Kongenitální hypotyreóza se vyskytuje s incidencí 1/1500−3000 narozených dětí. Stanovení tyreotropinu (TSH) v suché kapce krve je v Česku součástí celoplošného novorozeneckého screeningu.
Nejčastější příčinou (v 80−85 % případů) primární hypotyreózy je dysgeneze či dyshormonogeneze ŠŽ. Centrální hypotyreóza je méně častá a bývá spojena s deficitem hypofyzárních hormonů. Děti pak mají často hypoglykémii, cholestatickou hepatitidu, mikrocefalus a jiné oční abnormality. Exogenní příčiny zahrnují přítomnost maternálních protilátek proti receptoru TSH, užívání tyreostatik nebo deficit jodu.
Díky transplacentárnímu přenosu maternálních hormonů ŠŽ bývá kongenitální hypotyreóza z počátku asymptomatická. Pokud však není včas léčena, projevuje se protrahovaným ikterem, letargií, neprospíváním, zácpou a chraplavým křikem, častá je též umbilikální hernie, makroglosie nebo livedo reticularis. Fyzikální vyšetření může dále odhalit bradykardii, pozdní uzávěr malé fontanely, hypotonii či hyporeflexii.
Pro kongenitální hypotyreózu jsou typické vysoké hladiny TSH nebo snížená hladina volného thyroxinu (fT4) zjištěné při novorozeneckém screeningu a potvrzené v séru. V diagnostice tyreoidální ageneze může pomoci stanovení hladiny tyreoglobulinu. Dále by měla být zvážena scintigrafie ŠŽ (ideálně během 1. týdne substituční terapie), která dokáže odhalit ektopii či aplazii. Hypoplazii a aplazii pak může potvrdit i ultrasonografie. Vzhledem k častým renálním, kardiálním, gastrointestinálním a skeletálním abnormalitám je jistě na místě rovněž komplexní fyzikální vyšetření.
Substituční léčba by měla být zahájena co možná nejdříve (ideálně během prvních 2 týdnů po narození). Lékem volby je levothyroxin v úvodní dávce 10−15 µg/kg/den. Většina dětí užívá dávku 37,5 µg/den, vyšší dávky (50 µg/den) mohou být zvažovány při velmi nízkých hladinách fT4. Hladiny TSH a fT4 by měly být zpočátku monitorovány každé 2 týdny. Po dosažení eutyreózy pak do 1 roku věku každé 1−3 měsíce, do 3 let pak každé 2−4 měsíce.
Nejčastější příčinou získané hypotyreózy je u dětí, adolescentů i dospělých autoimunitní (Hashimotova) tyreoiditida. Prevalence je v dětské populaci odhadována na 1−2 % (4× častěji u dívek), přičemž kolem 50 % dětí má pozitivní rodinnou anamnézu. Ve vyšším riziku jsou děti s Downovým a Turnerovým syndromem nebo autoimunitními chorobami.
V rozvojových zemích (i celosvětově) je nejčastější příčinou deficit jodu. Riziko dále představuje radioterapie v oblasti hlavy a krku, celotělové ozáření před transplantací kostní dřeně nebo užívání některých léků (lithia, amiodaronu, antiepileptik ad.).
Nejčastějšími symptomy jsou únava, intolerance chladu, zácpa nebo poruchy menstruačního cyklu. Při fyzikálním vyšetření je nejčastějším nálezem struma, dále bradykardie, hyporeflexie, myxedém na obličeji a končetinách a opožděný růst. Přibývání hmotnosti je pozorováno spíše zřídka.
U dětí se suspekcí na hypotyreózu je třeba stanovit hladiny TSH a fT4 v krvi. V případě primární hypotyreózy jsou patrné vysoké hladiny TSH a nízké hladiny fT4. Při subklinické hypotyreóze, která se může sama spontánně upravit, zjistíme zvýšené hladiny TSH při normální hladině fT4. Přítomnost strumy a/nebo pozitivita protilátek proti tyreoidální peroxidáze je však spojena se zvýšeným rizikem progrese do zjevné hypotyreózy (TSH > 10 mIU/l).
Centrální hypotyreóza je charakteristická nízkými hladinami fT4 a nezvýšenými hladinami TSH. U dětí s touto diagnózou je namístě provést rovněž MRI hypofýzy.
Management získané hypotyreózy se v podstatě neliší od vrozené. Lékem volby zůstává levothyroxin s dávkováním dle tělesné hmotnosti:
Hladiny TSH a fT4 by měly být zkontrolovány 6−8 týdnů po zahájení terapie. Po dosažení terapeutické dávky následně stačí laboratorní kontroly po 4−6 měsících.
(mafi)
Zdroj: Hanley P., Lord K., Bauer A. Thyroid disorders in children and adolescents: a review. JAMA Pediatr 2016; 170 (10): 1008–1019, doi: 10.1001/jamapediatrics.2016.0486.
