#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

List redakcii


Autoři: Doc. MUDr. Bzdúch V., CSc.;  MUDr. Karľova K., PhD.
Působiště autorů: Detská klinika LFUK a NÚDCH
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2020; 75 (8): 499.
Kategorie: Diskuze

Vážená redakcia Česko-slovenskej pediatrie, prikladáme príspevok, ktorý sme nazvali „Noonanovej syndróm na stránkach Česko-slovenskej pediatrie“ a je reakciou na článok uverejnený v 4. čísle Česko-slovenskej pediatrie 2020, ktoré sa venovalo detskému rastu a jeho poruchám pod gesciou profesora Lebla.

Najviac nás zaujal pútavý a kvalitne ilustrovaný článok o Noonanovej syndróme (NS) a iných RASopatiách, ktorý poukázal na pokroky v molekulovej diagnostike NS a úspešnú liečbu rastovým hormónom [1]. V úvode článku profesor Lebl v krátkosti spomenul aj niektoré historické aspekty NS, hlavne v súvislosti s odlíšením od Turnerovho syndrómu.

Náš krátky príspevok k tejto problematike je historickým prehľadom o publikáciách s NS, ktoré boli uverejnené na stránkach Česko-slovenskej pediatrie. Boli napísané pred odhalením kauzálneho génu a celej skupiny rasopatií, no mali svoj význam, pretože dotvárali komplexný obraz vývoja poznatkov o NS v našej pediatrickej verejnosti.

Prvá kazuistika bola publikovaná v roku 1975 pod názvom „Turnerův syndrom u chlapce“, kde autori upozornili na rozdiel medzi typickým Turnerovým syndrómom s karyotypom X0 a fenotypovo podobným syndrómom u chlapca s normálnym karyotypom [2]. V tej dobe boli totiž v literatúre opísaní mnohí pa-cienti s normálnym aj abnormálnym karyotypom, čo vytváralo v tejto problematike mnoho nejasností. Ďalšia kazuistika už s názvom „Syndrom Ullrichův-Noonanové ve třech generacích“, publikovaná v roku 1986, zdôraznila v zhode s literárnymi údajmi autozómovo dominantnú dedičnosť v týchto rodinách [3]. O rok neskôr bola publikovaná ďalšia kazuistika s názvom „Syndrom Noonanové u chlapce“ [4] s dôrazom na rozdielny kardiálny nález pri Turnerovom syndróme a Noonanovej syndróme (stenóza pľúcnice, kardiomyopatia). Kardiálna problematika bola detailnejšie analyzovaná o ďalší rok neskôr v súbore 32 detí (19 chlapcov a 13 dievčat) už s typickým Noonanovej syndrómom [5].

V roku 1994 v rámci diferenciálnej diagnostiky sme publikovali fenotypové rozdiely medzi pomerne častým Noonanovej syndrómom a zriedkavejšie sa vyskytujúcim Williamsovým syndrómom [6]. Bola to naša skúsenosť, že v prvých rokoch života bol diagnostikovaný chlapec ako Williamsov syndróm a neskôr sa diagnóza korigovala na Noonanovej syndróm. K podobnému omylu došlo aj v zahraničnej publikácii o familiárnom Williamsovom syndróme, čo bolo neskôr korigované na familiárny Noonanovej syndróm [7].

Doc. MUDr. V. Bzdúch, CSc. a MUDr. K. Karľova, PhD.

Detská klinika LFUK a NÚDCH

Limbova 1

833 40 Bratislava

Slovensko

e-mail: bzduch@gmail.com


Zdroje

1. Lebl J, Koloušková S, Toni L, Kodytková A, Amaratunga SA, Plachý L, Pruhová Š. Syndrom Noonanové a další RASopatie: Etiológie, diagnostika a terapie. Čes-slov Pediat 2020; 75 : 219–226.

2. Moderová M, Seemanová E, Lomíčková H. Turnerův syndrom u chlapce. Čs Pediat 1975; 30 : 7–8.

3. Fraňková Y, Stloukalová M, Rubín A. Syndrom Ulrichův-Noonanové ve třech generacích. Čs Pediat 1986; 41 : 615–617.

4. Kukla L, Kalina Z, Podhradská O, Utešený J. Syndrom Noonanové u chlapce. Čs Pediat 1987; 42 : 33–35.

5. Hroboňová V, Bartáková H, Voříšková M, Hučín B, Tůma S, First I, Svobodová M. Diagnostika a chirurgická léčba stenózy plícnice u dětí se syndromem Noonanové. Čs Pediat 1988; 43 : 594–598.

6. Bzdúch V, Halásová E, Beránková M, Horemužová E. Syndróm Noonanovej a Williamsov –⁠ diferenciálna diagnostika. Čs Pediat 1994; 49 : 409–412.

7. Cortada X, Taysi K, Hartmann AF. Familial Williams syndrome. Clin Genet 1980; 18 : 173–176.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie

Číslo 8

2020 Číslo 8
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

BONE ACADEMY 2025
nový kurz
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D, doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.

Cesta pacienta nejen s SMA do nervosvalového centra
Autoři: MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Lenka Juříková

Svět praktické medicíny 2/2025 (znalostní test z časopisu)

Eozinofilní zánět a remodelace
Autoři: MUDr. Lucie Heribanová

Hypertrofická kardiomyopatie: Moderní přístupy v diagnostice a léčbě
Autoři: doc. MUDr. David Zemánek, Ph.D., MUDr. Anna Chaloupka, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#