Vztah genotypu a fenotypu u pacientů s mikrodelecí chromosomu 22q11


Relationship between Genotype and Phenotype in Patients with Microdeletion of Chromosome 22q11

The article deals with phenotypic signs and molecular cytogenetic diagnostics of chromosomal microdeletion 22q11. This aberration is associated with inborn cardiac defects (especially conotruncal heart anomalies), thymic hypoplasia or aplasia, immunity defects, hypoparathyroidism, neonatal hypocalcaemia, cleft palate and some other dysmorphic features (e.g. low set dysplastic ears, hypertelorism, small mandible, arachnodactyly). This report is based on molecular cytogenetic analysis of 124 patients (mostly newborns or very young children with inborn cardiac defects). In 33 of them (i.e. 27%) microdeletion 22q11 was detected. These results prove an extensive phenotypic variability in all patients with 22q11 microdeletion. Authors present a patient with microdeletion 22q11 with isolated pseudohypoparathyroidism and without other typical features. Phenotypic expressivity varies also in two described familiar cases of microdeletion 22q11 - in mother and daughter of in a mother and her monozygotic twins.

Key words:
CATCH 22, DiGeorge syndrome, chromosome 22, microdeletion 22q11, inborn cardiac defects, tetralogy of Fallot, interrupted aortic arch, immunodeficiency, hypoparathyroidism


Autoři: E. Kočárek 1;  V. Krutílková 1;  A. Puchmajerová 1;  A. Šedivá 2;  J. Bartůňková 2;  M. Němečková 3;  T. Klein 4;  R. Zapletal 1;  K. Novotná 1;  M. Strnad 1;  M. Sálová 1;  D. Novotná 1;  M. Havlovicová 1;  M. Hejtmánková 3;  M. Malíková 1;  T. Maříková 1;  A. Baxová 5;  M. Simandlová 1;  Š. Vejvalková 1;  P. Goetz 1
Působiště autorů: Ústav biologie a lékařské genetiky FNsP Motol a UK 2. LF, Praha 2Ústav imunologie FNsP Motol a UK 2. LF, Praha 3Oddělení lékařské genetiky GENNET CZ, s. r. o., Praha 4Dětské kardiocentrum FNsP Motol, Praha 5Ústav biologie a lékařské genetiky FN a UK 1. lé 1
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2001; (8): 427-437.
Kategorie: Články

Souhrn

Článek se zabývá fenotypickými projevy a molekulárně cytogenetickou diagnostikou mikrodelece chromosomu 22q11. Tato aberace je spojena s vrozenými srdečními vadami (zejména konotrunkálními), hypoplazií nebo aplazií thymu, poruchami imunity, hypoparatyroidismem, neonatální hypokalcémií, rozštěpem patra a některými dalšími dysmorfickými znaky (např. níže nasedající dysplastické ušní boltce, hypertelorismus, malá mandibula, arachnodaktylie). Článek vychází z molekulárně cytogenetických vyšetření 124 pacientů (většinou novorozenců nebo dětí předškolního věku s vrozenou srdeční vadou). U 33 z nich (tj. 27 %) autoři prokázali mikrodeleci 22q11. Jejich výsledky dokumentují rozsáhlou fenotypickou variabilitu u všech pacientů s mikrodelecí 22q11. Autoři prezentují pacienta s mikrodelecí 22q11, u něhož byl prokázán pouze pseudohypoparatyroidismus. Expresivita fenotypických znaků se liší i ve dvou popsaných případech familiárního výskytu mikrodelece 22q11 - u matky a dcery, popř. u matky a jednovaječných dvojčat.

Klíčová slova:
CATCH 22, DiGeorge syndrom, chromosom 22, mikrodelece 22q11, vrozené srdeční vady, Fallotova tetralogie, interrupce aortálního oblouku, imunodeficience, hypoparathyroidismus

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2001 Číslo 8

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Ulcerative colitis_muž_břicho_střeva
Ulcerózní kolitida
nový kurz
Autoři:

Blokátory angiotenzinových receptorů (sartany)
Autoři: MUDr. Jiří Krupička, Ph.D.

Antiseptika a prevence ve stomatologii
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Citikolin v neuroprotekci a neuroregeneraci: od výzkumu do klinické praxe nejen očních lékařů
Autoři: MUDr. Petr Výborný, CSc., FEBO

Zánětlivá bolest zad a axiální spondylartritida – Diagnostika a referenční strategie
Autoři: MUDr. Monika Gregová, Ph.D., MUDr. Kristýna Bubová

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se