Historie a současnost registrace vrozených vad v České republice


History and present of registration of congenital anomalies in the Czech Republic

In this paper we summarize the development of the official registration program of congenital anomalies in the Czech Republic from its beginnings in 1964 to present state. The historical review shows all running changes in the registration process that always reflected the actual knowledge in the epidemiology of congenital anomalies. The quantitative changes include mainly the change in the numbers of registered diagnoses. The qualitative changes include the increase of the age limit at diagnoses from original 7 days to current 15 years of age and the association of the prenatally diagnosed cases with the core database. During the 45 years of consecutive monitoring of the congenital anomalies in the Czech Republic we have determined the incidences of severe congenital anomalies in the population and we have analyzed the trends in these incidences (using both time and territory criteria). In the conclusion we discuss the role of the registration in the National health information system and the importance for the healthcare quality monitoring.

Key words:
congenital anomaly, registration, surveillance, incidence.


Autoři: A. Šípek 1,2,3;  V. Gregor 1,3;  J. Horáček 1,4;  V. Mazánková 5;  P. Langhammer 5;  A. Šípek jr. 6
Působiště autorů: Fakultní Thomayerova nemocnice Praha, Oddělení lékařské genetiky 1;  Univerzita Karlova v Praze, 3. lékařská fakulta 2;  Sanatoriom Pronatal s. r. o. 3;  Gennet, Praha 4;  Ústav zdravotnických informací a statistiky České republiky, Praha 5;  Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta 6
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2009; 148: 505-509
Kategorie: Dějiny lékařství

Souhrn

V práci je shrnut vývoj oficiální registrace vrozených vad v České republice od jejího počátku v roce 1964 až po současnost. V historickém přehledu jsou ukázány průběžné změny v registraci, které vždy reflektovaly aktuální stav poznání v epidemiologii vrozených vad. Jsou to jednak změny kvantitativní, jednak kvalitativní. Mezi kvantitativní změny patří především změny v počtu registrovaných vrozených vad, ke kvalitativním pak prodloužení doby hlásitelnosti z původních sedmi dnů až na 15 let věku života dítěte a přiřazení sledovaní prenatálně diagnostikovaných případů vrozený vad. V průběhu 45leté konsekutivní řady sledování vrozených vad v České republice byly především stanoveny průměrné četnosti závažných vrozených vad v populaci, dále byly analyzovány změny četností jak z pohledu časového, tak i prostorového. V závěru je rozebráno postavení registrace vrozených vad v rámci Národního zdravotnického informačního systému a význam pro monitorování kvality poskytované zdravotní péče.

Klíčová slova:
vrozená vada, registrace, surveillance, incidence.

Úvod

Kongenitální anomálie či vrozené vady jsou termíny, kterých se užívá k označení vývojových poruch, které jsou přítomny při narození. Vrozená vada je fenomén, který lidstvo provází od samých počátků. Některé vrozené vady jsou zřejmé již z fosilních nálezů lidských kosterních pozůstatků, další zmínky o vrozených vadách jsou pak známé z vyobrazení a literárních zmínek z říší starověku. Ve středověku se děti narozené s vrozenou vadou neohrožující život stávaly leckdy zdrojem zvýšené pozornosti či dokonce zábavy (např. achondroplazie, chondrodystrofie, fokomelie, polydaktylie), ovšem hrozila jim i smrt, neboť jejich postižení bylo leckdy přičítáno démonickým silám (1). Teprve na přelomu středověku a novověku se s rozvojem embryologie objevují racionálnější představy o mechanismech vzniku vrozených vad. S dalším rozvojem lékařských věd se postupně rozvíjela snaha získat i více informací o vrozených vadách. Zájem se soustředil jak na různé teorie o vzniku vrozené vady, tak i na zmapování výskytu vrozených vad.

Populační teratologie je interdisciplinární obor, který zkoumá příčiny, mechanismy a vzorce abnormálního vývoje lidského jedince (2). Zabývá se výskytem vrozených vad jako celku i podle jednotlivých diagnóz a hodnotí změny incidencí především z pohledu celé populace. Klade samozřejmě důraz na určité oblasti, jako jsou například dlouhodobé sledovaní četností vrozených vad a jejich změny, regionální a demografické rozdíly v incidencích vrozených vad, které jsou podmíněné zejména populačními (rasovými) a demografickými odlišnostmi jednotlivých populací. Samozřejmě se různou měrou uplatňují i další biosociální vlivy a vlivy zevního prostředí. S rozvojem lidské genetiky se významně mění i náhled na etiologii vrozených vad. Mezi genetikou a prenatálním vývojem lidského jedince existuje velmi složitý vztah, který má zásadní a praktické důsledky pro lidské zdraví a lidské nemoci. Pochopení normálních vývojových mechanismů a jejich genetické kontroly je nezbytné pro porozumění vzniku vrozených vývojových vad a geneticky podmíněných onemocnění. Abnormální vývojové procesy jsou zapříčiněny komplexním působením různých faktorů na vývoj lidského zárodku. Literární údaje hovoří o tom, že 8–10 % vrozených vad může být způsobeno efektem zevního prostředí (především léky, viry aj.). U zhruba 50–60 % vrozených vad zůstávají stále příčiny neznámé, 20–25 % je podmíněno multifaktoriální dědičností, 6–7 % je způsobeno známými chromozomálními abnormalitami a 7–8 % mutovanými geny (3). Pro úspěšné zavedení preventivních a terapeutických postupů je potom nezbytné co nejlepší porozumění patogenezi onemocnění na molekulárně-genetické úrovni vzhledem k příslušné etapě embryonálního vývoje. Intenzita výskytu vrozených vad je v současné době považována za jeden ze základních kvalitativních ukazatelů současné zdravotní péče, a to jak parametrů populačních, tak i medicínských. Z hlediska studia zdravotního stavu populace je pak bezesporu důležitá časová i prostorová diferenciace rizika zvýšeného výskytu vrozené vývojové vady a hledání její podstaty. Jakékoliv rizikové faktory pro vznik vrozených vad by měly být proto analyzovány.

Historie a vývoj registrace

Hlavním úkolem registrace vrozených vad bylo zmapovat počty a stanovit incidence konkrétních vrozených vad. Registry vrozených vad vznikaly nejprve se snahou popsat a zmapovat závažné/letální vrozené vady, později se přidávaly i vrozené vady méně závažné. Zprvu byly záznamy omezeny například na určitou nemocnici nebo malou spádovou oblast, teprve později vznikaly registrace pro větší území a větší spektrum vrozených vad. S rozvojem různých typů registrací v různých státech se objevila i snaha určitým způsobem sjednotit registrace jak ve smyslu sledovaných diagnóz, tak i ve smyslu použitých metodik a analýz. Cílem bylo vytvořit „určité průměrné incidence“ pro konkrétní diagnózy vrozené vady a dále zjišťovat možné odchylky v těchto incidencích mezi různými státy a populacemi (demografické, biologické a sociální hledisko) nebo v průběhu časových období (časové a sezónní hledisko).

Vývoj registrů a monitorovacích systémů byl rovněž ovlivněn rozvojem klinické genetiky a cytogenetiky v 50. letech minulého století. Důležitým body bylo přesné stanovení počtu 46 chromozomů v lidském karyotypu (4) a dále prokázaná kauzální souvislost numerických i strukturálních chromozomálních aberací s klinicky definovanými syndromy – trizomie 21 a Downova syndromu (5) a delece 5q a syndromu Cri-du-chat (6). Ve stejném období lze najít i počátky klinické genetiky jako samostatného oboru, přičemž nejde nevzpomenout na nedávno zesnulého průkopníka klinické genetiky Victora A. McKusicka a jeho zásadní podíl na založení samostatného oddělení klinické genetiky (v roce 1957) při John Hopkins Medicine (7). Nově vznikající klinicko-genetická oddělení a kliniky se díky velké koncentraci případů genetických poruch a vrozených vad stala významnými zdroji informací monitorovacích systémů.

Zvýšený zájem o monitorování výskytu vrozených vad a teratologii byl nepochybně ovlivněn i nechvalně známou „thalidomidovou aférou“ z přelomu 50. a 60. let minulého století. V souvislosti s užíváním tohoto léčiva těhotnými ženami se mezi roky 1956 a 1962 narodilo okolo 6000 dětí s typickými malformacemi v rámci tzv. thalidomidového syndromu (8). Musela být přijata řada opatření, aby se riziko opakování podobné události snížilo na minimum.

S rozvojem a uplatněním prenatální diagnostiky se v registracích objevuje další faktor, který může ovlivňovat výsledné četnosti vrozené vady v populaci. Z tohoto důvodu se aktuálně v registracích hodnotí nejen incidence u narozených dětí (u mrtvě a živě narozených dětí), ale i incidence celkové (incidence u mrtvě a živě narozených dětí) + incidence prenatálně diagnostikovaných případů a pro tuto diagnózu předčasně ukončených těhotenství.

Mezi první státy, které měly fungující program sledování výskytu vrozených vad na svém území, patří i Česká republika. Začátek povinné registrace vrozených vad se v České republice (respektive v tehdejším Československu) datuje k 1. lednu 1964 a ve své mnohaleté historii prošla tato registrace celou řadou kvantitativních a kvalitativních změn.

Oficiální registrace vrozených vad navazuje na etapu neoficiální registrace, kterou založil MUDr. Jiří Kučera, CSc. na přelomu 50. a 60. let. Tato registrace probíhala nejprve v Praze, posléze i v dalších krajích republiky (2). Od začátku roku 1964 byla po přípravách spuštěna oficiální registrace vrozených vad na území celé Československé republiky. Tato registrace probíhala v Ústavu zdravotnických informací a statistiky. Nejprve se hlásily jen vybrané typy vrozených vad, zpočátku to byly vady diagnostikované do sedmi dnů po narození, později přibyly i vady diagnostikované po 7. dnu života. V období 1964–1974 se sledovalo 36 vybraných diagnóz vrozené vady a hlášení se omezovalo pouze na diagnózy, které se daly bezpečně identifikovat u narozených dětí. Hlášení zůstalo tedy omezené pouze na novorozenecká oddělení tehdejších ženských oddělení.

Významná změna byla provedena na přelomu let 1974/1975, kdy se hlášení rozšířilo z 36 typů na 60 a prodloužila se doba evidence a hlášení vrozených vad až do jednoho roku života dítěte. Změnilo se spektrum diagnóz, hlásily se i diagnózy, které byly zjištěny až v průběhu prvního roku života. Nadále kontinuálně probíhala registrace ve všech krajích republiky.

Další významná změna pak byla na přelomu let 1993/1994, kdy se z původních 60 typů vrozených vad registrace rozrostla na všechny typy strukturálních vrozených vad. Od této doby se hlásí všechny vrozené vady zjištěné až do 15 let věku života dítěte. Tato změna vstoupila v platnost od 1. ledna 1994 v souvislosti se zavedením 10. revize Mezinárodní klasifikace nemocí a přidružených zdravotních problémů (MKN-10) do statistických hlášení v České republice. Nově se definuje soubor dětí, za kterého se vrozené vady hlásí, i okruh vrozených vad, za které se vyplňuje tiskopis. Od tohoto data se sledují vrozené vady zjištěné u mrtvě narozených dětí a u živě narozených dětí až do dokončeného 15. roku života, tj. do 15. narozenin. Od roku 1996 byl i nově definován soubor dětí a nově i plodů podléhajících hlášení. Do registrace bylo přiřazeno i sledovaní vrozených vad při prenatální diagnostice u plodů, a to bez ohledu na to, zdali těhotenství bylo ukončeno či nikoliv. Od tohoto data se sledovaly vrozené vady podle kapitoly XVII – Vrozené vady, deformace a chromozomální abnormality – MKN-10, zjištěné:

  • u samovolných potratů nad 500 gramů,
  • u plodů, kdy se vrozená vada zjistila při prenatální diagnostice,
  • u mrtvě narozených dětí,
  • u živě dětí do dokončeného 15. roku života.

Poslední změna v souboru registrovaných vrozených vad byla provedena k 1. lednu 1997, od tohoto data jsou sledovány všechny vrozené vady (a to i mimo kapitolu XVII). Od roku 2002 byl vyhlášen Národní registr vrozených vad (viz Věstník Ministerstva zdravotnictví České republiky, částka 14/2001 z prosince 2001). Ústav zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR) je zpracovatelem výše zmíněného registru a jeho činnost a zpracování dat z tohoto registru je dále upravena Metodikou NZIS (Národní zdravotnický informační systém) č. 59, kterou vydal ÚZIS ČR. Národní zdravotnický informační systém slouží k monitorování základních ukazatelů zdravotního stavu obyvatelstva a úrovně poskytované zdravotní péče.

Z pohledu celosvětového ve světě v roce 1970 existovalo 10 zemí, ve kterých byl již program registrace vrozených vad zahájen. Nicméně stále zde chyběl komunikační mechanismus, který by umožnil věcnou a rychlou komunikaci mezi těmito registry. Základní komunikace se tak nadále omezovala na publikace v odborných periodicích, což je mechanismus velmi pomalý a v případě nové teratogenní hrozby (jako tomu bylo v případě thalidomidu) silně nedostačující. V roce 1974 tak byla v Helsinkách ustanovena mezinárodní organizace ICBDMS (International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems), která sdružovala tehdy deset členských registrů včetně Československého (ICBDMS; 1991) (9). V průběhu let přibývaly další členské registry – a dnes má tato mezinárodní organizace (jejíž název se roku 2004 změnil na ICBDSR – International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research) 46 členů po celém světě. Kromě každoročních pracovních konferencí je vzájemná komunikace členských registrů zajišťována zasíláním dat pro společnou mezinárodní statistickou ročenku a společnými projekty (10).

Výstupy z registrace

Od roku 1965 vycházela v řadě „Zdravotnická statistika“ vydávané ÚZIS ČR publikace „Vrozené vady“. V roce 2003 vyšla poslední z těchto publikací „Vrozené vady 2002“. Jednalo se vždy o data o vrozených vadách zjištěných u dětí do 1 roku (respektive u mrtvě narozených a plodů), které byly v daném roce nahlášeny. Děti, u kterých se tyto vady vyskytly, tedy mohly být narozené v průběhu dvou kalendářních let – v roce nahlášení vady nebo v roce předchozím.

Mezinárodní organizace sbírající údaje o výskytu vrozených vad v jednotlivých státech i čeští odborníci od ÚZIS ČR velmi často požadují data o počtech dětí narozených v daném roce s vrozenou vadou. Vzhledem ke snaze sjednotit informace, které o vrozených vadách ÚZIS ČR poskytuje, došlo v roce 2004 ke změně zpracování publikovaných dat o vrozených vadách. V této pozměněné řadě jsou zpracovávány údaje o vrozených vadách u dětí narozených v daném kalendářním roce, které byly zjištěny do jednoho roku jejich věku. Proto vychází tato publikace s ročním zpožděním, aby bylo možné evidovat téměř všechny děti narozené v daném roce s vrozenou vadou, která u nich byla do dovršení jednoho roku věku diagnostikována a nahlášena. Pozměněná publikace nese pro lepší odlišení nového přístupu ke zpracování publikovaných dat nový název „Vrozené vady u narozených v roce XXXX“ namísto původního „Vrozené vady XXXX“. Sama o sobě tato změna zpracování dat nepůsobí žádný velký zlom v časových řadách, protože většina vrozených vad, zejména těch závažných, je zjištěna brzy po narození dítěte. Rozdíl tvoří děti s vrozenou vadou, které se narodily koncem roku, a tudíž u nich dříve byla vrozená vada hlášena až na začátku roku nového. V původním zpracování by tyto děti byly zahrnuty až v dalším roce, kdežto nyní, kdy je publikace o rok odložena, je šance získat informace téměř o všech dětech narozených v daném roce s vrozenou vadou.

V nové podobě publikace o vrozených vadách se však uplatnil ještě jeden nový faktor, který významně ovlivňuje publikovaný počet narozených dětí s vrozenou vadou a počet vrozených vad a působí velmi zásadní zvrat v časových řadách. Zdrojem dat je totiž kromě Národního registru vrozených vad navíc ještě Národní registr novorozenců, kde jsou hlášení pořizována za každého novorozence včetně mrtvě narozených. Tento formulář byl od roku 2000 doplněn o údaj „Vrozená vada“ včetně možnosti zapsání až pěti kódů diagnóz. Ukázalo se, že za řadu dětí, které mají ve Zprávě o novorozenci uvedenou vrozenou vadu, není zároveň odevzdáno hlášení Vrozená vada plodu nebo dítěte. Z toho vyplývá nutnost doplnění těchto dat do Národního registru vrozených vad.

Ve vývojových tabulkách se do roku 1999 jedná o údaje získané pouze z hlášení Vrozená vada plodu nebo dítěte a od roku 2000 o data jak z tohoto hlášení tak ještě z hlášení Zpráva o novorozenci. Zpravodajskou jednotkou jsou genetická, ženská, gynekologicko-porodnická, novorozenecká, dětská, kardiologická, ortopedická nebo jiná odborná oddělení zdravotnických zařízení, kde byla vrozená vada diagnostikována. Vyplňování hlášení se týká státních i nestátních zdravotnických zařízení všech rezortů. Vyplňuje ji odborný lékař, který vrozenou vadu u plodu nebo dítěte diagnostikoval, kdykoliv do dokončených 15 let věku.

Kromě těchto oficiálních výstupů publikovaných přímo ÚZIS však data z Národního registru VV slouží i pro řadu dalších podrobných analýz. Byly například vytvořeny průměrné incidence vrozených vad podle jednotlivých diagnóz (11, 12), stanovena úspěšnost prenatální diagnostiky závažných vrozených vad (13, 14), stanoveny časové trendy incidencí (11), úmrtnosti z důvodů vrozené vady, přežívání dětí narozených s vrozenou vadou (15, 16), podíl vrozených vad na perinatální úmrtnosti (17), vrozené vady u vícečetných těhotenství (18) aj. Tyto analýzy byly zpracovány díky finanční podpoře ze strany IGA MZ ČR (Interní grantová agentura Ministerstva zdravotnictví ČR) v posledních 5–10 letech a jejich výsledky jdou nad rámec standardního zpracování v ÚZIS. Výsledky analýz a některá data jsou i součástí mezinárodních přehledů v rámci mezinárodní organizace International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR), jejíž je Česká republika členem (10).

Aktuální stav

Každá populace je vystavena různým ohrožením a z těchto ohrožení vyplývají následně různá rizika. Jedním z nich je i riziko vzniku vrozené vady. Rizikem rozumíme číselné vyjádření pravděpodobnostní míry, že studovaná událost nastane; ohrožením pak faktory, které potenciálně ovlivňují výskyt jevu v populaci. Ohrožení a rizika lze v zásadě rozdělit do dvou skupin: na neovlivnitelné (resp. nevyhnutelná) a na ovlivnitelná. Ovlivnitelná rizika vyplývají především z negativního chování a osobních návyků jedince (alkohol, kouření, kofein, léky, drogy), nevyhnutelná rizika bere na sebe člověk okamžikem narození (genetické predispozice). Z hlediska studia zdravotního stavu populace je pak bezesporu důležitá časová i prostorová diferenciace rizika zvýšené pravděpodobnosti výskytu vrozené vady a hledání její podstaty. Intenzita výskytu vrozených vad je považována za jeden ze základních kvalitativních ukazatelů populačních i medicínských.

Během posledních více než 45 let se intenzita vývojových vad v České republice měnila. Většinou docházelo v posledních 10–20 letech k nárůstu četností hlášených vrozených vad. Naskýtá se otázka, zda zvýšení incidence VV je v důsledku:

  • změn v registraci hlášení vrozených vad,
  • pokroku v medicínských technologiích – diagnostikování dříve nedeklarovaných vad, lepší přežívání dětí s nízkou porodní hmotností,
  • pokroku v prenatální péči – přežívaní plodů dříve zaniklých spontánním potratem (v minulosti vysoká úroveň potratovosti),
  • narušení genofondu a změny životního stylu.

Podíl jednotlivých typů vrozených vad na celku se v čase mění, obdobně jako například struktura příčin úmrtí. Jsou známé i rozdílné míry incidencí jednotlivých typů vrozených vad v závislosti na populačních, sociálních a regionálních odlišnostech.

Je nutné si především uvědomit, že došlo k několika důležitým změnám v registraci vrozených vad, především k rozšíření spektra hlášených typů vrozených vad. Změny v registraci vrozených vad jsou důležitým faktorem, který se v období 1964–2008 podílel na zvýšení celkových počtů registrovaných vrozených vad v České republice, významně by však neměl ovlivňovat incidence některých prezentovaných vrozených vad. Jakým vývojem procházejí některé jednotlivé diagnózy, je ukázáno v naší analýze. U některých typů vrozených vad se četnosti v novorozenecké populaci snižují díky úspěšné prenatální diagnostice (defekty neurální trubice, Downův syndrom, rozštěpy břišní stěny), některé však i přes úspěšnou prenatální diagnostiku naopak vykazují nárůst (ageneze/hypoplazie ledvin) nebo jsou to vady, které zatím nelze běžně prenatálně diagnostikovat a jejich četnost v populaci narůstá (vrozené vady jícnu, anorektální malformace aj., některé chromozomální aberace).

Z hlediska epidemiologického je nutné hodnotit incidence vrozených vad v České republice a jejich změny jednak z pohledu dlouhodobého (trendové a cyklické změny), jednak z pohledu průběžného monitorování incidencí vrozených vad jako celku i podle jednotlivých diagnóz. Během posledních čtyřiceti pěti let se intenzita vrozených vad v České republice měnila. Podíváme-li se na tyto změny, je zapotřebí rozlišit několik vzájemně se prolínajících vlivů.

Kromě prenatální diagnostiky se však na výsledné četnosti vrozené vady v populaci mohou uplatňovat i další vlivy. Jedním z nich může být i zlepšení, zrychlení a zkvalitnění diagnostických možností – především zavedení a rozvoj ultrazvukové diagnostiky (vrozené vady ledvin, kongenitální hydrocefalus). Díky tomu se například zvyšují nalezené incidence vrozených vad ledvin u dětí v České republice. Je to však dáno i změnou v registraci – prodloužení doby záchytu až do 15 let věku dítěte a díky tomu se registrují i vrozené vady, které nebyly dříve do prvního roku života dítěte zachyceny.

Změny životního stylu se samozřejmě na výsledné četnosti vrozené vady mohou podílet také, to jak v kladném slova smyslu (snížení četnosti vrozené vady), nebo v záporném smyslu (zvýšení četnosti vrozené vady). Na obou těchto případech se může podílet několik protichůdně působících jevů. Zlepšení zdravotní situace (např. zlepšená dostupnost vitaminů v celé sezoně nebo snížení až eradikace některých, především virových infekcí) může snížit incidenci vybraných vrozených vad v populaci, podobně však zlepšená prenatální péče o těhotné, především o riziková těhotenství, může zvýšit četnost některých vrozených vad tím způsobem, že se tyto případy přesunou z kategorie (v České republice nedostatečně evidovaných a vyšetřovaných) spontánních potratů do pozdějších fází těhotenství, kdy již tyto případy vrozených vad registrujeme. Podobný negativní vliv mohou mít i další faktory: návykové látky (alkohol, kouření, drogy). Dalšími vlivy, které by mohly ovlivňovat četnosti vrozených vad, mohou být i jiné biosociální faktory, např. věk těhotných, četnost gravidity, vyšší zastoupení chronicky nemocných rodiček (diabetičky, epileptičky, ženy s autoimunitním onemocněním aj.) nebo do jisté míry diskutovaný fakt zastoupení těhotenství po metodách asistované reprodukce.

Jenom z tohoto krátkého výčtu možných vlivů je patrné, že bez celorepublikové registrace všech vrozených vad není možné tyto změny četností hodnotit a bez rozsáhlé mezinárodní spolupráce tyto změny dát do širších populační souvislostí. Monitoring incidencí vrozených vad systémem analýz incidencí nalezených (observed) a předpokládaných (expected) podle ročních počtů vrozených vad je významným nástrojem v epidemiologii vrozených vad. Slouží především k odhalení průběžných změn četností – například trendových nebo cyklických změn v populačních incidencích vrozených vad. Nezbytnou součástí těchto analýz jsou nejen incidence u narozených dětí, ale i prenatálně diagnostikované případy (sekundární prevence), neboť jen celkové incidence vrozených vad mají vypovídající charakter o dlouhodobých změnách incidencí v celorepublikovém měřítku. Díky mezinárodní spolupráci máme možnost porovnávat tyto změny v České republice s incidencemi v jiných státech.

Závěr

Epidemiologie vrozených vad představuje multidisciplinární obor, jehož hlavním cílem je svými výsledky dávat podklady k hodnocení kvality péče v souvisejících oborech, jakož i podklady k hodnocení zdravotní péče o mladou generaci. V rámci programu Zdraví pro všechny do 21. století (HFA), který stanovila Světová zdravotnická organizace (WHO), jsou v kapitole 3 uvedeny konkrétní cíle a jedním z nich je Cíl 3 – Zdravý start do života. Konkrétně to znamená, že by měla být zajištěna lepší dostupnost péče týkající se reprodukčního zdraví, prenatálního a perinatálního období života. Současně by mělo dojít k přesunu zájmu na zkvalitnění prenatální péče tak, aby se snížil počet těhotenských ztrát a úmrtí dětí z důvodu vrozené vady. Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad a perinatální mortalita jsou také jedním ze základních měřítek kvality zdravotní péče, kterou monitoruje každý stát a v mezinárodním měřítku WHO.

Vrozené vady stále patří k významným příčinám perinatální, novorozenecké a kojenecké nemocnosti a úmrtnosti. Jedinci s vrozenými vadami a chromozomálními aberacemi představují i v současné době závažný zdravotnický sociální, etický, ale i ekonomický problém. Z tohoto pohledu se jeví dlouhodobé sledování výskytu vrozených vad a analýzy případných odchylek od průměrných incidencí jako nezbytný předpoklad hodnocení zdravotního stavu populace a kvality zdravotní péče, především v oblasti prenatální a perinatální péče.

Zkratky

HFA – program Zdraví pro všechny do 21. století

ICBDMS – International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems

ICBDSR – International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research

NZIS – Národní zdravotnický informační systém

ÚZIS ČR – Ústav zdravotnických informací a statistiky České republiky

WHO – Světová zdravotnická organizace

MUDr. Antonín Šípek, CSc.

Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou – oddělení lékařské genetiky

Vídeňská 800, 140 59 Praha 4

e-mail: registrvvv@vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz

Poděkování autorů patří všem lékařům, kteří se účastní sběru dat o vrozených vadách a jejich prenatální a postnatální diagnostice.


Zdroje

1. Ridel M. Vrozené srdeční vady v historii I. Nebiologické teorie. Kardiol Rev 2004; 4; 122–128.

2. Kučera J. Populační teratologie. Praha: Avicenum 1989; 325 s.

3. Moore KL. Persaud TVN. Zrození člověka: embryologie člověka s klinickým zaměřením. Praha; ISV; 2002; 564 s.

4. Tjio JH, Levan A. The chromosome number of man. Hereditas 1956; 42: 1–6.

5. Lejeune J, Gautier M, Turpin R. Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens. Comptes Rendus Hebd Seances Acad Sci 1959; 248 (11): 1721–1722.

6. Lejeune J, Lafourcade J, Berger R, Vialatte J, Boeswillwald M, Seringe P, Turpin R. Trois cas de d‘el‘etion partielle du bras court d‘un chromosome 5. CR Hebd Seances Acad Sci 1963; 18: 3098–3102.

7. Collins FS. Retrospective: Victor A. McKusick (1921–2008). Science 2008; 321: 925.

8. Lenz W. A short history of thalidomide embryopathy. Teratology 1988; 38: 203–215.

9. ICBDMS. Congenital malformations worldwide: a report from the International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems. Amsterdam: Elsevier 1991; 220 s.

10. ICBDSR. Annual Report with data 2007. International Clearinghouse for birth defects monitoring system, Roma 2008.

11. Šípek A, Gregor V, Horáček J. Vrozené vady v České republice v období 1961 až 2005 – průměrné incidence. Čes Gynek 2007; 72: 185–191.

12. Šípek A, Gregor V, Šípek A Jr, Horáček J, Klaschka J, Skibová J, Langhammer P, Petržílková L, Wiesnerová J. Vrozené vady v České republice v období 1994–2007. Čes Gynek 2009; 74: 31–44.

13. Gregor V, Šípek A, Šípek A Jr, Horáček J, Langhammer P, Petržílková L, Calda P. Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v České republice: 1994–2007. Čes Gynek 2009; 74: 44–54.

14. Gregor V, Šípek A, Calda P, Šípek A Jr, Horáček J, Langhammer P, Petržílková L, Weisnerová J. Ultrazvuková prenatální diagnostika vrozených vad v České republice v období 1994–2007. Čes Gynek 2008; 73: 340–350.

15. Gregor V, Šípek A, Horáček J, Šípek A Jr, Langhammer P. Přežívání dětí s vybranými vrozenými vadami v průběhu prvního roku života. Čes Gynek 2008; 73: 163–169.

16. Šípek A, Gregor V, Horáček J, Mašátová D. Mortalita dětí v průběhu prvního roku života v důsledku vrozených vad v ČR v období 1994 –2004. Čes Gynek 2006; 71: 380–388.

17. Šípek A, Gregor V, Horáček J. Vrozené vady v České republice v období 1994–2005 – perinatologická data. Čes Gynek 2007; 72: 103–109.

18. Gregor V, Šípek A, Horáček J, Šípek A Jr, Langhammer P. Analýza incidencí vrozených vad v České republice podle četnosti těhotenství. Čes Gynek 2008; 73: 199–208.

Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Pacient na antikoagulační léčbě v akutní situaci
nový kurz
Autoři: MUDr. Jana Michalcová

Kopřivka a její terapie
Autoři: MUDr. Petra Brodská

Uroinfekce v primární péči
Autoři: MUDr. Marek Štefan

Roztroušená skleróza a plánování těhotenství
Autoři: MUDr. Radek Ampapa

Alergenová imunoterapie v léčbě inhalačních alergií
Autoři:

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se