The Human Genome and the Medicine
Recent publication of the working draft of the human genome and its first analyses revealed several surprisingfindings. The human genome contains only about 42 000 genes, contrary to previous estimates of about 100 000.Comparison with other genomes suggests that the complexity of an organism neednot result from increasing genenumber, but it can be based on regulatory mechanisms associated with alternative gene expression and on complexinteractions of genes and/or their protein products. The progress in genomics and related modern disciplines isinfluencing substantially the biomedical research and the medicine itself, where the main focus shifts towardsmultifactorial diseases. The new knowledge will lead to much more effective diagnosis, exact prognosis of the diseasecourse and of individual drug response, to the targeted therapy using new drugs and gene therapy, and mainly towardstargeted prevention based on the detailed knowledge of individual disease predisposition.
Key words: Human Genome Project, DNA sequencing, gene expression, genomics, individualised medicine.
Autoři: Z. Sedláček Působiště autorů: Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2002; : 8-11 Kategorie: Články
Nedávné zveřejnění předběžné sekvence lidského genomu a její první analýzy přinesly několik překvapivýchzjištění. Lidský genom obsahuje pouze kolem 42 000 genů a nikoliv 100 000, jak se dlouho předpokládalo. Srovnánís dalšími sekvenovanými genomy naznačuje, že komplexity organizmu nemusí být dosahováno zvyšováním počtugenů, ale že může být založena na regulačních mechanizmech spojených s alternativní expresí genů a na složitýchinterakcích genů a/nebo jejich proteinových produktů. Pokroky genomiky a příbuzných moderních oborů začínajípodstatně měnit biomedicínský výzkum a samotnou medicínu, kde se zájem přesouvá zejména k multifaktoriálnímchorobám. Nové poznatky postupně povedou k mnohem efektivnější diagnostice, přesné prognóze průběhu choroba prognóze odpovědi jedince na léky, cílené terapii s využitím nových farmak i terapie genové a především k cílenéprevenci založené na detailní znalosti individuální predispozice k chorobám.
Klíčová slova: projekt lidského genomu, sekvenování DNA, exprese genů, genomika, individualizovaná medicína.
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
