ADDA - autosomálně dominantní distální artrogrypóza typ II


ADDA - Autosomal Dominant Distal Arthrogryposis Type II

Arthrogryposis is a highly heterogenous entity. The classic congenital form of contractures is called amyoplasiaand the majority is sporadic. Distal milder form with normal intelligence is autosomal dominant (ADDA) andshows intrafamiliar variability. Type I involves primarily of distal part of hands and feet with camptodactyly,characteristic position overlapping fingers, clenched fists, ulnar deviation of fingers and positional foot deformities.Type II has in addition to hand and feet contractures other defects like short neck and stature, congenital hipdislocation, scoliosis with vertebral anomaly and inguinal hernia. Author refers one family with occurrence ofADDA in three generations and akcentation.

Key words:
autosomal dominant inheritance, congenital contractures of hands and feet, clubfoot, congenitalhip dislocation, scoliosis with vertebral anomalies


Autoři: E. Seemanová
Působiště autorů: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2003; (12): 771-774.
Kategorie: Články

Souhrn

Artrogrypózaje etiologicky heterogenní afekce postihující pohybovéústrojí deformitami a anomáliemi různýchkloubů. Závažné kongenitální formy postihující kontrakturami většinu kloubů se vyskytují obvykle sporadickya jsou zvány amyoplazie. Mírnější formy postihují jen distální partie horních a dolních končetin, nejsou provázenysubnormálním intelektem a jsou známy jako autosomálně dominantně dědičné (ADDA). Typ I nemá další anomáliea typ II má další sdružené anomálie, jako retrognacii, epikanty, krátký krk a postavu, skoliózu s anomáliemiobratlů, luxaci kyčelní, inguinální hernie. Referujeme rodinu s výskytem afekce ve třech generacích a s projevygenerační akcentace.

Klíčová slova:
autosomální dominantní dědičnost, kongenitální kontraktury rukou a nohou, pedes equinovari,luxace kyčelní, skolióza páteře a anomálie obratlů

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2003 Číslo 12

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Diabetická neuropatie a její léčba
nový kurz
Autoři: MUDr. Michal Dubský, Ph.D.

Mnohočetný myelom: Úvodní léčba netransplantovatelných pacientů
Autoři:

Proč v prevenci zubního kazu kartáček nestačí?
Autoři: doc. MUDr. Romana Koberová – Ivančaková, CSc.

Hypersenzitivita dentinu jako příznak poškození tvrdých zubních tkání
Autoři: MUDr. Erika Lenčová, Ph.D.

Cesta pacienta s CHOPN
Autoři: doc. MUDr. Vladimír Koblížek, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se