VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (10000 výsledků)
Diagnostika a léčba chronické
Novinky Akutní intermitentní porfyrie
Jako porfyrie (nebo také porfyrická choroba) se označuje skupina vzácných dědičných metabolických nemocí způsobených získanou či vrozenou poruchou syntézy hemu. V důsledku každé konkrétní enzymatické poruchy dochází ke zvýšené tvorbě a akumulaci porfyrinů, porfyrinogenů či jejich prekurzorů.
Články časopisu Kongenitální myastenie jako příčina respiračního selhání u dvou kojenců a batolete – kazuistiky
Poděkování
Prof. dr. med. Hannsi Lochmullerovi a dr. med. Violetě Mihaylové, Univerzita Ludvika Maximiliana, Laboratoř molekulární myologie a Neurologická klinika, Mnichov za provedená DNA vyšetření COLQ genu, prof. dr. med. Andrew G. Engelovi, Mayo Clinic, USA a dr. med Ulrike Schara z Neuropediatrické kliniky v Essenu za cenné rady při nastavování léčby efedrinem.
Práce vznikla s podporou těchto projektů: PRVOUK P24/LF/3, RVOVFN64165, VZ MSM 0021620849, PRVOUK-P26/LF1/4, GA UK v rámci projektu Klinická, laboratorní a socioekonomická analýza u pacientů s myasthenia gravis v ČR, č. 351011/2011.
Články časopisu Metabolický syndrom u nemocných s diabetes mellitus 1. typu, prevalence, vliv na morbiditu a mortalitu, komplexní přístup k nemocnému
Předneseno na 52. diabetologických dnech v Luhačovicích dne 15. 4. 2016