#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Zprávy o knihách


Vyšlo v časopise: Transfuze Hematol. dnes,13, 2007, No. 3, p. 148.
Kategorie: Výběr z tisku a zprávy o knihách

Lethal hemophagocytic lymphohistiocytosis in Hermansky-Pudlak syndrome type II.

Anselm Enders, Barbara Zieger, Klaus Schwarz, et al. Blood, 1 july 2006, Vol.108, Number 1, pp. 81-87

Dvouletý chlapec byl diagnostikován jako Gricelliho syndrom s okulokutánním albinizmem a imunodeficiencí. Porucha zabíječů, NK buněk, a cytotoxických T-lymfocytů vedla k závěru, že jde o vysoké riziko vzniku hemofagocytové lymfohistiocytózy (HLH). Chlapec byl připravován k transplantaci hemopoetických kmenových buněk (HSCT). Neočekávaná těžká krvácivá epizoda vedla k potvrzení poruchy agregace destiček, redukovaného počtu denzních granul v destičkách a porušené degranulaci v kombinaci s neutropenií. Diagnóza HPS potvrzena novou homozygotní mutací v genu kódujícím beta-subjednotku cytosolového adaptorového proteinu AP-3 (AP3B1). U žádného z dosud popsaných nemocných s HPSII nedošlo k HLH. U popsaného případu byla pak zjištěna sérokonverze EBV bez klinické symptomatologie. Bylo odstoupeno od HSCT, zahájena terapie k prevenci bakteriálních infekcí pomocí G-CSF. Ve věku 3 let došlo bez prokazatelného podnětu k fulminantní HLH, rezistentní na terapii.

Sdělení ukazuje na nutnost pečlivé klinické a molekulárně genetické diagnózy v zájmu přesné diferenciace komplexu onemocnění s poruchou lysozomálních přenosových mechanizmů. Dle autorů patří HPSII ke skupině familiárních hemofagocytárních syndromů a může být indikací pro HSCT. V současné době je však řada neúplně zodpovězených otázek jak v oblasti oprávněnosti zamýšlené HSCT, tak k možné souvislosti s různými somatickými znaky pozorovanými u pacienta (faciální dysmorfie, dysplazie kyčlí, hepatosplenomegalie, vývojové opoždění).

Prof. MUDr. Otto Hrodek, DrSc.

FN Motol Praha


Štítky
Hematologie a transfuzní lékařství Interní lékařství Onkologie

Článek vyšel v časopise

Transfuze a hematologie dnes

Číslo 3

2007 Číslo 3
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Mepolizumab v reálné klinické praxi kurz
Mepolizumab v reálné klinické praxi
nový kurz
Autoři: MUDr. Eva Voláková, Ph.D.

BONE ACADEMY 2025
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D., doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.

Cesta pacienta nejen s SMA do nervosvalového centra
Autoři: MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Lenka Juříková

Svět praktické medicíny 2/2025 (znalostní test z časopisu)

Eozinofilní zánět a remodelace
Autoři: MUDr. Lucie Heribanová

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#