#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

ÚLOHA GENŮ TEL A AML1 V PATOGENEZIHEMATOLOGICKÝCH MALIGNIT


The Role of TEL and AML1 Genes in Pathogenesis of Haematological Malignancies

TEL and AML1 genes occur in a markedly high number of different aberrations in haematological malignancies.Besides the AML1, TEL is often fused to genes, which encod thyrosin-kinases. AML1 gene is a part of CBFtranscription factor. AML1 can be altered in childhood acute lymphoblastic leukaemia (ALL) and also in a substantialnumber of acute myeloid leukaemias (most frequently as an AML1/ETO fusion). TEL/AML1 fusion gene (derivedfrom t(12;21)(p13;q22) translocation) became recently one of the most important genetic aberrations in childrenwith ALL. TEL/AML1 act presumably as dominant inhibitors of the second AML1 allele and thus they blocktranscription of genes dependent on CBF factor. Childhood ALL with TEL/AML1 hybrid gene is very frequent(approximately 22 % of overall childhood ALL in the Czech Republic) and patients with this fusion form relativelyhomogenous group. These children are diagnosed mostly in pre-school age as a B cell precursor leukaemias and theyhave very good treatment results.

Key words:
TEL, AML1, TEL/AML1 fusion gene, childhood acute lymphoblastic leukaemia.


Autoři: J. Zuna
Působiště autorů: II. dětská klinika 2. LF UK a FNM, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 1999; : 131-137
Kategorie: Články

Souhrn

Geny TEL a AML1 se vyskytují v nápadně vysokém počtu různých aberací provázejících hematologické malignity.Gen TEL je kromě fúzí s genem AML1 nalézán především jako součást hybridních genů, ve kterých jsou jehopartnery tyrozinkinázy. Gen AML1 je součástí transkripčního faktoru CBF a je alterován kromě dětských akutníchlymfoblastických leukémií (ALL) i u značné části akutních myeloidních leukémií (nejčastěji ve formě fúzeAML1/ETO). Hybridní gen TEL/AML1, jehož cytogenetickým podkladem je translokace t(12;21)(p13;q22), sev posledních letech stal jednou z nejdůležitějších a nejsledovanějších genetických změn u dětí s ALL. TEL/AML1působí v buňce pravděpodobně jako dominantní inhibitor druhé alely genu AML1, a blokuje tedy transkripci genůzávislých na faktoru CBF. Dětské ALL s hybridním genem TEL/AML1 jsou velmi časté (v České republice asi 22 %ze všech dětských ALL) a tvoří relativně velmi homogenní skupinu. Pacienti s tímto znakem jsou nejčastějidiagnostikováni v předškolním věku jako leukémie z prekurzorů B lymfocytů a mají velmi dobré léčebné výsledky.

Klíčová slova:
TEL, AML1, fúzní gen TEL/AML1, dětská akutní lymfoblastická leukémie.

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých

Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Mepolizumab v reálné klinické praxi kurz
Mepolizumab v reálné klinické praxi
nový kurz
Autoři: MUDr. Eva Voláková, Ph.D.

BONE ACADEMY 2025
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D., doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.

Cesta pacienta nejen s SMA do nervosvalového centra
Autoři: MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Lenka Juříková

Svět praktické medicíny 2/2025 (znalostní test z časopisu)

Eozinofilní zánět a remodelace
Autoři: MUDr. Lucie Heribanová

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#