Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC)
Background. Alternating hemiplegia of childhood (AHC) is a rare neurological disease of unknown aetiology characterized by recurrent paroxysmal attacks of side - alternating hemiplegias of variable duration associated withother paroxysmal dysfunctions. Paroxysmal attacks start in infants but neurological deficits become progressive with the age.
Methods and Results. During the last 20 years 8 patients (5 boys, 3 girls) with AHC were followed. Mean age at the time of diagnosis was 2.75 years, age range 2–5 years; mean follow up period 13.9 years (range 1 month-20 years) The diagnosis was based on clinical history and neurological findings, completed by neurophysiological and neuroimaging methods (SPECT, PET), and results of psychological and biochemical findings. Paroxysmal phenomena (occulo-motor, tonic, choreo-athetotic, autonomic) appearing at the age of 4.1±2.2 months and followed by repeated attacks of hemiplegia (age onset 16.3±13.0 months) were the first symptoms. Progressive neurological impairment covering spasticity, dyskinetic syndrome, cerebellar ataxia and intellectual deficit was present in all cases, epileptic seizures in 7 out of 8 patients. On ictal SPECT/PET examination hypoperfusion/glucose hypometabolism were demonstrated above affected hemispheres including basal ganglia, both thalami and cerebellar hemispheres. Improvement of hemiparesis was illustrated by nocturnal videomonitoring.
Conclusions. AHC is a chronic disease with progressive neurological deficit. A flunarizine therapy has a favorable effect on frequency and severity of paroxysmal attacks, but does not prevent a progressive neurological impairment.
Key words: alternating hemiplegia, paroxysmal attacks, diagnosis, neuroimaging methods, video-polysomnography, long-term follow-up, prognosis, therapy.
Autoři: S. Nevšímalová; M. Havlová; A. Tauberová; I. Příhodová Působiště autorů: Neurologická klinika 1. LF UK a VFN, Praha Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2005; 144: 692-696 Kategorie: Původní práce
Východisko. Alternující hemiplegie v dětství (alternating hemiplegia of childhood, AHC) je vzácné neurologické onemocnění dosud neznámé etiologie, charakterizované paroxysmálními stavy hemiparéz či hemiplegií, které střídají strany a opakují se v nepravidelných intervalech a časově měnlivém trvání. Hybné poruchy jsou spojeny i s dalšími paroxysmálními projevy. Záchvatové ataky začínají v kojeneckém věku, v průběhu dalších let se však objevuje neurologický deficit narůstající s věkem.
Metody a výsledky. Během posledních 20 let bylo sledováno s diagnózou AHC 8 nemocných (5 chlapců, 3 dívky). Průměrný věk v době diagnózy byl 2,3 roku, věkové rozmezí 2–5 let; průměrná délka sledování 13,9 roku (rozmezí 1 měsíc až 20 let). Diagnóza byla stanovena na podkladě klinické anamnézy a neurologického nálezu, doplněného neurofyziologickými a zobrazovacími metodami (SPECT, PET) a výsledky psychologického vyšetření i biochemickými nálezy. U všech nemocných se objevily jako první projev paroxysmální ataky (okulomotorické, tonické, choreo - atetotické, autonomní) ve věku 4,1±2,2 měsíců následované opakovanými stavy hemiplegií od věku 16,3±13,0 měsíců. Progresivní neurologické postižení zahrnovalo projevy spasticity, dyskinetický syndrom, ataxii a intelektový deficit, epileptické záchvaty mělo 7 z 8 pacientů. Iktální vyšetření zobrazovacími metodami SPECT/PET vykázalo hypoperfuzi/snížený metabolizmus glukózy nad postiženými hemisférami včetně bazálních ganglií, thalamu a obou mozečkových hemisfér. Hybné zlepšení ve spánku bylo dokumentováno video-polysomnografickým monitorováním.
Závěry. AHC je chronické onemocnění s trvalým neurologickým deficitem. Léčba flunarizinem příznivě ovlivní tíži a frekvenci záchvatových stavů, nezabrání však vzniku progresivního neurologického postižení.
Klíčová slova: alternující hemiplegie, paroxyzmální ataky, diagnostika, zobrazovací techniky, video-polysomnografie, dlouhodobé sledování, prognóza, léčba.
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
