CHROMOZOMÁLNÍ VYŠETŘENÍ V MEDICÍNĚ


Chromosomal Examination in Medicine

Aberrations of the normal number and structure of chromosomes can cause mental, growth and developmentaldelay, defects of sexual development, congenital defects, abnormal facial features, deformation of extremities,defective intrauterine development, spontaneous miscarriages, and infertility. Expressive changes of the karyotypeare used to be found in cancer cells. In majority of cases a lot of genes are abundant or deleted and then many organsare affected – therefore disorders are described as „syndromes“. Down and Turner syndromes are the best knownsyndromes caused by numerical aberrations of human chromosomes. In the diagnostics of structural aberrations, theuse of methods of classical cytogenetics becomes limited. Fluorescence in situ hybridisation (FISH) is therefore usedmore frequently. FISH method has several advantages: rapidity, sensitivity, specificity and possibility to apply thismethod also in interphase nuclei. Application of FISH allows us to detect submicroscopic deletions and amplificationsand to explain the aetiology of inborn developmental defects and cancer diseases (including familiar cases). Thenewest FISH modifications perform one step analysis of multiple chromosomal rearrangements and help us toascertain the diagnosis and the prognosis of cancer diseases. The use of special computer software for chromosomaland FISH analysis is the most important part of the current cytogenetic diagnostics.

Key words:
chromosomes, chromosomal rearrangements, cytogenetic diagnosis, fluorescence in situ hybridisation(FISH).


Autoři: E. Kočárek ;  D. Novotná
Působiště autorů: Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2002; : 12-15
Kategorie: Články

Souhrn

Odchylky normálního počtu a struktury chromozómů mohou způsobovat mentální, růstovou a vývojovou retardaci,poruchy sexuálního vývoje, vrozené vývojové vady, faciální stigmatizaci, deformity končetin, poruchy intrauterinního vývoje plodu, spontánní potraty, infertilitu. Výrazné změny karyotypu jsou pozorovány u nádorových buněk.Protože se ve většině případů jedná o nadbytek či ztrátu velkého počtu genů, dochází k postižení většího počtuorgánových systémů – hovoříme o syndromech. Nejznámější choroby zapříčiněné numerickou odchylkou chromozomální výbavy jsou Downův syndrom a Turnerův syndrom. U diagnostiky strukturálních aberací jsou možnostiklasické cytogenetiky limitovány a stále častěji se využívá fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Přednostmi jsourychlost, specificita, senzitivita a možnost aplikace i na interfázních buněčných jádrech. Pomocí FISH lze detekovatsubmikroskopické delece a amplifikace, a tím odhalit etiologii mnoha vrozených vad a nádorových chorob včetněpřípadů familiárního výskytu. Nejmodernější varianty umožňují determinovat mnohočetné chromozomální přestavbyv jednom kroku a přispět tak ke zjištění diagnózy a prognózy nádorových chorob. Nedílnou součástí cytogenetickédiagnostiky je využití speciálního softwaru pro analýzu chromozómů nebo vyšetření FISH.

Klíčová slova:
chromozómy, chromozomální přestavby, cytogenetická diagnostika, fluorescenční in situ hybridizace (FISH).

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
nový kurz
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Léčba akutní pooperační bolesti
Autoři: doc. MUDr. Jiří Málek, CSc.

Nové antipsychotikum kariprazin v léčbě schizofrenie
Autoři: prof. MUDr. Cyril Höschl, DrSc., FRCPsych.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se