FREKVENCE VÝSKYTU IZOFOREMAPOLIPOPROTEINU E U PACIENTŮS RŮZNÝMI TYPY HYPERLIPOPROTEINÉMIÍ


Frequencies of Apolipoprotein E Isoforms in Patients with Different Typesof Hyperlipoproteinaemia

Background.
Apolipoprotein E is a polymorphic protein playing a crucial role in the metabolism of plasmalipoproteins. Three alleles referred to as e2, e3 and e4 code for three common isoforms of apoE. The most frequentallele in the population at large is e3 allele. e2 and e4 alleles are connected with lipoprotein disorders as well as withother diseases. The aim of our study was to establish frequencies of apoE coding alleles in patients with differenttypes of hyperlipidaemia (HLP) and to reveal differences in their distribution in comparison with the generalpopulation.Methods and Results. Therefore apoE genotype was assayed in 752 patients with primary HLP and 291 subjectsrandomly selected from the general Czech population. Allele frequencies were determined separately in a group ofpatients with familial hypercholesterolaemia (FH), polygenic hypercholesterolaemia (PHC), familial combinedhyperlipidaemia (FCH) and in patients with type III. hyperlipidaemia (III).In patients with HLP a significantly higher frequency of e4 allele than in control subjects was found. In the groupof FH patients frequency of the e2 allele was higher than in control subjects. In patients with PHC a significantlyhigher frequency of the e4 allele and lower frequency of the e2 allele were observed. In the group of FCH patientsdistribution of e alleles did not differ from the control group. Frequency of the e2 allele in patients with type III.hyperlipidaemia was significantly higher than in controls.Conclusions. We conclude that there exist significant differences in frequencies of apoE coding alleles betweenpatients with primary hyperlipidaemia and a randomly selected population sample. The revealed differences in allelicdistribution suggest that the impact of apoE polymorphism is not uniform in all types of hyperlipidaemia.

Key words:
hyperlipoproteinaemia, apolipoprotein E, polymorphism, frequency of allele.


Autoři: M. Vráblík ;  A. Hořínek ;  R. Češka ;  R. Poledne 1;  M. Hubáček 1
Působiště autorů: III. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha 1 Institut klinické a experimentální medicíny, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 1999; : 491-494
Kategorie: Články

Souhrn

Východisko.
Apolipoprotein E (apoE) je polymorfní protein hrající centrální úlohu v metabolismu plazmatickýchlipidů. Vyskytuje se běžně ve třech izoformách, které jsou kódovány třemi alelami označovanými e2, e3 a e4.V normální populaci se vyskytuje nejčastěji alela e3. Výskyt alel e2 a e4 je spojován s poruchami metabolismulipoproteinů a dalšími chorobnými stavy. Cílem naší studie bylo stanovit frekvence jednotlivých alel u pacientůs různými typy hyperlipoproteinémií (HLP) a zjistit rozdíly v jejich distribuci ve srovnání s populačním vzorkem.Metody a výsledky. Genotyp apoE byl stanoven u 752 pacientů s primární HLP, kontrolní soubor tvořilo 291osob náhodně vybraných z běžné české populace. Frekvence alel byly určeny pro skupiny pacientů s familiárníhypercholesterolémií (FH), polygenní hypercholesterolémií (PHC), familiární kombinovanou hyperlipidémií (FCH)a u pacientů s HLP III. typu (III).U pacientů s HLP byla nalezena signifikantně vyšší frekvence alely e4 než u kontrolního souboru. U skupiny FHpacientů byla frekvence alely e2 nižší než u kontrolního souboru. U pacientů s PHC jsme nalezli signifikantně vyššífrekvenci alely e4 a nižší frekvenci e2. U skupiny pacientů s FCH se alelické frekvence nelišily od kontrolníhosouboru. Frekvence alely e2 u skupiny pacientů s HLP III. typu byla signifikantně vyšší než u kontrol.Závěry. Provedená studie potvrzuje existenci signifikantních rozdílů ve frekvencích jednotlivých alel kódujícíchizoformy apoE mezi pacienty s primární hyperlipoproteinémií a souborem náhodně vybraných osob z běžné popu-lace. Rozdíly v nalezených frekvencích naznačují různou míru vlivu polymorfismu apoE u jednotlivých typůhyperlipoproteinémií.

Klíčová slova:
hyperlipidémie, apolipoprotein E, polymorfismus, frekvence alel.

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
nový kurz
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Léčba akutní pooperační bolesti
Autoři: doc. MUDr. Jiří Málek, CSc.

Nové antipsychotikum kariprazin v léčbě schizofrenie
Autoři: Prof. MUDr. Cyril Höschl, DrSc., FRCPsych.

Familiární transthyretinová periferní polyneuropatie
Autoři: MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.

Diabetes mellitus a kardiovaskulární riziko, možnosti jeho ovlivnění
Autoři:

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se