr. Petr Vlček, CSc. 4;  Ústav patologie 1. LF a VFN Praha Přednosta: prof. MUDr. Ctibor Povýšil, DrSc. 5;  Ústav patologie a molekulární medicíny, 2. LF UK a FN Motol Přednosta: prof. MUDr. Roman Kodet, CSc. 6
Vyšlo v časopise: Prakt. Lék. 2007; 87(3): 157-159
Kategorie: Z různých oborů

Souhrn

Medulární karcinom štítné žlázy (MTC) je vzácná forma nádorů štítné žlázy představující asi 10 % všech malignit štítné žlázy. Vyskytuje se většinou jako sporadický nádor nebo ve spojení s autozomálně děděnými nádorovými syndromy – mnohočetnou endokrinní neoplázií typu MEN2A, MEN2B nebo familiární MTC. Zárodečné mutace v RET (Rearrange during transfection) proto-onkogenu byly nalezeny ve většině familiárních forem. Zde popisujeme kazuistiku molekulárně genetického záchytu u jedné MEN 2A rodiny o třech generacích, kde jsme odhalili dvojitou zárodečnou mutaci v 10. exonu (Cys620Phe) a v 13. exonu (Tyr791Phe) RET proto-onkogenu.

Klíčová slova:
medulární karcinom štítné žlázy, molekulární genetika, syndrom MEN2A, RET proto-onkogen.


Štítky
Praktické lékařství pro děti a dorost Praktické lékařství pro dospělé

Článek vyšel v časopise

Praktický lékař

Číslo 3

2007 Číslo 3

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Imunitní trombocytopenie (ITP) u dospělých pacientů
nový kurz
Autoři: prof. MUDr. Tomáš Kozák, Ph.D., MBA

Pěnová skleroterapie
Autoři: MUDr. Marek Šlais

White paper - jak vidíme optimální péči o zubní náhrady
Autoři: MUDr. Jindřich Charvát, CSc.

Hemofilie - série kurzů

Faktory ovlivňující léčbu levotyroxinem
Autoři:

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

VIRTUÁLNÍ ČEKÁRNA ČR Jste praktický lékař nebo pediatr? Zapojte se! Jste praktik nebo pediatr? Zapojte se!

×