Specialised Genetic Counselling in Hereditary Forms of Malignancy
Five to ten percent of oncological diseases exhibit monogenic mode of inheritance. They occure as a consequenceof the germline mutations of tumor supressor genes and of the genes engaged in reparative processes. Most commonmonogenically determined oncological diseases are: AD form of breast and ovarian cancer, hereditary nonpolyposiscolorectal cancer (HNPCC, Lynch sy.) and familiar adenomatous polyposis (FAP). The aim of the geneticinvestigation is to evaluate whether the index family deals with the hereditary form of tumor predisposition, than, ifpossible, to perform DNA analysis in the family and to propose preventive screening program (methods) for theprobands in risk.
Key words: hereditary tumor predisposition, DNA analysis, predictive testing, prevention.
Autoři: V. Krutílková; M. Havlovicová; P. Goetz Působiště autorů: Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2002; : 23-27 Kategorie: Články
Monogenně podmíněno je 5–10 % nádorových onemocnění. Příčinou nádorové predispozice jsou zárodečnémutace v tumor supresorových či reparačních genech. Nejčastějšími monogenně podmíněnými nádorovými onemocněními jsou autozomálně dominantně dědičná forma nádoru prsu a ovaria, hereditární nonpolypózní kolorektálníkarcinom (HNPCC, Lynch syndrom) a familiární adenomatózní polypóza (FAP). Cílem genetického vyšetření jeurčit, zda jde v rodině o hereditární nádorovou predispozici, pokud je to možné, zajistit molekulárně genetickévyšetření, navrhnout a ve spolupráci s lékaři dalších oborů zajistit plán preventivního sledování rizikových jedinců.
Klíčová slova: hereditární nádorová predispozice, molekulárně genetické vyšetření, prediktivní testování, prevence.
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
