Implication of molecular genetic examination in a three generational family with multiple endocrine neoplasia type 2A

Czech version

Authors: V. Holub ¹; Š. Dvořáková ¹; E. Václavíková ¹; A. Ryška ²; J. Čáp ³; P. Vlček ⁴; J. Dušková ⁵; D. Kodetová ⁶; Z. Novák ¹; B. Bendlová ¹
Authors‘ workplace: Endokrinologický ústav Ředitel: doc. MUDr Vojtěch Hainer, CSc. ¹; Fingerlandův ústav patologie, LF UK a FN Hradec Králové Přednosta: doc. MUDr. Aleš Ryška, PhD. ²; II. interní klinika LF UK a FN Hradec Králové Přednosta: prof. MUDr. Jaroslav Malý, CSc. ³; Klinika nukleární medicíny a endokrinologie 2. LF UK a FN Motol Přednosta: doc. MUDr. Petr Vlček, CSc. ⁴; Ústav patologie 1. LF a VFN Praha Přednosta: prof. MUDr. Ctibor Povýšil, DrSc. ⁵; Ústav patologie a molekulární medicíny, 2. LF UK a FN Motol Přednosta: prof. MUDr. Roman Kodet, CSc. ⁶
Published in: Prakt. Lék. 2007; 87(3): 157-159
Category: Of different specialties

Overview

Medullary thyroid cancer (MTC) is a rare form of thyroid cancer accounting for about 10 % of all thyroid malignancies. It occurs mostly as a sporadic tumour or in association with autosomal dominant inherited cancer syndromes -⁠ multiple endocrine neoplasia (MEN) types 2A and 2B and familial MTC. Germline mutations in the RET proto-oncogene were found in most of the familial cases. Here we describe molecular genetic detection in one MEN2A family with three generations, where we found a double germline mutation in exons 10 (Cys620Phe) and 13 (Tyr791Phe) of the RET proto-oncogene.

Key words:
medullary thyroid cancer, molecular genetics, MEN2A syndrome, RET proto-oncogene.