Asociace polymorfizmů MTHFR 677C>T, 1298A>C a MTR 2756A>G s rizikem rozvoje retinoblastomu


Autoři: Mohsen Gohari 1;  Alireza Seyed Dastgheib 2;  Jamal Jafari-Nedooshan 3;  Javad Mohammad Akbarian-Bafghi 4;  Majid Morovati-Sharifabad 5;  Reza Seyed Mirjalili 6;  Hossein Neamatzadeh 7,8
Působiště autorů: Department of Ophthalmology, Geriatric Ophthalmology Research Center, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran 1;  Department of Medical Genetics, School of Medicine, Shiraz University of Medical Sciences, Iran 2;  Department of Surgery, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran 3;  Department of Health Care Management, Bam University of Medical Sciences, Iran 4;  Department of Basic Science, Faculty of Veterinary Medicine, Ardakan University, Iran 5;  Department of Pediatrics, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran 6;  Department of Medical Genetics, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran 7;  Mother and Newborn Health Research Center, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran 8
Vyšlo v časopise: Klin Onkol 2019; 32(5): 375-379
Kategorie: Původní článek
doi: 10.14735/amko2019375

Souhrn

Úvod: U různých typů nádorových onemocnění byly studovány polymorfizmy MTHFR 677C>T, 1298A>C a MTR 2756A>G. Role těchto polymorfizmů v rozvoji retinoblastomu však zůstává nejasná. V této studie jsme hodnotili asociaci polymorfizmů MTHFR 677C>T, 1298A>C a MTR 2756A>G s rizikem rozvojem retinoblastomu u dětí v Íránu.

Metody: Pomocí Real-Time PCR systému ABI PRISM 7500 byly zachyceny polymorfizmy MTHFR 677C>T, 1298A>C a MTR 2756A>G u 66 pacientů s retinoblastomem a 99 zdravých kontrolních subjektů odpovídajícího věku a pohlaví. Asociace mezi těmito polymorfizmy a rizikem rozvoje retinoblastomu byla analyzována pomocí poměru šancí s 95% intervalem spolehlivosti.

Výsledky: Naše výsledky ukázaly významnou asociaci mezi polymorfizmem MTR 2756A>G a rizikem rozvojem retinoblastomu. V případě polymorfizmu MTR 2756A>G byly četnosti výskytu genotypu AG (39,4 %) a GG (9,1 %) statisticky významně vyšší v porovnání s kontrolním vzorkem (p < 0,05). U polymorfizmů MTHFR 677C>T a 1298A>C však nebyly pozorovány žádné významné rozdíly ve frekvenci alel nebo genotypové frekvenci mezi pacienty s retinoblastomem a kontrolními subjekty (p > 0,05).

Závěry: Naše výsledky naznačují možnou asociaci polymorfizmu MTR 2756A>G se zvýšeným rizikem rozvoje retinoblastomu u dětí v Íránu. Výsledky však také ukázaly, že polymorfizmy MTHFR 677C>T a 1298A>C nejsou se zvýšeným rizikem rozvoje retinoblastomu významně spojeny.

Klíčová slova:

retinoblastom – dětství – gen MTHFR – gen MTR – jednonukleotidový polymorfizmus


Zdroje

1. Dimaras H, Corson TW, Cobrinik D et al. Retinoblastoma. Nat Rev Dis Primers 2015; 1: 15021. doi: 10.1038/nrdp.2015.21.

2. Francis JH, Levin AM, Abramson DH. Update on ophthalmic oncology 2014: retinoblastoma and uveal melanoma. Asia Pac J Ophthalmol (Phila) 2016; 5 (5): 368–382. doi: 10.1097/APO.0000000000000213.

3. Kivelä T. The epidemiological challenge of the most frequent eye cancer: retinoblastoma, an issue of birth and death. Br J Ophthalmol 2009; 93 (9): 1129–1131. doi: 10.1136/bjo.2008.150292.

4. Pandey AN. Retinoblastoma: an overview. Saudi J Ophthalmol 2014; 28 (4): 310–315. doi: 10.1016/ j.sjopt.2013.11.001.

5. Abramson DH. Retinoblastoma in the 20th century: past success and future challenges the Weisenfeld lecture. Invest Ophthalmol Vis Sci 2005; 46 (8): 2683–2691. doi: 10.1167/iovs.04-1462.

6. Tamboli D, Topham A, Singh N et al. Retinoblastoma: a SEER dataset evaluation for treatment patterns, survival, and second malignant neoplasms. Am J Ophthalmol 2015; 160 (5): 953–958. doi: 10.1016/j.ajo.2015.07.037.

7. Stenfelt S, Blixt MK, All-Ericsson C et al. Heterogeneity in retinoblastoma: a tale of molecules and models. Clin Transl Med 2017; 6 (1): 42. doi: 10.1186/s40169-017-0 173-2.

8. Kooi IE, Mol BM, Massink MP et al. Somatic genomic alterations in retinoblastoma beyond RB1 are rare and limited to copy number changes. Sci Rep 2016; 6: 25264. doi: 10.1038/srep25264.

9. Dimaras H, Khetan V, Halliday W et al. Loss of RB1 induces non-proliferative retinoma: increasing genomic instability correlates with progression to retinoblastoma. Hum Mol Genet 2008; 17 (10): 1363–1372. doi: 10.1093/hmg/ddn024.

10. Azarpira MR, Ghilian MM, Sobhan MR et al. Association of MTHFR and TNF-α genes polymorphisms with susceptibility to Legg-Calve-Perthes disease in Iranian children: a case-control study. J Orthop 2018; 15 (4): 984–987. doi: 10.1016/j.jor.2018.08.042.

11. Kamali M, Hantoushzadeh S, Borna S et al. Association between thrombophilic genes polymorphisms and recurrent pregnancy loss susceptibility in the Iranian population: a systematic review and meta-analysis. Iran Biomed J 2018; 22 (2): 78–89.

12. Shao HB, Ren K, Gao SL et al. Human methionine synthase A2756G polymorphism increases susceptibility to prostate cancer. Aging (Albany NY) 2018; 10 (7): 1776–1788. doi: 10.18632/aging.101509.

13. Abedinzadeh M, Zare-Shehneh M, Neamatzadeh H et al. Association between MTHFR C677T polymorphism and risk of prostate cancer: evidence from 22 studies with 10,832 cases and 11,993 controls. Asian Pac J Cancer Prev 2015; 16 (11): 4525–4530. doi: 10.7314/apjcp.2015.16.11.4525.

14. Gao S, Liu N, Ma Y et al. Methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms as predictive and prognostic biomarkers in ovarian cancer risk. Asian Pac J Cancer Prev 2012; 13 (2): 569–573. doi: 10.7314/apjcp. 2012.13.2.569.

15. Meguid N, Khalil R, Gebril O et al. Evaluation of MTHFR genetic polymorphism as a risk factor in Egyptian autistic children and mothers. J Psychiatry 2015; 18 (1): 14–75. doi: 10.4172/Psychiatry.1000179.

16. Soleimani E, Saliminejad K, Akbari MT et al. Association study of the common polymorphisms in the folate-methionine pathway with retinoblastoma. Ophthalmic Genet 2016; 37 (4): 384–387. doi: 10.3109/13816810.2015.1107596.

17. de Lima ELS, da Silva VC, da Silva HDA et al. MTR polymorphic variant A2756G and retinoblastoma risk in Brazilian children. Pediatr Blood Cancer 2010; 54 (7): 904–908. doi: 10.1002/pbc.22472.

18. Akbari MT, Naderi A, Saremi L et al. Methionine synthase A2756G variation is associated with the risk of retinoblastoma in Iranian children. Cancer Epidemiol 2015; 39 (6): 1023–1025. doi: 10.1016/j.canep.2015.11.002.

19. Mallipatna A, Marino M, Singh AD. Genetics of retinoblastoma. Asia Pac J Ophthalmol (Phila) 2016; 5 (4): 260–264. doi: 10.1097/APO.0000000000000219.

20. Rojanaporn D, Boontawon T, Chareonsirisuthigul T et al. Spectrum of germline RB1 mutations and clinical manifestations in retinoblastoma patients from Thailand. Mol Vis 2018; 24: 778–788.

21. Parma D, Ferrer M, Luce L et al. RB1 gene mutations in Argentine retinoblastoma patients. Implications for genetic counseling. PLoS One 2017; 12 (12): e0189736. doi: 10.1371/journal.pone.0189736.

22. Bradbury BD, Jick H. In vitro fertilization and childhood retinoblastoma. Br J Clin Pharmacol 2004; 58 (2): 209–211. doi: 10.1111/j.1365-2125.2004.02109.x.

23. Dommering CJ, van der Hout AH, Meijers-Heijboer H et al. IVF and retinoblastoma revisited. Fertil Steril 2012; 97 (1): 79–81. doi: 10.1016/j.fertnstert.2011.10.035.

24. Pu D, Jiang SW, Wu J. Association between MTHFR gene polymorphism and the risk of ovarian cancer: a meta-analysis of the literature. Curr Pharm Des 2014; 20 (11): 1632–1638. doi: 10.2174/13816128113199990564.

25. Bisht S, Chawla B, Dada R. Oxidative stress and polymorphism in MTHFR SNPs (677 and 1298) in paternal sperm DNA is associated with an increased risk of retinoblastoma in their children: a case–control study. J Pediatr Genet 2018; 7 (3): 103–113. doi: 10.1055/s-0038-1667037.

26. Rashidvash V. Iranian people: Iranian ethnic groups. Int J Humanit Soc Sci 2013; 15 (3). [online]. Available from: http: //www.ijhssnet.com/journals/Vol_3_No_15_August_2013/24.pdf.

27. Ma LM, Yang HP, Yang XW et al. Methionine synthase A2756G polymorphism influences pediatric acute lymphoblastic leukemia risk: a meta-analysis. Biosci Rep 2019; 39 (1): BSR20181770. doi: 10.1042/BSR20181770.

Štítky
Dětská onkologie Chirurgie všeobecná Onkologie

Článek vyšel v časopise

Klinická onkologie

Číslo 5

2019 Číslo 5

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
nový kurz
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se