Syndrómy periodickej horúčky - syndróm mevalónovej acidúriea hyperimunoglobulinémie D


Syndromes of Periodic Fever - the Syndrome of Mevalonic Aciduria and HyperimmunoglobulinemiaD

Periodic fever is defined as recurrences of fever that last from a few days to a few weeks, separated bysymptom-free intervals of variable duration. This pattern of fever can be caused by recurrent infections orneoplastic disorders but also by noninfectious inflammatory disorders. It is important to review the medical historycarefully in patients with recurrent febrile attacks. Patients with periodic fever that persists for more than twoyears rarely have infections of malignant disorders. Attacks with a predictable course and a similar set ofsymptoms, along with a family history of such attacks, may suggest the presence of a noninfectious form of periodicfever. Although numerous disorders, such as juvenile rheumatoid arthritis, Still’s disease and, Crohn’s disease, cancause periodic fever, this article will focus on hereditary periodic fever syndromes. The authors present two casesof the mevalonic aciduria/hyper IgD syndrome of various severity. For differential diagnostic reasons they alsodraw attention to other, etiologically diverse types of hereditary fever syndromes, such as familial Mediterraneanfever, the tumor necrosis factor (TNF) receptor-associated periodic syndrome, the Muckle-Wells syndrome andthe familial cold autoinflammatory syndrome.

Key words:
periodic fever, mevalonic aciduria, hyper IgD syndrome, diagnosis


Autoři: L. Kovács 1;  A. Hlavatá 1;  J. Smolenová 1;  J. Chandoga 2;  E. Pavlovičová 3
Působiště autorů: 2. detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou, Bratislava1prednosta prof. MUDr. L. Kovács, DrSc., MPH. Centrum lekárskej genetiky Fakultnej nemocnice, Bratislava2 primárka MUDr. M. Lukáčová, CSc. Od
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2003; (12): 744-749.
Kategorie: Články

Souhrn

Periodické horúčky sa prejavujú opakovanými, dni až týždne trvajúcimi epizódami zvýšených teplôt, ktoré sastriedajú s asymptomatickými intervalmi rôzneho trvania. Aj keď podobný typ horúčok môže byť prejavom ajrecidivujúcich infekcií, autoimúnnych procesov či neoplastických ochorení, epizódy hypertermie opakujúce sav priebehu viac ako dvoch rokov s predvídateľným priebehom, uniformným súborom sprevádzajúcich príznakova často s rodinným výskytom sú skôr typické pre neinfekčné, hereditárne formy periodickej horúčky. Hereditárnesyndrómy periodickej horúčky sa zaraďujú do skupiny tzv. „autoinflamačných stavov“ a sú spojené s opakovanýmiatakmi zdanlivo bezpríčinnej aktivácie akútnej fázy zápalového procesu bez rozhodujúcej účasti protilátok alebošpecifických T lymfocytov. Autori referujú o vlastných pozorovaniach u dvoch pacientiek so syndrómom mevalónovejacidúrie/hyperimunoglobulinémie D (MA/HIDS). Vzhľadom na potenciálne problémy pri diferenciálnejdiagnostike recidivujúcich horúčok zároveň upozorňujú aj na ďalšie, etiologicky rôznorodé hereditárne syndrómyperiodickej horúčky, ako sú familiárna stredozemská horúčka, periodická horúčka spojená s receptorom pre TNF,Muckleov-Wellsov syndróm a familiárny chladový autoinflamačný syndróm.

Klíčová slova:
periodické horúčky, mevalónová acidúria, hyper IgD syndróm, diagnóza

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2003 Číslo 12

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Diabetická neuropatie a její léčba
nový kurz
Autoři: MUDr. Michal Dubský, Ph.D.

Mnohočetný myelom: Úvodní léčba netransplantovatelných pacientů
Autoři:

Proč v prevenci zubního kazu kartáček nestačí?
Autoři: doc. MUDr. Romana Koberová – Ivančaková, CSc.

Hypersenzitivita dentinu jako příznak poškození tvrdých zubních tkání
Autoři: MUDr. Erika Lenčová, Ph.D.

Cesta pacienta s CHOPN
Autoři: doc. MUDr. Vladimír Koblížek, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se