Vrozené vady v České republice v období 1994 – 2007


Birth Defects in the Czech Republic in 1994 – 2007

Aim of study:
An analysis of occurrence of birth defects in the Czech Republic in 1994 - 2007. An assessment of total numbers and relative incidences of birth defects in births according to Tenth Revision of International Classification of Diseases (ICD-10).

Typ of study:
Retrospective epidemiological analysis of birth defects incidences from the Czech National Birth Defects Register database.

Material and methods:
Data from the National Birth Defects Register (Institute for Health Information and Statistics) in the Czech Republic in the 1994 – 2007 period were used. In this study, particular diagnoses - as they were registered in the National Register - were analyzed. The diagnoses in study were divided into following eleven birth defects groups according to ICD-10 classification: (Q00 - Q07) nervous system, (Q10 - Q18) eye, ear, face and neck, (Q20 - Q28) circulatory system, (Q30 - Q34) respiratory system, (Q35 - Q37) cleft lip and cleft palate, (Q38 - Q45) digestive system, (Q50 - Q56) genital organs, (Q60 - Q64) urinary system, (Q65 - Q79) musculoskeletal system, (Q80 - Q89) other defects and (Q90 - Q99) chromosomal abnormalities, not elsewhere classified. Prenataly diagnosed cases are not included.

Results:
During 1994 – 2007 period, totally 1 353 040 children were born on the area of the Czech Republic, out of which 44 343 with a birth defect. The diagoses in study were divided into eleven groups according to ICD-10 classification. Further, particular diagnoses according to ICD-10 and their verbal descriptions are presented in tables. Each group is accompanied by data on its total number and a relative incidence (per 10 000 live births) with a 95% C.I.. A relative frequency of the birth defects groups in study (in % from the total number of birth defects) is as follows: (Q00 - Q07) nervous system 2.10, (Q10 - Q18) eye, ear, face and neck 4.76, (Q20 - Q28) circulatory system 39.63, (Q30 - Q34) respiratory system 1.03, (Q35 - Q37) cleft lip and cleft palate 3.67, (Q38 - Q45) digestive system 4.05, (Q50 - Q56) genital organs 10.93, (Q60 - Q64) urinary system 7.08, (Q65 - Q79) musculoskeletal system 18.90, (Q80 - Q89) other defects 5.55 and (Q90 - Q99) chromosomal abnormalities 2.28.

Conclusions:
The study gives updated results of incidences analysis of postnatally diagnosed birth defects (available on the date of August 31, 2008) in the Czech Republic in the 1994 – 2007 period. Data on birth defects were collected in the National Birth Defects Register (Institute for Health Information and Statistics). Birth defects registration is a compulsory process and is a part of the National Health Information System. The diagnoses in study were divided into eleven groups according to ICD-10 classification. Total numbers, relative incidences (per 10 000 live births, with a 95% C.I.) and relative frequencies of the birth defects groups are presented.

Key words:
birth defect, incidence, International Classification of Diseases – tenth revision, Czech Republic.


Autoři: A. Šípek 1,2;  V. Gregor 1,3;  A. Šípek jr. 4;  J. Horáček 1,5;  J. Klaschka 4,6;  J. Skibová 7;  P. Langhammer 8;  L. Petržílková 8;  J. Wiesnerová 8
Působiště autorů: Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha, ředitel MUDr. K. Filip, CSc., MBA 1;  3. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha, děkan doc. MUDr. B. Svoboda, CSc. 2;  Katedra lékařské genetiky, Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, ředitel MUDr. Z. Hadra 3;  1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha, děkan prof. MUDr. T. Zima, DrSc., MBA 4;  Gennet, Praha, vedoucí MUDr. D. Stejskal 5;  Ústav informatiky Akademie věd České republiky, Praha, ředitel prof. RNDr. J. Wiedermann, DrSc. 6;  Institut klinické a experimentální medicíny, Praha, ředitel doc. MUDr. J. Malý, CSc. 7;  Ústav zdravotnických informací a statistiky České republiky, Praha, ředitelka Mgr. V. Mazánková 8
Vyšlo v časopise: Čes. Gynek.2009, 74, č. 1 s. 31-44

Souhrn

Cíl studie:
Analýza výskytu vrozených vad u narozených dětí v České republice v období 1994 – 2007. Stanovení absolutního počtu a relativních incidencí vrozených vad u narozených dětí podle rozdělení X. decenální revize mezinárodní klasifikace nemocí (MKN 10).

Typ studie:
Retrospektivní epidemiologická analýza vrozených vad z databáze Národního registru vrozených vad v České republice.

Materiál a metodika:
V práci byla použita data z Národního registru vrozených vad vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky v období 1994 – 2007. V naší analýze jsme tentokrát sledovali jednotlivé diagnózy, tak jak jsou evidovány v Národním registru vrozených vad České republiky. Sledované diagnózy vrozených vad byly nejprve rozděleny podle třídění podle Mezinárodní klasifikace nemocí – X. decenální revize – do 11 sledovaných skupin: Vrozené vady nervové soustavy (Q00-Q07); Vrozené vady oka, ucha, obličeje a krku (Q10-Q18); Vrozené vady oběhové soustavy (Q20-Q28); Vrozené vady dýchací soustavy (Q30-Q34); Rozštěp rtu a rozštěp patra (Q35-Q37); Jiné vrozené vady trávicí soustavy (Q38-Q45); Vrozené vady pohlavních orgánů (Q50-Q56); Vrozené vady močové soustavy (Q60-Q64); Vrozené vady svalové a kosterní soustavy (Q65-Q79); Jiné vrozené vady (Q80-Q89); Abnormality chromozomů (Q90-Q99). Dále jsme pak sledovali i jednotlivé vybrané diagnózy.

Výsledky:
Ve sledovaném období 1994 – 2007 se v České republice narodilo celkem 1 353 040 dětí, z tohoto počtu bylo 44 343 dětí narozených s vrozenou vadou (VV). U tohoto počtu dětí bylo registrováno celkem 65 186 diagnóz vrozených vad. Sledované diagnózy vrozených vad byly rozděleny podle třídění podle Mezinárodní klasifikace nemocí – X. decenální revize – do 11 sledovaných skupin. V tabulkách jsou jednotlivě uvedeny diagnózy podle MKN 10 a slovní pojmenování diagnózy (česky a anglicky). Ke každému případu je uveden absolutní počet, incidence na 10 000 živě narozených, výskyt vady (frekvence) a 95% interval spolehlivosti pro incidenci. Prezentované případy se vztahují pouze k diagnózám nalezeným u narozených dětí, tak jak byly nahlášeny do Národního registru vrozených vad České republiky. Nejsou zde započteny případy prenatálně diagnostikované.

Zastoupení jednotlivých skupin z celku sledovaných vrozených vad bylo následující:
Vrozené vady nervové soustavy (Q00-Q07) = 2,10 %; Vrozené vady oka, ucha, obličeje a krku (Q10-Q18) = 4,76 %; Vrozené vady oběhové soustavy (Q20-Q28) = 39,63 %; Vrozené vady dýchací soustavy (Q30-Q34) = 1,03 %; Rozštěp rtu a rozštěp patra (Q35-Q37) = 3,67 %; Jiné vrozené vady trávicí soustavy (Q38-Q45) = 4,05 %; Vrozené vady pohlavních orgánů (Q50-Q56) = 10,93 %; Vrozené vady močové soustavy (Q60-Q64) = 7,08 %; Vrozené vady svalové a kosterní soustavy (Q65-Q79) = 18,90 %; Jiné vrozené vady (Q80-Q89) = 5,55 %; Abnormality chromozomů (Q90-Q99) = 2,28 %. Absolutní počty a incidence jednotlivých diagnóz jsou uvedeny v textu v 11 tabulkách.

Závěr:
Práce předkládá aktualizované výsledky analýz incidencí vrozených vad v období 1994 – 2007 u narozených dětí v České republice podle aktuálních dat, která byla k dispozici k 31. 8. 2008. Data byla získána z Národního registru vrozených vad České republiky. Hlášení o vrozené vadě je v ČR povinné ze zákona a je součástí Národního zdravotnického informačního systému (NZIS). Jednotlivé diagnózy vrozených vad byly roztříděny do 11 přesně definovaných skupin podle Mezinárodní klasifikace nemocí – X. decenální revize. Byly stanoveny celkové počty, průměrné incidence a frekvence sledovaných vrozených vad diagnostikovaných u narozených dětí v České republice.

Klíčová slova:
vrozená vada, incidence, frekvence, Mezinárodní klasifikace nemocí – X. decenální revize, Česká republika.

ÚVOD

Narození zdravého dítěte je tím největším štěstím v životě každého člověka. Naopak narození dítěte s vrozenou vývojovou vadou bývá významnou negativní událostí jak pro rodiče, tak pro společnost a koneckonců i pro dítě samotné, pokud je postižení slučitelné se životem. Vrozené vývojové vady si můžeme definovat jako vrozené odchylky morfologického nebo funkčního charakteru, které přesahují normální míru variability a mají (do určité míry) negativní dopad na život a kvalitu života postiženého jedince. Vrozené vady vznikají jako následek narušení přirozeného prenatálního vývoje, na kterém se může podílet řada faktorů. Naše schopnosti ovlivňovat prenatální vývoj jsou stále velmi limitované a omezují se především na eliminaci známých rizikových faktorů (alkoholu, určitých léčiv, chemikálií, záření apod.). Jiné faktory, zvláště genetické povahy, však prozatím ovlivňovat nemůžeme. Z těchto důvodů je stěžejním odvětvím péče o nenarozeného jedince diagnostika.

Klinická genetika se zabývá diagnostikou dědičných chorob a stará se o jejich medicínské, klinické, sociální a psychologické aspekty. Stejně jako ve všech ostatních oblastech medicíny i v genetice je zásadní stanovit správnou diagnózu a poskytnout tu nejvhodnější péči, která musí zahrnovat informování postiženého jedince a ostatních členů rodiny takovým způsobem, aby co možná nejlépe porozuměli povaze a důsledkům onemocnění. Je-li však choroba dědičná, přistupuje další rozměr – potřeba informovat ostatní členy rodiny o jejím riziku a o možnostech, jak toto riziko mohou modifikovat. Jako je specifickým rysem genetického onemocnění jeho tendence vyskytovat se v rodině opakovaně, je specifickým znakem genetického poradenství jeho zaměření nejen na původního pacienta, ale také na další členy pacientovy rodiny, a to současné i budoucí.

Mnoho rodin vyhledává genetickou poradnu především proto, aby se zjistilo, jaké je riziko dědičné choroby nebo vrozené vady pro jejich děti a jaké jsou možnosti zabránit opakovanému výskytu konkrétní choroby či vady. Prenatální diagnostika je jednou z možností, kterou můžeme těmto rodinám nabídnout, rozhodně to však není možnost jediná. Mezi další možnosti, které genetické poradenství v prevenci výskytu dědičného onemocnění nebo vrozené vady poskytuje, patří různá genetická laboratorní vyšetření – vyšetření karyotypu, biochemická analýza nebo molekulárně genetické vyšetření DNA. Tato vyšetření jsou například indikována v těch případech, kdy je konzultován pár s rodinnou anamnézou výskytu genetického onemocnění. Genetickou konzultaci doporučujeme, jak před provedením těchto testů, tak po nich, abychom pacientům pomohli informovaně se rozhodnout, zda vyšetření podstoupí, a poté abychom jim pomohli výsledky pochopit a dále tyto informace využít. V případě negativních výsledků testů můžeme pár uklidnit zjištěním, že oni sami dané onemocnění nemají, a nemají tedy zvýšené riziko, že budou mít dítě s tímto genetickým onemocněním. V opačném případě, kdy tato vyšetření ukazují, že pár toto zvýšené riziko má, můžeme nabídnout některé z dalších vyšetření primární prevence – například preimplantační genetickou diagnostiku (viz dále) – nebo sekundární prevence – prenatální diagnostiku (viz dále).

Rodičovský pár zvažující možnost prenatální diagnostiky potřebuje informace, které mu umožní porozumět jeho situaci a dát nebo odepřít souhlas s provedením prenatální diagnostiky. Lékař genetické poradny navíc musí zhodnotit celkovou situaci, odhadnout genetické riziko a zjistit, zdali v úvahu nepřipadají další možné jiné genetické vlivy. Na nutnost vyšetření rodičů na nosičství dědičného onemocnění může například ukázat rozbor rodinné anamnézy a výskyt tohoto onemocnění u ostatních členů rodiny (sourozenců, rodičů aj.). Úvodní genetická konzultace před zvažovaným prenatálním vyšetřením se obvykle zabývá:

  • a) rizikem, že plod bude onemocněním nebo vrozenou vadou postižen;
  • b) podstatou a pravděpodobnými následky daného postižení;
  • c) riziky a omezeními případných dalších postupů a vyšetření;
  • d) potřebným časem, než může být výsledek vyšetření k dispozici;
  • e) možností výkon zopakovat, dojde-li k selhání.

Navíc musí být rodiče obeznámeni s tím, že výsledek může být někdy obtížně interpretovatelný a že mohou být někdy nutná další následná vyšetření a konzultace, a že ani tehdy nemusí být výsledek definitivní. Přestože naprostá většina prenatálních vyšetření končí ujištěním, že jejich potomkovi dané postižení nebo vrozená vada nehrozí, je nutné s rodiči probrat všechny dostupné možnosti výběru dalšího postupu v případě nalezení vrozené vady nebo dědičného onemocnění. Předčasné ukončení těhotenství je pouze jednou z těchto možností. Rodiče však musí být srozuměni s tím, že podstoupení prenatální diagnostiky v žádném případě neznamená závazek ukončit těhotenství, bude-li nalezena vrozená vada. Smyslem prenatální diagnostiky je zjistit, zdali je plod postižen daným onemocněním. U vrozených vad operabilních je úkolem prenatální diagnostiky vyloučit možné sdružení s jinými vrozenými vadami, chromozomálními aberacemi nebo dědičnými onemocněními. V těchto případech není nález takovéto vrozené vady jednoznačnou indikací k předčasnému ukončení těhotenství. Mnohá onemocnění však dosud prenatálně diagnostikována být nemohou, ale přínos pracovišť lékařské genetiky je v tom, že nabízejí prenatální diagnostiku i aktuálně nově možných prenatálně diagnostikovatelných onemocnění.

MATERIÁL A METODIKA

V práci byla použita data z Národního registru vrozených vad vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky v období 1994 – 2007. V naší analýze jsme tentokrát sledovali jednotlivé diagnózy, tak jak jsou evidovány v Národním registru vrozených vad České republiky. V tomto období se v České republice narodilo celkem 1 353 040 dětí, z tohoto počtu bylo 44 343 dětí narozených s vrozenou vadou. U tohoto počtu dětí bylo registrováno celkem 65 186 diagnóz vrozených vad. Sledované diagnózy vrozených vad byly rozděleny dle třídění podle Mezinárodní klasifikace nemocí – X. decenální revize – do 11 sledovaných skupin: Vrozené vady nervové soustavy (Q00-Q07); Vrozené vady oka, ucha, obličeje a krku (Q10-Q18); Vrozené vady oběhové soustavy (Q20-Q28); Vrozené vady dýchací soustavy (Q30-Q34); Rozštěp rtu a rozštěp patra (Q35-Q37); Jiné vrozené vady trávicí soustavy (Q38-Q45); Vrozené vady pohlavních orgánů (Q50-Q56); Vrozené vady močové soustavy (Q60-Q64); Vrozené vady svalové a kosterní soustavy (Q65-Q79); Jiné vrozené vady (Q80-Q89); Abnormality chromozomů (Q90-Q99).

Pro jednotlivé typy vrozených vad jsme stanovili absolutní počty a incidence na 10 000 živě narozených. Konfidenční intervaly pro incidenci jsme obdrželi přepočtem na 10 000 živě narozených dětí z konfidenčních mezí pro počet událostí za předpokladu Poissonova rozdělení. Tyto meze byly při méně než 10 výskytech VV vypočteny exaktní metodou [2], v ostatních případech pak pomocí Byarovy aproximace [1].

VÝSLEDKY

Ve sledovaném období 1994 – 2007 se v České republice narodilo celkem 1 353 040 dětí, z tohoto počtu bylo 44 343 dětí narozených s vrozenou vadou (VV). U tohoto počtu dětí bylo registrováno celkem 65 186 diagnóz vrozených vad. Z celkového počtu registrovaných diagnóz vrozených vad jsme analyzovali 60 111, což představuje více než 92 %. Nezpracovávali jsme ty diagnózy, u kterých byly počty zanedbatelné nebo ty, které jsme v dané skupině považovali za nevýznamné (minor vady). Sledované diagnózy vrozených vad byly rozděleny podle třídění Mezinárodní klasifikace nemocí – X. decenální revize – do 11 sledovaných skupin. V následujících tabulkách jsou jednotlivě uvedeny diagnózy ve skupinách. Ke každému případu je uveden absolutní počet, incidence na 10 000 živě narozených, výskyt vady (frekvence) a 95% interval spolehlivosti pro relativní incidenci. Prezentované případy se vztahují pouze k diagnózám nalezeným u narozených dětí, tak jak byly nahlášeny do Národního registru vrozených vad. Nejsou zde započteny případy prenatálně diagnostikované.

Tabulka 1 ukazuje diagnózy ze skupiny Vrozené vady nervové soustavy (Q00-Q07); je zde uvedeno především podrobnější třídění defektů neurální trubice (anencefalie, spina bifida a encefalokéla), dále vrozený hydrocefalus, ale i jiné vrozené vady, které dosud nebyly součástí našich přehledů – například mikrocefalie, arhinencefalie a holoprosencefalie. Tato skupina v celku představuje 2,1% všech vrozených vad zachycených v Národním registru vrozených vad. Defekty neurální trubice (Neural Tube defects = NTD) jsou vrozené vady s multifaktoriálně podmíněným vznikem a z dlouhodobého pohledu dochází v České republice k významnému snižování jejich incidencí u narozených dětí, jednak díky primární prevenci, jednak díky prevenci sekundární – což je prenatální diagnostika. V případě vrozeného hydrocefalu se v průběhu čtyřicetiletého období významně snížila incidence této vrozené vady u narozených a uplatňují se zde podobné vlivy jako u NTD. V posledních zhruba 15 letech se však četnost této vady u narozených nemění.

Tab. 1. Vrozené vady u narozených – vybrané diagnózy ze skupiny /Vrozené vady nervové soustavy (Q00-Q07)/ – Česká republika, 1994 – 2007. Zdroj: Národní registr vrozených vad – ÚZIS, 2008
Vrozené vady u narozených – vybrané diagnózy ze skupiny /Vrozené vady nervové soustavy (Q00-Q07)/ – Česká republika, 1994 – 2007. Zdroj: Národní registr vrozených vad – ÚZIS, 2008
* incidence na 10 000 živě narozených

Tabulka 2 pak ukazuje vybrané diagnózy ze skupiny – Vrozené vady oka, ucha, obličeje a krku (Q10-Q18), která představuje 4,8 % ze všech registrovaných vad v Národním registru VV. V první části tabulky jsou uvedeny vrozené vady oka – anoftalmie, mikroftalmie, makroftalmie a strukturální odchylky – katarakta, kolobom, glaukom; ve druhé části jsou pak uvedeny vrozené vady ucha – abnormální počet, tvar a velikost ušního boltce, jakož i strukturální odchylky – např. preaurikulární sinus, cysta aj. Mezi mezinárodně sledované vrozené vady z této skupiny patří diagnózy anoftalmie/mikroftalmie a anocie/mikrocie. Nejčastější z této skupiny je nadpočetný ušní boltec nebo „jiné určené vady boltce“.

Tab. 2. Vrozené vady u narozených – vybrané diagnózy ze skupiny /Vrozené vady oka, ucha, obličeje a krku (Q10-Q18)/ – Česká republika, 1994 – 2007. Zdroj: Národní registr vrozených vad – ÚZIS, 2008
Vrozené vady u narozených – vybrané diagnózy ze skupiny /Vrozené vady oka, ucha, obličeje a krku (Q10-Q18)/ – Česká republika, 1994 – 2007. Zdroj: Národní registr vrozených vad – ÚZIS, 2008
* incidence na 10 000 živě narozených

Tabulky 3a a 3b prezentují skupinu Vrozené vady oběhové soustavy (Q20-Q28). Vrozené vady v této skupině představují téměř 40 % všech evidovaných vrozených vad, a jsou tedy nejčastějšími vrozenými vadami u narozených dětí. V mezinárodních přehledech z této skupiny nejčastěji figurují tyto diagnózy – transpozice velkých cév, Fallotova tetralogie, syndrom hypoplazie levého srdce a koarktace aorty. Nejčastější z těchto čtyř vrozených vad je transpozice velkých cév, nejlepší výsledky prenatální diagnostiky jsou z těchto vad u syndromu hypoplazie levého srdce. Z celé skupiny vrozených vad srdečních je nejčastější vadou defekt komorového septa (7 032 případů), dále pak defekt síňového septa (5 908 případů) a přetrvávající otevřený ductus arteriosus (Bottalova dučej), (2 595 případů).

Tab. 3. a., b. Vrozené vady u narozených – vybrané diagnózy ze skupiny /Vrozené vady oběhové soustavy (Q20-Q28)/ – Česká republika, 1994 – 2007. Zdroj: Národní registr vrozených vad – ÚZIS, 2008
a., b. Vrozené vady u narozených – vybrané diagnózy ze skupiny /Vrozené vady oběhové soustavy (Q20-Q28)/ – Česká republika, 1994 – 2007. Zdroj: Národní registr vrozených vad – ÚZIS, 2008
* incidence na 10 000 živě narozených

Tabulka 4 ukazuje vybrané diagnózy ze skupiny Vrozené vady dýchací soustavy (Q30-Q34). Tato skupina vrozených vad je málo zastoupena a z celku vrozených vad představuje pouze 1 %. Z této skupiny se v mezinárodních přehledech objevuje diagnóza atrézie choan (68případů) a nejčastější z této skupiny je diagnóza vrozeného hrtanového stridoru (271 případů).

Tab. 4. Vrozené vady u narozených – vybrané diagnózy ze skupiny /Vrozené vady dýchací soustavy (Q30-Q34)/ – Česká republika, 1994 – 2007. Zdroj: Národní registr vrozených vad – ÚZIS, 2008
Vrozené vady u narozených – vybrané diagnózy ze skupiny /Vrozené vady dýchací soustavy (Q30-Q34)/ – Česká republika, 1994 – 2007. Zdroj: Národní registr vrozených vad – ÚZIS, 2008
* incidence na 10 000 živě narozených

Tabulka 5 ukazuje diagnózy ze skupiny Rozštěp rtu a rozštěp patra (Q35-Q37); tato skupina představuje 3,7% z celku registrovaných VV. Tyto vrozené vady jsme již v našich přehledech analyzovali, zatím však bez bližšího třídění – jednak podle stupně postižení, jednak podle lokalizace (jednostranné/oboustranné, laterální/mediální). Diagnózy rozštěp patra a rozštěp rtu +/- patra navíc patří do skupiny mezinárodně analyzovaných vrozených vad. Incidence rozštěpu patra celkem se v posledních deseti letech pohybuje v rozmezí 5 – 10 na 10 000 živě narozených a skupiny rozštěp rtu +/- patra v rozmezí 8 – 14 na 10 000 živě narozených.

Tab. 5. Vrozené vady u narozených – vybrané diagnózy ze skupiny /Rozštěp rtu a rozštěp patra (Q35-Q37)/ – Česká republika, 1994 – 2007. Zdroj: Národní registr vrozených vad – ÚZIS, 2008
Vrozené vady u narozených – vybrané diagnózy ze skupiny /Rozštěp rtu a rozštěp patra (Q35-Q37)/ – Česká republika, 1994 – 2007. Zdroj: Národní registr vrozených vad – ÚZIS, 2008
* incidence na 10 000 živě narozených

Tabulka 6 je věnována diagnózám ze skupiny Jiné vrozené vady trávicí soustavy (Q38-Q45); jež představuje přes čtyři procenta z celkového počtu diagnostikovaných vrozených vad u dětí. Z této skupiny jsou nejčastější skupiny – vrozené vady jícnu – atrézie, stenóza, tracheoezofageální píštěl a dále anorektální malformace. Dále sem však patří kongenitální pylorostenóza, atrézie a stenózy tenkého a tlustého střeva, atrézie žlučových cest, Hirschsprungova choroba a vrozené vady pankreatu – například prstencový pankreas.

Tab. 6. Vrozené vady u narozených – vybrané diagnózy ze skupiny /Jiné vrozené vady trávicí soustavy (Q38-Q45)/ – Česká republika, 1994 – 2007. Zdroj: Národní registr vrozených vad – ÚZIS, 2008
Vrozené vady u narozených – vybrané diagnózy ze skupiny /Jiné vrozené vady trávicí soustavy (Q38-Q45)/ – Česká republika, 1994 – 2007. Zdroj: Národní registr vrozených vad – ÚZIS, 2008
* incidence na 10 000 živě narozených

Druhou nejvíce zastoupenou skupinou jsou vrozené vady ze skupiny Vrozené vady pohlavních orgánů (Q50-Q56), které představují téměř 11 % všech diagnostikovaných vrozených vad (tabulka 7). Zde se vyskytuje vůbec nejčastější registrovaná vrozená vada – hypospadie (asi 27 na 10 000 živě narozených). Dále do této skupiny patří například nesestouplé varle (jednostranně/oboustranně) a další určené vrozené vady mužských a ženských pohlavních orgánů, jakož i diagnózy neurčeného nebo obojetného pohlaví.

Tab. 7. Vrozené vady u narozených – vybrané diagnózy ze skupiny /Vrozené vady pohlavních orgánů (Q50-Q56)/ – Česká republika, 1994 – 2007. Zdroj: Národní registr vrozených vad – ÚZIS, 2008
Vrozené vady u narozených – vybrané diagnózy ze skupiny /Vrozené vady pohlavních orgánů (Q50-Q56)/ – Česká republika, 1994 – 2007. Zdroj: Národní registr vrozených vad – ÚZIS, 2008
* incidence na 10 000 živě narozených

Téměř 7,1 % ze všech registrovaných vrozených vad představuje další skupina – Vrozené vady močové soustavy (Q60-Q64); tabulka 8. Do této skupiny patří především vrozené vady ledvin (ageneze, hypoplazie, cystická dysplazie, odchylky v počtu a tvaru ledvin) a dále pak vrozené vady vývodných cest močových. Z dalších závažných diagnóz sem patří syndrom Potterové a extrofie močového měchýře. V našich předchozích analýzách jsme ukazovali vývoj incidencí u dvou skupin: ageneze/hypoplazie ledvin (bez určení jednostranné či oboustranné) a cystická dysplazie ledvin (bez bližšího určení – infantilní/dospělý typ). V této tabulce je však uvedeno potřebné třídění na jednotlivé typy vrozeného postižení ledvin.

Tab. 8. Vrozené vady u narozených – vybrané diagnózy ze skupiny /Vrozené vady močové soustavy (Q60-Q64)/ – Česká republika, 1994 – 2007. Zdroj: Národní registr vrozených vad – ÚZIS, 2008
Vrozené vady u narozených – vybrané diagnózy ze skupiny /Vrozené vady močové soustavy (Q60-Q64)/ – Česká republika, 1994 – 2007. Zdroj: Národní registr vrozených vad – ÚZIS, 2008
* incidence na 10 000 živě narozených

Druhá nejčastější skupina vrozených vad je ukázána v tabulkách číslo 9a a 9b – Vrozené vady svalové a kosterní soustavy (Q65-Q79). Vrozené vady z této skupiny v posledních letech v České republice představují více než 18,9 % ze všech registrovaných diagnóz. Patří sem velké množství diagnóz, které jsou uvedeny v obou tabulkách a postihují skelet a svaly hlavy, trupu, horních a dolních končetin. Mezi nejčastější diagnózy patří například pes calcaneovalgus a equinovarus, polydaktylie a syndaktylie.

Tab. 9. a., b. Vrozené vady u narozených – vybrané diagnózy ze skupiny /Vrozené vady svalové a kosterní soustavy (Q65-Q79)/ – Česká republika, 1994 – 2007. Zdroj: Národní registr vrozených vad – ÚZIS, 2008
a., b. Vrozené vady u narozených – vybrané diagnózy ze skupiny /Vrozené vady svalové a kosterní soustavy (Q65-Q79)/ – Česká republika, 1994 – 2007. Zdroj: Národní registr vrozených vad – ÚZIS, 2008
* incidence na 10 000 živě narozených

Předposlední analyzovaná skupina je prezentována v tabulce číslo 10: Jiné vrozené vady (Q80-Q89) a představuje 5,6 % z celku registrovaných diagnóz VV. Jsou zde uvedeny vrozené vady kůže a podkoží, dále jiné určené syndromy, srostlá dvojčata (srostlice) a situs viscerum inversus. Poslední sledovanou skupinou jsou vrozené chromozomální aberace – 2,3 % z celku všech vad (Abnormality chromozomů – (Q90-Q99), které shrnuje tabulka 11. Jsou zde uvedeny různé diagnózy, od těch, které jsou diagnostikovatelné ihned po narození, dále pak diagnózy, které jsou většinou diagnostikovány později, až po diagnózy, které se většinou v dětském věku podaří odhalit náhodně.

Tab. 10. Vrozené vady u narozených – vybrané diagnózy ze skupiny /Jiné vrozené vady (Q80-Q89)/ – Česká republika, 1994 – 2007. Zdroj: Národní registr vrozených vad – ÚZIS, 2008
Vrozené vady u narozených – vybrané diagnózy ze skupiny /Jiné vrozené vady (Q80-Q89)/ – Česká republika, 1994 – 2007. Zdroj: Národní registr vrozených vad – ÚZIS, 2008
* incidence na 10 000 živě narozených

Tab. 11. Vrozené vady u narozených – vybrané diagnózy ze skupiny /Abnormality chromosomů (Q90-Q99)/ – Česká republika, 1994 – 2007. Zdroj: Národní registr vrozených vad – ÚZIS, 2008
Vrozené vady u narozených – vybrané diagnózy ze skupiny /Abnormality chromosomů (Q90-Q99)/ – Česká republika, 1994 – 2007. Zdroj: Národní registr vrozených vad – ÚZIS, 2008
* incidence na 10 000 živě narozených

DISKUSE

Kongenitální anomálie či vrozené vady jsou termíny, kterých se užívá k označení vývojových poruch, které jsou přítomny při narození. Populační teratologie je interdisciplinární obor, který zkoumá příčiny, mechanismy a vzorce abnormálního vývoje. Disrupce je morfologický defekt orgánu nebo určité části těla, jehož příčinou je přerušení nebo zásah do průběhu původně normálního vývojového procesu. Podle této definice jsou morfologické změny následující po expozici teratogenům (faktory zevního prostředí zvyšující hladinu teratogeneze) považovány za disrupce. Disrupce nemůže být dědičná, avšak dědičné faktory mohou ovlivňovat její vznik a vývoj. Základní koncepce teratologie je postavena na skutečnosti, že určitá vývojová stadia jsou k disrupci citlivější než ostatní.

Příčiny vrozených vad lze rozdělit na:

  1. genetické faktory, jako jsou chromozomální aberace;
  2. faktory zevního prostředí.

Mnoho běžných vrozených vad vzniká společným působením genetických a zevních faktorů - na podkladě multifaktoriální dědičnosti. Odhaduje se, že až 10 % vrozených vad u člověka je způsobeno disruptivním působením faktorů zevního prostředí [8, 9, 23]. U 50-60 % vrozených vad zůstávají příčiny nepoznány.

Intenzita výskytu vrozených vad je považována za jeden ze základních kvalitativních ukazatelů populačních i medicínských. V současné době je populace vystavována různým ohrožením a z těchto ohrožení plynoucím rizikům, jedním z nich je pak i riziko vzniku vrozené vývojové vady. Ohrožení a rizika lze v zásadě rozdělit na neovlivnitelná a na ovlivnitelná. Z hlediska studia zdravotního stavu populace je pak bezesporu důležitá časová i prostorová diferenciace rizika zvýšené pravděpodobnosti výskytu vrozené vývojové vady a hledání její podstaty. Jakékoli rizikové faktory pro vznik vrozených vad by měly být analyzovány.

V současné době se odhaduje, že 8 až 10 % vrozených vad může být způsobeno efektem zevního prostředí (především léky, viry aj.). U zhruba 50 až 60 % vrozených vad zůstávají stále příčiny neznámé, 20 – 25 % je podmíněno multifaktoriální dědičností, 6 – 7 % je způsobeno známými chromozomálními abnormalitami a 7 až 8 % mutantními geny.

Narušení genofondu a změny životního stylu se samozřejmě mohou také podílet na výsledné četnosti vrozené vady, a to jak v kladném slova smyslu (snížení četnosti vrozené vady), tak i v záporném smyslu (zvýšení četnosti vrozené vady). Na obou těchto případech se může podílet několik protichůdně působících jevů. Zlepšení zdravotní situace (např. zlepšená dostupnost vitaminů v celé sezoně nebo snížení až eradikace některých, především virových infekcí) může snížit incidenci některých vrozených vad v populaci, podobně však zlepšená prenatální péče o těhotné, především o riziková těhotenství, může zvýšit četnost některých vrozených vad tím způsobem, že se tyto případy přesunou z kategorie v ČR nedostatečně evidovaných a vyšetřovaných spontánních potratů do pozdějších fází těhotenství, kdy již tyto případy vrozených vad registrujeme.

Další vlivy, které by mohly ovlivňovat četnosti vrozených vad, mohou být i jiné biosociální faktory, např. věk těhotných, četnost gravidity, vyšší zastoupení chronicky nemocných rodiček (diabetičky, epileptičky, ženy s autoimunitním onemocněním aj.) nebo do jisté míry diskutovaný fakt zastoupení těhotenství po metodách asistované reprodukce. Nelze samozřejmě opominout ani možné nežádoucí vlivy ze zevního prostředí, které mohou ovlivňovat incidence multifaktoriálně podmíněných vrozených vad.

Samozřejmě se na změnách výskytu vrozených vad u narozených dětí uplatňuje primární a sekundární prevence vrozených vad. U některých typů vrozených vad se četnosti v novorozenecké populaci snižují díky úspěšné prenatální diagnostice (defekty neurální trubice, vrozený hydrocefalus, Downův syndrom, defekty stěny břišní aj.), některé však i přes úspěšnou prenatální diagnostiku naopak vykazují zvýšení počtu diagnostikovaných případů, a to především na základě včasnější postnatální ultrazvukové diagnostice (ageneze / hypoplazie ledvin), protože se registrují i případy, které by dříve nebyly hlášeny. Na změnách se podílejí i vrozené vady, které zatím nelze běžně prenatálně diagnostikovat a jejich četnost v populaci narůstá (vrozené vady jícnu, anorektální malformace aj.). U jiných typů vrozených vad zůstává průměrná incidence stejná.

Samozřejmě nelze vyloučit ani fakt, že nález některých diagnóz může být buď náhodný, nebo se objevují až v pozdějších letech (některé chromozomální vady) a v naší registraci nejsou zachyceny v dostatečném počtu. Jistě existuje i možnost nenahlášení vrozených vad, kterou nelze v žádném typu registrace vyloučit. Jedním z důvodů publikování takového množství vrozených vad v jedné publikaci je i tedy fakt, že publikovaná data mají posloužit jako zpětná vazba pro pracoviště, která vrozené vady hlásí.

Jenom z tohoto krátkého výčtu možných vlivů je patrné, že bez celorepublikové registrace všech vrozených vad a stanovení průměrných incidencí pro každou vrozenou vadu v České republice není možné tyto změny četností hodnotit a bez rozsáhlé mezinárodní spolupráce tyto změny dát do širších populační souvislostí. Právě mezinárodní spolupráce umožňuje analyzovat různé faktory, které se podílejí na výsledných změnách četností jednotlivých typů vrozených vad, ale i vrozených vad jako celku. V současné době například mezinárodní organizace ICBDSR – International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research – spolupracuje s mnoha národními registry jak v Evropě, tak i v ostatních mimoevropských státech. Publikuje mnoho údajů z populační epidemiologie sledovaných vrozených vad diagnostikovaných v jednotlivých spolupracujících registrech. Kromě toho je odborným garantem epidemiologické práce a analýz probíhajících v jednotlivých registrech, věnovaných incidencím jednotlivých typů vrozených vad.

ZÁVĚR

Práce předkládá aktualizované výsledky analýz incidencí vrozených vad v období let 1994 – 2007 u narozených dětí v České republice podle aktuálních dat, která byla k dispozici k 31. 8. 2008. Data byla získána z Národního registru vrozených vad České republiky. Hlášení o vrozené vadě je v ČR povinné ze zákona a je součástí Národního zdravotnického informačního systému (NZIS). Byly stanoveny celkové počty, průměrné incidence a frekvence sledovaných vrozených vad diagnostikovaných u narozených dětí v České republice. Jednotlivé diagnózy vrozených vad byly roztříděny do 11 přesně definovaných skupin podle Mezinárodní klasifikace nemocí – X. decenální revize; podrobnější členění bylo pak podle jednotlivých vybraných diagnóz.

Poděkování autorů všem spolupracovníkům za poskytnutí dat o vrozených vadách a jejich prenatální a postnatální diagnostice.

MUDr. Antonín Šípek, CSc.

Oddělení lékařské genetiky

Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou

Vídeňská 800

140 59 Praha 4

e-mail: registrvvv@vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz


Zdroje

1. Breslow, NE., Day, NE. Statistical Methods in Cancer Research, Vol. 2 - The design and analysis of cohort studies. Oxford U Press, NY: International Agency for Research on Cancer, 1989.

2. Johnson, NL., Kotz, S. Discrete Distributions. Boston: Houghton Mifflin Company, 1969.

3. Gregor, V., Šípek, A., Mašátová, D. Podíl prenatální diagnostiky na snižování výskytu vrozených vad v ČR. Čes Gynek, 2003, 68, 6, s. 395-400.

4. Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J. Vrozené vady v České republice – prenatální diagnostika. Čes Gynek, 2007, 72,. 4, s. 262-268.

5. Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J., et al. Prenatální diagnostika vybraných typů vrozených vad v České republice v období 1994 – 2006. Čes Gynek, 2008, 73, 3, s. 169-178.

6. Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J., et al. Přežívání dětí s vybranými vrozenými vadami v průběhu prvního roku života. Čes Gynek, 2008, 73, 3, s. 163-169.

7. Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J., et al. Analýza incidencí vrozených vad v České republice podle četnosti těhotenství. Čes Gynek, 2008, 73, 4, s. 199-208.

8. Moore, KL., Persaud, TVN. The Developing Human: Clinically Oriented Embryology, 6th ed. Philadelphia: WB Saunders Company, 1995.

9. Persaud, TVN. Environmental Causes of Human Birth Defects. Springfield: Charles C Thomas, 1990.

10. Šípek, A. Výskyt vrozených vad u narozených ve vybraných oblastech a státech světa v období 1988 – 1998. Čes Gynek, 2002, 67, 4, s. 202-209.

11. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Analýza vrozených vad podílejících se na perinatální úmrtnosti v ČR. Čes Gynek, 2003, 68, 6, s. 389-394.

12. Šípek, A., Gregor, V., Rychtaříková, J., et al. Stav dětí po asistované reprodukci v ČR za období 1995 – 1999. Čes Gynek, 69, 2004, s. 358-365.

13. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J., et al. Výskyt a přežívání dětí s vybranými typy vrozených vad v České republice, 1.část. Čes Gynek, 2004, 69, s. 59-65.

14. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J., et al. Výskyt a přežívání dětí s vybranými typy vrozených vad v České republice. 2. část. Čes Gynek, 2004, 69, s. 149-155.

15. Šípek, A, Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Výskyt vrozených vad v České republice v roce 2003. Čes Gynek, 2006, 71, 3, s. 194-199.

16. Šípek, A, Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Podíl prenatální diagnostiky na výskytu vrozených vad v České republice v roce 2004. Čes Gynek, 2006, 71, 5, s. 373-380.

17. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Výskyt vrozených vad v České republice a jejich podíl na perinatální úmrtnosti v roce 2004. Čes Gynek, 2006, 71, 4, s. 291-297.

18. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Mortalita dětí v průběhu prvního roku života v důsledku vrozených vad v ČR v období 1994 -2004. Čes Gynek, 2006, 71, 5, s. 380-388.

19. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J. Vrozené vady v České republice v období 1994-2005 – perinatologická data. Čes Gynek, 2007, 72, 2, s. 103-109.

20. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J. Vrozené vady v České republice v období 1961 až 2005 – průměrné incidence. Čes Gynek, 2007, 72, 3, s. 185-191.

21. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J. Čtvrtletní incidence vybraných typů vrozených vad v České republice v období 1994-2005: dvanáctileté období. Čes Gynek, 2007, 72, 4, s. 254-261.

22. Šípek, A., Gregor, V., Šípek, A. jr., et al. Vrozené vady v České republice v roce 2006. Čes Gynek, 2009, 74, v tisku.

23. Thomson, MW., McInnes, RR., Willard, HF. In Thomson-Thomson, Genetics in medicine, 5th ed. Philadelphia: WB Sanuders, 1991.

Štítky
Dětská gynekologie Gynekologie a porodnictví Reprodukční medicína

Článek vyšel v časopise

Česká gynekologie

Číslo 1

2009 Číslo 1

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Příběh jedlé sody
nový kurz
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Všechny kurzy
Kurzy Soutěž Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se