Editorial: Dětská neurologie


Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2019; 74 (3): 139-140.
Kategorie: Sympozium: dětská neurologie

Dětská neurologie má v České republice dlouhou tradici. Existuje zde již od 50.60. let minulého století, kdy ji jako samostatný obor založil profesor Ivan Lesný. Byl to tehdy velký počin, který nám přinesl uznání i respekt kolegů z vyspělých zemí Evropy i světa. Po velkých obtížích, se kterými se obor potýkal posledních téměř 20 let, je nyní od r. 2015 opět zařazen mezi základní obory. Erudice je náročná. V minulosti i dnes znamená zvládnutí velkého objemu znalostí z pediatrie, neurologie i dalších oborů anatomie, fyziologie, oftalmologie, otorhinolaryngologie a intenzivní medicíny. Teprve z této široké znalostní báze vyrůstá vlastní vývojová dětská neurologie.

 

Stále se potýkáme s malým počtem dětských neurologů a jejich nevyváženou věkovou strukturou. V některých regionech chybí zcela a jejich věkový průměr je téměř 50 let. V současnosti je však jisté, že budoucnost oboru je dobrá. Dětská neurologie se vždy pyšnila schopností precizní diagnostiky a náročné diferenciální diagnostiky. Bohužel velmi mnoho onemocnění, která jsme sice dokázali úspěšně diagnostikovat, nebylo možno léčit. A právě v oblasti nových možností léčby nastává v posledních letech obrovský průlom a i díky tomu se obor dětské neurologie stal znovu velmi atraktivní pro mladou generaci lékařů.

Vydání časopisu Česko-slovenská pediatrie, které právě držíte v rukou, je věnováno dětské neurologii. Naleznete v něm čtyři články. Tři zpracovali autoři z Kliniky dětské neurologie
LF MU a FN Brno a jeden autoři z Kliniky dětské neurologie LFUK, NÚDCH v Bratislavě. Cíleně reflektují dynamicky se vyvíjející oblasti dětské neurologie, kdy se mění možnosti diagnostiky, terapie i celkového managementu případů. Jednotným cílem článků je vás o tomto pokroku a změně informovat.

Asi nejtypičtějším příkladem velkého pokroku je problematika vrozených nervosvalových onemocnění dětského věku. Ta patří mezi vzácná onemocnění mnohdy s velmi nepříznivou prognózou. V posledních letech díky pokroku v molekulární genetice zaznamenáváme revoluci v jejich diagnostice. Exponenciálně se rozšiřující znalosti o jejich patogenetických příčinách mají konsekvence v terapeutických možnostech. Aktuálně jsou v rámci EU a USA registrovány již celkem tři léky pro dříve neléčitelná onemocnění. Jedná se o léčivé přípravky Translarna a Exondys 51, vhodné pro některé chlapce s Duchennovou svalovou dystrofií a zejména pak přípravek Spinraza pro pacienty se spinální svalovou atrofií, který zásadně proměnil přirozený průběh onemocnění. Z doposud proběhlých klinických studií je zřejmé, že čím dříve se začne pacient léčit, tím příznivější léčebný efekt lze očekávat. Důraz se proto nyní klade na co nejčasnější diagnostiku a otevírá se i otázka plošného novorozeneckého screeningu. Současně pak u mnoha nervosvalových chorob probíhají desítky preklinických a klinických studií hodnotících bezpečnost a účinnost nových terapeutik. Velkou nadějí je genová léčba, která je v některých případech již v klinických studiích a prokazuje účinnost. Tato prudce se rozvíjející oblast dětské medicíny přináší nové naděje pacientům s nervosvalovým onemocněním, ale současně klade vysoké nároky na organizaci celé péče. Za tímto účelem vznikají specializovaná nervosvalová centra disponující potřebným technickým a personálním zázemím a s ohledem na vysokou finanční náročnost nových léků je nutná i dobrá spolupráce s regulačními a legislativními orgány.

Dalším příkladem je chronické onemocnění mozku – epilepsie. Je nejčastější ze závažných neurologických onemocnění v dospělosti i dětském věku – v ČR žije v současnosti přes 70 000 lidí s aktivní epilepsií, přičemž nezanedbatelné procento z takto vysokého čísla tvoří dětští pacienti. Alarmující je navíc skutečnost, že až u 30 % pacientů nevede adekvátní farmakoterapie k dlouhodobému potlačení nemoci, což má závažné konsekvence zdravotní, so-
ciální i ekonomické. Nicméně, i většině těchto pacientů můžeme významně pomoci léčbou nefarmakologickou operačně (= epileptochirurgie), nebo ketogenní dietou. Obě zmíněné modality patří dnes již mezi standardní terapeutické nástroje farmakorezistentních epilepsií, s dobře dokumentovanou účinností. Nové operační techniky, rozšiřující se arsenál epileptochirurgických výkonů a stále kvalitnější předoperační diagnostika umožňují úspěšně chirurgicky řešit i složitější pacienty. Ketogenní dieta zase představuje reálnou šanci na potlačení záchvatů u některých definovaných dětských epileptických syndromů a také tam, kde resekční operace s kurativním záměrem není proveditelná. Další možností, byť jen paliativní, je pak terapie stimulační. Všechny tyto postupy léčby však vyžadují velmi pečlivou a včasnou selekci kandidátů, individualizovaný přístup k pacientovi a zkušený multioborový tým, kterým disponují specializovaná epileptologická centra. Je nepochybné, že klíčovou roli na cestě k úspěchu zde hraje spolupráce, souhra a správná komunikace mezi centry, praktickými neurology, pediatry a praktickými lékaři, kteří u pacientů s epilepsií zpravidla řídí iniciální diagnostické i léčebné kroky.

Třetí článek tohoto čísla, „Novorozenecké záchvaty“, přehledným způsobem popisuje novinky v klinické klasifikaci, diagnostice, diferenciální diagnostice a terapii záchvatů v novorozeneckém věku. Bohužel i přes pokroky v diagnostice a terapii jsou novorozenecké záchvaty nadále spojeny s relativně vysokou mortalitou a morbiditou. Je to vysloveně styčná problematika dětské neurologie i pediatrie.

Tematiku aktuálního vydání uzavírá kazuistika vzácného onemocnění z okruhu nezánětlivých arteriopatií, jejichž spektrum se neustále rozrůstá. Otázkou sice zůstává, zda se jedná opravdu o fibromuskulární dysplazii, nozologicky identickou jednotku s tou, kterou vídáme u dospělých, nicméně kazuistika prezentuje atypický výskyt minimálně velmi obdobné problematiky už u dvouletého dítěte. To činí tento případ zajímavý i pro pediatrickou veřejnost.

Věřím, že předkládané články zaujmou a že moji kolegové danou problematiku popsali pro vás přitažlivým způsobem.

Doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.

přednostka Kliniky dětské neurologie LF MU a FN Brno

ERN centrum pro nervosvalová onemocnění

ERN EpiCare centrum pro epileptologii a epileptochirurgii

Dětská nemocnice

Černopolní 9

613 00 Brno

e-mail: Oslejskova.Hana@fnbrno.cz


Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie

Číslo 3

2019 Číslo 3

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Jak lze diagnostikovat mnohočetný myelom v praxi praktického lékaře?
nový kurz
Autoři: MUDr. Jan Straub

Zánětlivá bolest zad a axiální spondylartritida – Diagnostika a referenční strategie
Autoři: MUDr. Monika Gregová, Ph.D., MUDr. Kristýna Bubová

Inhibitory karboanhydrázy v léčbě glaukomu
Autoři: as. MUDr. Petr Výborný, CSc., FEBO

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

Nová funkce oznámení

všimli jsme si, že se zajímáte o obsah na našem webu. Využijte nové funkce zapnutí webových notifikací a nechte se informovat o nejnovějším obsahu.

Zjistit více