Editorial


Vyšlo v časopise: Klin Onkol 2016; 29(Supplementum 1): 3
Kategorie: Editorial

Vážení kolegové,

další díl supplementa o hereditárních nádorových onemocněních se věnuje především rozšíření indikací k testování dědičného syndromu nádorů prsu a vaječníků, které odrážejí mezinárodní kritéria a nové skutečnosti v onkologické léčbě. Je nutné testování všech pa­cientek s karcinomy vaječníků, neboť předpokládaná záchytnost mutací mezi neselektovanými pa­cientkami přesahuje 10 %, na spadnutí je indikace léčby PARP inhibitory u BRCA1/2 pozitivních pacientek (germinální nebo somatické mutace) a preventivní péče o zdravé nosičky je založena na profylaktických operacích, které zásadně ovlivňují úmrtnost na nádory vejcovodů a vaječníků. Důležitý je také pohled onkogynekologa na dispenzarizaci žen s BRCA1/2 mutací a pohled onkologů na preventivní péči o nosiče a nosičky mutací, který vychází z vlastních více než 15letých zkušeností i ze zkušeností v zahraničí. Nicméně tato doporučení jsou určitým základem doporučené péče a vzhledem k velké variabilitě klinických symptomů v různých rodinách je vždy vhodné, aby genetik společně s onkologem, gynekologem i dalšími lékaři zohlednili možná individuální rizika.

Profylaktické operace se staly součástí standardní onkologické péče u nosiček BRCA1/mutace. Především profylaktické adnexektomie jsou nezbytně nutné, protože žádná sekundární prevence karcinomů tub a ovarií nefunguje. Zároveň je kladen důraz i na onkology, kteří musí tuto nutnost připomínat nosičkám BRCA1/2 mutací a opakovaně ji s nimi konzultovat. Ne všechny ženy jsou sledovány v onkogynekologických centrech, mnohé jsou ponechány v péči primárních gynekologů. Profylaktické mastektomie s okamžitou rekonstrukcí jsou důležitou redukcí rizika karcinomu prsu, u zdravých nosiček téměř na nulové riziko, přesto si pojišťovny málo uvědomují význam těchto operací a nejsou ochotné tyto operace adekvátně finančně ohodnotit. Tyto operace jsou pro nemocnice ztrátové. Například osmihodinová operace –  oboustranná profylaktická mastektomie s okamžitou rekonstrukcí prsů dvěma volnými břišními laloky, DIEP –  jejíž náklady jsou asi 140 000 Kč, je hrazena pojišťovnami do výše 30 000 Kč. Pouze díky zapálení a houževnatosti plastických chirurgů je můžeme ženám poskytnout. V naší republice se provede asi 250 těchto operací ročně, 150 ve FN u sv. Anny v Brně, zbylých 100 je rozprostřeno v ostatních centrech plastické chirurgie. Nezájem a neochota pojišťoven uhradit náklady je nepochopitelná vzhledem k jejich finančním úsporám na další prevenci a onkologické léčbě.

V poslední době se i v klinickém genetickém testování stále více uplatňuje testování pomocí nové generace sekvenování s testováním panelů mnoha genů (desítky i stovky) pro rizika hereditárních malignit. Tyto panely nacházejí germinální mutace ve známých vysoce penetrantních genech, ale i v genech dosud klinicky standardně netestovaných. Mají velký potenciál zvýšit objasněnost příčin u suspektních nádorových syndromů, ale zároveň přinášejí mnoho informací, které dosud neumíme v praxi použít. U vzácných genů se naše znalosti o jejich klinických účincích teprve vytvářejí a musíme počkat na více dat, abychom byli schopni navrhnout preventivní spektrum.

V pediatrické onkologii je rychlé testování somatických i zárodečných mutací u solidních nádorů základem pro optimalizaci chemoterapie a využití nestandardních léčebných postupů. Rychlé testování je stále více požadováno i pro rozhodování o postupech chirurgické, ale i onkologické léčby především u nádorů prsu a vaječníků. Nové možnosti personalizované léčby se budou rozšiřovat a genetická pracoviště musí být schopna na požadavky lékařů rychle reagovat. Zároveň si však onkologové musí uvědomit, že informace o dědičné formě a zárodečné mutaci je prioritně důležitá pro prevenci nádorů v rodině a že nemohou obcházet genetické poradenství v rodinách.

Asistovaná reprodukce a preimplantační genetická dia­gnostika jsou dnes využívány v plánování rodičovství u hereditárních nádorových syndromů. Jsou předloženy dosavadní poznatky a publikované informace o rizicích těhotenství pa­cientek ohrožených karcinomem prsu i o současných možnostech asistované reprodukce.

Rozvoj genetického testování je velmi rychlý. Údaje o somatických změnách v nádorech, o kauzálních germinálních mutacích, o nových metodách nádorové léčby a prevence je potřeba sledovat a co nejdříve aplikovat v praxi.

V novém supplementu se snažíme přinést údaje využitelné pro klinickou praxi, upozornit na nové indikace, geny, syndromy, na další možnosti testování a prevence. Děkujeme všem autorům, kteří přispěli svým článkem do tohoto supplementa.

doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.

MUDr. Katarína Petráková, Ph.D.

Masarykův onkologický ústav, Brno


Štítky
Dětská onkologie Chirurgie všeobecná Onkologie

Článek vyšel v časopise

Klinická onkologie

Číslo Supplementum 1

2016 Číslo Supplementum 1

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Diabetická neuropatie a její léčba
nový kurz
Autoři: MUDr. Michal Dubský, Ph.D.

Mnohočetný myelom: Úvodní léčba netransplantovatelných pacientů
Autoři:

Proč v prevenci zubního kazu kartáček nestačí?
Autoři: doc. MUDr. Romana Koberová – Ivančaková, CSc.

Hypersenzitivita dentinu jako příznak poškození tvrdých zubních tkání
Autoři: MUDr. Erika Lenčová, Ph.D.

Cesta pacienta s CHOPN
Autoři: doc. MUDr. Vladimír Koblížek, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se