VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (10000 výsledků)
Diagnostika
Novinky Akutní intermitentní porfyrie
Jako porfyrie (nebo také porfyrická choroba) se označuje skupina vzácných dědičných metabolických nemocí způsobených získanou či vrozenou poruchou syntézy hemu. V důsledku každé konkrétní enzymatické poruchy dochází ke zvýšené tvorbě a akumulaci porfyrinů, porfyrinogenů či jejich prekurzorů.
Novinky Máte podezření na cukrovku? Jděte na vyšetření co nejdříve!
Odhadem třetina lidí trpících diabetem II. typu netuší, že tuto nemoc má. Přitom i neprojevující se cukrovka začne po čase závažně a nepříznivě dopadat na naše zdraví.
Novinky Genetický podklad a screening familiární hypercholesterolémie
Familiární hypercholesterolémie (FH) je autosomálně dominantně dědičné onemocnění globálně postihující 1 z 200−250 obyvatel. Způsobuje zvýšení plazmatické hladiny LDL cholesterolu, které stojí za velmi vysokým rizikem rozvoje aterosklerózy u těchto pacientů.
Novinky Kuriózní komplikace silného kašle – kazuistika
Jistě si pamatujete legendární recitaci Bezručovy básně „Ostrava“, v jejímž závěru Jiří Wimmer pronese: „Kurnik šopa, mě to roztrhá, dneska.“ Považovali jste to za komickou nadsázku? Pojďte se s námi podívat na případ pacientky, které se to téměř podařilo.
Novinky Kdy myslet na Gaucherovu nemoc a jak ji včas a správně diagnostikovat
Zvážení Gaucherovy nemoci (GN) jako příčiny pacientových obtíží zejména při splenomegalii a krvácivých projevech je velmi důležité, a to bez ohledu na věk. Dostupné a velmi jednoduché je přitom screeningové vyšetření pomocí metody suché krevní kapky.
Novinky Jak rozpoznat amyloidózu jako příčinu srdečního selhání?
Ačkoliv se osud pacientů se srdečním selháním v posledních dekádách zlepšil, stále jde o onemocnění se špatnou prognózou, které navíc významně zhoršuje kvalitu života. Prevalence srdečního selhání činí v dospělé populaci 1−2 %, s přibývajícím věkem se však zvyšuje a u osob nad 70 let je to již více než 10 %. Kromě dobře známých příčin mohou za rozvojem srdečního selhání stát také některé vzácné nozologické jednotky − a jednou z nich je i amyloidóza.