Recenze

Kyriakie Sarafoglou, Georg F. Hoffmann, Karl. S. Roth:

Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism

McGraw Hill Medical, 2009. 949 s. ISBN 978-0-07-143915-2.

Nielen detskí endokrinológovia a špecialisti v problematike dedičných metabolických porúch, ale i široko vzdelaní pediatri sa dočkali výnimočnej knižnej publikácie. Pod vedením hlavnej autorky a zostatovateľky, endokrinologicky zameranej Kyriakie Sarafoglou, vedúcej Oddelenia pediatrickej endokrinológie, genetiky a metabolizmu Univerzitnej detskej nemocnice v Mineapolise, sa zrodilo priekopnícke dielo vzájomného prepojenia dvoch doposiaľ samostatných pediatrických odborov, pediatrickej endokrinológie a dedičných metabolických porúch. Georg F. Hoffmann z Univerzity v Heidelbergu koordinoval problematiku dedičných metabolických porúch a Karl S. Roth z Creightonskej univerzity v Nebraske pediatrickú časť.

Táto symbióza dvoch odborov znamená novú kvalitu medicínskeho poznania so snahou zbaviť sa ich arteficiálnych hraníc. Prispeli k tomu mimoriadne pokroky hlavne v biochémii a v genetike, ktoré postupne zbližovali oba odbory. Tradičná podoba pediatrickej endokrinológie bola spojená s ochoreniami endokrinných žliaz  s nadmernou alebo nedostatočnou produkciou hormónov. Odhalenie chemickej štruktúry a neskôr i úspechy v syntéze jednotlivých hormónov znamenali začiatok širokého využívania hormonálnej liečby v klinickej praxi, no i priblíženie do sfér metabolizmu.

Dedičné metabolické poruchy sa v pediatrii rozbiehali pomalšie a spájali sa s najčastejšie sa vyskytujúcou fenylketonúriou a s úspechmi v jej liečbe. S pokrokmi genetiky sa rozširoval počet metabolických ochorení s biochemicko-genetickou podstatou a problematika dedičných porúch sa rozšírila do celej medicíny. Posledné desaťročia boli mimoriadne dynamické nielen v počte novoobjavených porúch, ale v zlepšenej diagnostike a nových skríningových programoch. Styčné body medzi oboma odbormi sa vytvárali aj na úrovni regulačných systémov. Aj v hormonálnej regulácii, rovnako ako v metabolickej sa poznatky rozšírili až na molekulovú úroveň, čo podnietilo vznik molekulovej endokrinológie a nasmerovanie oboch odborov do širokej oblasti molekulovej biológie.

Kniha je rozdelená do 12 častí a má 50 kapitol. I. časť je venovaná náhlym stavom, novorodeneckému skríningu a molekulovej diagnostike. V každej z troch kapitol je aj metabolická aj endokrinologická problematika. Typickým príkladom spoločného záujmu oboch odborov je napr. hyperinzulinizmus s hypoglykémiou. V II. časti sú podrobne opísané dedičné metabolické ochorenia s pridruženými kapitolami o diabete a obezite. III.–VI. časť je venovaná endokrinológii (štítna žľaza, nadobličky, poruchy rastu, puberta, reprodukčný systém). VII. časť nazvaná „Choroby kostného a minerálneho metabolizmu“ má kapitolu o poruchách kalciového, fosfátového metabolizmu zameranú viac endokrinologicky (príštitné telieska), kým v kapitole o mineráloch (železo, meď, zinok a molybdén) sú opísané typické poruchy metabolizmu kovov, napr. Wilsonova a Menkesova choroba. VIII. časť, zaoberajúca sa metabolizmom vody a transportnými systémami, je podobná. V kapitole o hospodárení s vodou dominuje viac hormonálna regulácia (vazopresín), kým v kapitole o transportných systémoch sú opísané typické metabolické poruchy ako cystinóza alebo deficit glukózového transportéra I. typu. IX. časť obsahuje dve pomerne rozsiahle skupiny metabolických porúch (lyzozómové ochorenia a poruchy metabolizmu purínov a pyrimidínov). X. časť je venovaná metabolickým poruchám  neurotransmiterov a XI. endokrinne podmieneným neopláziám. Posledná XII. časť sa zaoberá laboratórnymi vyšetreniami a je rozdelená na kapitolu o biochemickej diagnostike dedičných metabolických porúch, kapitolu o testoch v endokrinológii a kapitolu o zobrazovacích rádiografických metódach, zameraných väčšinou na endokrinné orgány.

Každá kapitola, v ktorej sú opísané jednotlivé ochorenia, má v úvode krátku charakteristiku „At a glance“, v ktorej je stručný prehľad opisovaného ochorenia s etiológiou, jednotlivými typmi, klinickými prejavmi a liečbou. Napriek tomu, že sa na odbornom texte podielalo 93 odborníkov, kapitoly majú jednotný štýl, sú stručné s dôrazom na najnovšie genetické poznatky a klinickú manifestáciu. Obsahujú množstvo prehľadných algoritmov a tabuliek.

Kniha je bohato ilustrovaná, nepresahuje 1000 strán, je v pevnej väzbe a dobre sa s ňou manipuluje. Jej cena je v porovnaní s podobnými zahraničnými publikáciami prijateľná. Pediatricky orientovaný čitateľ v nej nájde mnoho detailných informácií o všetkých metabolických a endokrinných chorobách. Sumarizácia poznatkov oboch odborov v jednom zväzku môže pomôcť v diagnostike tých najkomplikovanejších stavov v pediatrickej praxi.

Doc. MUDr. Vladimír Bzdúch, CSc.

a MUDr. Ľ. Tichá, PhD.

I. detská klinika LFUK a DFNsP, Bratislava