DOŠKOLOVÁNÍ LÉKAŘŮ
KONTROLNÍ TEST

1. Aktuální celosvětově uznávaná klasifikace neurofibromatózy je podle:

• a) Riccardiho z roku 1982
• b) National Institute of Health Consensus Conference on Neurofibromatosis z roku 1987
• c) Viskochila a Careyové z roku 1994
• d) Kolanczyka et al. z roku 2001

2. Mezi označení neurofibromatózy typu 1 (NF1) nepatří:

• a) Neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1
• b) morbus von Recklinghausen
• c) morbus Recklinghausen
• d) periferní neurofibromatóza

3. Pro neurofibromatózy typ 1 a typ 2 platí:

• a) jsou to dvě varianty stejné choroby
• b) obě mají gen na chromozómu 22
• c) jsou to dvě samostatné klinické jednotky
• d) obě se manifestují od kojeneckého věku

4. Frekvence výskytu neurofibromatózy typu 1 je udávána celosvětově v rozmezí:

• a) 1 : 500 až 1 : 2 000
• b) 1 : 2 500 až 1 : 4 000
• c) 1 : 15 000 až 1 : 25 000
• d) 1 : 80 000 až 1 : 100 000

5. Vyberte nesprávné tvrzení:

• a) gen pro NF1 je lokalizován na dlouhém raménku chromozomu 17 (17q11.2)
• b) onemocnění v důsledku nově vzniklé mutace vzniká častěji u nemocných s NF1 než u schwannomatózy
• c) u gonadální mozaiky může být potomek postižen systémovou formou neurofibromatózy typu 1
• d) během GTP hydrolýzy neurofibromin funguje jako akcelerátor konverze aktivovaného GTP-vázaného proteinu Ras na inaktivní GDP-vázaný protein Ras

6. Diagnostická kritéria neurofibromatózy typu 1 splňuje nález:

• a) 6 skvrn café-au-lait velikosti 1 cm na kůži trupu unilaterálně u dítěte ve věku 6 let
• b) freckling na krku
• c) malý vzrůst
• d) hypersignální ložiska (FASI/UBO) v T2 vážených obrazech MR vyšetření mozku

7. Rutinním vyšetřením ke stanovení diagnózy NF1 není:

• a) vyšetření předního očního segmentu štěrbinovou lampou
• b) neurologické vyšetření
• c) biopsie a histologické vyšetření skvrn café-au-lait na kůži
• d) rodinná anamnéza

8. U pacientů s NF1 je mortalita ve srovnání s celkovou populací zvýšena:

• a) zejména ve věku 0–10 let
• b) zejména ve věku 10–40 let
• c) zejména ve věku 40–70 let
• d) ve všech kategoriích přibližně stejně

9. U neurofibromatózy typu 2 v klinickém obrazu dominuje:

• a) neurologický a/nebo ORL nález, mnohočetné benigní nádory mozku a míchy
• b) oční nález
• c) kožní nález
• d) kardiologický nález

10. Pro diagnózu schwannomatózy neplatí:

• a) dědičnost je autozomálně dominantní, výskyt mutací de novo je popisován až v 80–90 % případů
• b) v klinickém obraze dominuje mnohočetný nález schwannomů
• c) vyskytují se jednostranné vestibulární schwannomy
• d) má až u jedné třetiny případů segmentální charakter

Pozn. Správným zodpovězením otázek kontrolního testu získáte 2 kredity kontinuálního vzdělávání lékařů ČLK, které budou zasílány redakcí jedenkrát ročně po uzavření ročníku časopisu. Správné odpovědi na otázky kontrolního testu budou uveřejněny v příštím čísle časopisu. Odpovědi posílejte na e-mailovou adresu kozni@lf1.cuni.cz vždy nejpozději do jednoho měsíce od vydání daného čísla.

Odpovědi na otázky kontrolního testu publikovaném v č. 2/2015

Kuklová I.: Kandidózy kůže a sliznic

Správné odpovědi: 1a,b,c; 2a,b,c; 3d; 4a,c,d; 5a,b,c,d; 6a,b,c,d; 7a; 8b; 9c; 10d.