#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Doporučený postup pro indikaci molekulárně genetických vyšetření v rámci diagnostiky trombofilních stavů v žilním systému


Autoři: J. Kvasnička
Působiště autorů: Trombotické centrum 1. lékařské fakulty UK a VFN Praha, Ústav klinické bio­­chemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařské fakulty UK a VFN Praha, přednosta prof. MU Dr. Tomáš Zima, DrSc.
Vyšlo v časopise: Vnitř Lék 2010; 56(12): 1251
Kategorie: Doporučené postupy

Doporučený postup vypracovaný v rámci VZ MZ ČR VFN 2005 a odsouhlasený výbory České společnosti pro trombózu a hemostázu České lékařské společnosti J. E. Purkyně, Společnosti pro lékařskou genetiku České lékařské společnosti J. E. Purkyně a České hematologické společnosti České lékařské společnosti J. E. Purkyně. Tento doporučený postup byl odsouhlasen i výborem České internistické společnosti České lékařské společnosti J. E. Purkyně.

Úvod do problematiky

Tromboembolická nemoc (žilní trombóza a plicní embolie –⁠ TEN) je multifaktoriální onemocnění, a proto nelzepři hodnocení rizika trombofilie v sou-časné době vycházet jen z určení molekulárně genetických znaků.

Z molekulárně genetických vyšetření mají při pátrání po trombofilním stavu spojeném s TEN za dnešního stavu vědomostí zásadní klinický význam pouze určení: mutace FV Leiden (1691G>A) a mutace genu pro pro­trombin (20210G>A) [1].

Indikace molekulárně genetických vyšetření

Vyšetření těchto 2 genetických vyšetření doporučujeme indikovat pouze selektivně:

  • a) před zahájením kombinované per­orální hormonální kontracepce a/ nebo hormonální substituční léčby estrogeny (HRT) u žen s pozitivní osobní anamnézou prodělané TEN, nebo s pozitivní rodinnou anamnézou výskytu TEN u příbuzných prvního stupně (matky, otce, vlastních sourozenců a dětí probanda),
  • b) u osob se stavem po prodělané idiopatické TEN, při pátrání po vyvolávající příčině a kvůli rozhodování o délce antikoagulační léčby (doporučení 8. konsensu ACCP) [2],
  • c) u žen po opakovaných 3 potratech v 1. trimestru gravidity nebo u každé ztráty plodu po tomto období gravidity,
  • d) u těhotných žen: s pozitivní osobní nebo rodinnou anamnézou prodělané TEN –⁠ viz bod a), nebo s těmito komplikacemi v graviditě: při těžkých formách preeklampsie, retardaci plodu anebo po abrupci placenty,
  • e) z jiných indikací po vyšetření v trombotickém centru.

Při pozitivním záchytu uvedených mutací je vhodné provést tato vyšetření i u příbuzných prvního stupně, pokud se u nich vyskytují další rizika spojená s trombofilií (u dětí ale až po 12 letech jejich věku, pokud k tomu nejsou jiné důvody).

Další ustanovení

Mimo vyšetření FV Leiden (1691G>A) a mutace genu pro protrombin (20210G>A) jsou vyšetření jiných polymorfizmů spojovaných s TEN indikována ve vybraných případech pouze trombotickými centry nebo Ústavem hematologie a krevní transfuze (ÚHKT) v Praze.

Molekulárně genetická vyšetření spojovaná s TEN provádějí pouze laboratoře s ověřenou, 1krát ročně prováděnou externí kontrolou kvality provedenou Referenční laboratoří ÚHKT v Praze nebo jinou mezinárodně uznávanou referenční laboratoří, např. INSTAND, UKNEQUAS aj. Dalším předpokladem je dokumentovaná pravidelná vnitřní kontrola kvality u každé série vyšetření.

prof. MU Dr. Jan Kvasnička, DrSc.
www.vfn.cz
e mail: kvasnicka.jan@vfn.cz

Doručeno do redakce: 23. 11. 2010


Zdroje

1. Wu O, Robertson L, Twaddle S et al. Screening for thrombophilia in high‑risk situations: systematic review and cost‑effectiveness analysis. The Thrombosis: Risk and Economic Assessment of Thrombophilia Screening (TREATS). Health Technol Assess 2006; 10 : 1 –⁠ 110.

2. Antithrombotic and thrombolytic therapy, 8th ed. ACCP Guidelines. Chest 2008; 133 (Suppl): 67S –⁠ 68S.

Štítky
Diabetologie Endokrinologie Interní lékařství

Článek vyšel v časopise

Vnitřní lékařství

Číslo 12

2010 Číslo 12
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Mepolizumab v reálné klinické praxi kurz
Mepolizumab v reálné klinické praxi
nový kurz
Autoři: MUDr. Eva Voláková, Ph.D.

BONE ACADEMY 2025
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D., doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.

Cesta pacienta nejen s SMA do nervosvalového centra
Autoři: MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Lenka Juříková

Svět praktické medicíny 2/2025 (znalostní test z časopisu)

Eozinofilní zánět a remodelace
Autoři: MUDr. Lucie Heribanová

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#