Neobvyklý případ septo-optické dysplazie Kazuistika


Neobvyklý případ septo-optické dysplazie Kazuistika

Septo-optická dysplazie je vzácná vrozená vada charakterizovaná hypoplasaí optických nervů, morfologickými abnormalitami středočárových struktur mozku a poruchou sekrece hypofyzárních, případně hypotalamických hormonů. Tuto vrozenou anomálii autoři zjistili u pacienta s centrálním diabetes insipidus a poruchou čití žízně. Jeho sekrece ostatních hormonů z oblasti hypotalamu a hypofýzy není narušena. Chlapec má oboustrannou hypoplasai optických nervů, chybění septum pellucidum, corpus callosum, columnae fornicis a comissura anterior fornicis a cystu v oblasti glandula pinealis. Izolovaný diabetes insipidus je neobvyklou manifestací septo-optické dysplazie. Porucha čití žízně může u pacienta být důsledkem porušeného vývoje středočárových mozkových struktur v oblasti hypotalamu. V kombinaci s diabetes insipidus vedla k opakovaným těžkým rozvratům vnitřního prostředí.

Klíčová slova:
septo-optická dysplazie, diabetes insipidus, porucha čití žízně


Uncommon Case of Septo-optic Dysplasia. Case-history

5epto-optic dysplasia is a rare inborn defect characterized by hypoplasia of the optic nerves, morphological abnormalities of the methan brain structures and impaired secretion of pituitary and possibly hypothalamic hormones. This inborn abnormality was found in a pacient with central diabetes insipidus and impaired perception of thirst. secretion of other hormones from the region of the hypothalamus and pituitary is normal. The boy has a bilateral hypoplasia of the optic nerves, absence of the septum pellucidum, corpus callosum, columnae fornicis and comissura anterior fornicis and a cyst in the area of the pineal gland. Isolated diabetes insipidus is an uncommon manifestation of septo-optic dysplasia. Impaired perception of thirst may be due to impaired development of methan brain structures in the hypothalamic region. In combination with diabetes insipidus it led to repeated severe upsets of the internal environment.

Key words:
septo-optic dysplasia, diabetes insipidus, impaired perception of thirst


Autoři: J. Vosáhlo;  M. Kolská;  J. Lebl
Působiště autorů: Klinika dětí a dorostu 3. LF UK, FN Královské Vinohrady, Praha, přednosta doc. MUDr. J. Lebl, CSc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2001; (11): 660-662.
Kategorie:

Souhrn

Septo-optická dysplazie je vzácná vrozená vada charakterizovaná hypoplasaí optických nervů, morfologickými abnormalitami středočárových struktur mozku a poruchou sekrece hypofyzárních, případně hypotalamických hormonů. Tuto vrozenou anomálii autoři zjistili u pacienta s centrálním diabetes insipidus a poruchou čití žízně. Jeho sekrece ostatních hormonů z oblasti hypotalamu a hypofýzy není narušena. Chlapec má oboustrannou hypoplasai optických nervů, chybění septum pellucidum, corpus callosum, columnae fornicis a comissura anterior fornicis a cystu v oblasti glandula pinealis. Izolovaný diabetes insipidus je neobvyklou manifestací septo-optické dysplazie. Porucha čití žízně může u pacienta být důsledkem porušeného vývoje středočárových mozkových struktur v oblasti hypotalamu. V kombinaci s diabetes insipidus vedla k opakovaným těžkým rozvratům vnitřního prostředí.

Klíčová slova:
septo-optická dysplazie, diabetes insipidus, porucha čití žízně

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2001 Číslo 11

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Doporučení, indikace a dávkování LMWH
nový kurz
Autoři: doc. MUDr. Tomáš Kvasnička, CSc.

Pacient s neuropatickou bolestí v ordinaci praktického lékaře
Autoři: doc. MUDr. Ladislav Slováček, Ph.D., MUDr. Birgita Slováčková, Ph.D.

Imunoterapie urotelového karcinomu močového měchýře
Autoři:

Neutropenie
Autoři: MUDr. Michal Kouba

Průlomová bolest a možnosti její léčby
Autoři: MUDr. Pavlína Nosková, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se