K článku Strunecká A., Blaylock, R.L.: Etiopatogeneze autismu z pohledu buněčné a molekulární biologie Praktický lékař 2, 88, č. 2, s. 78–81.


Autoři: F. Koukolík
Působiště autorů: Oddělení patologie a molekulární medicíny ;  Národní referenční laboratoř prionových chorob ;  Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou, Praha ;  Primář: MUDr. František Koukolík DrSc.
Vyšlo v časopise: Prakt. Lék. 2008; 88(3): 177-178
Kategorie: Komentář

Článek sestává z jedenácti částí. Komentář se týká částí označených pojmy úvod, abnormality genomu u pacientů s PAS (autistické spektrum poruch), vliv nadměrné imunologické aktivace, možnosti léčby a prevence PAS.

Ostatní části jsou obecný, současně výběrový přehled mechanismů působení glutamátu v mozku, excitotoxicity, neurotoxického působení fluoridu a hliníku, poruch glutamátergní neurotransmise v průběhu embryonálního, fetálního a časného postnatálního vývoje a epileptických záchvatů, jejichž vztah k autismu je podle mého názoru otevřený, to znamená nedoložený, ani nezamítnutý.

V části úvod autoři zmiňují dramatický nárůst prevalence PAS. Berou v úvahu rozdílné užití diagnostických kritérií. Rozdíly v epidemiologických datech jsou však tak dramatické (4, 7), rozpačité (11, 16), nebo komické (3), že je nutné debatu o tom, zda je tento růst prevalence autismu fakt, nebo fikce, považovat za neukončenou (17). Například Gandra a Holcomb (3) uvádějí, že v Kentucky (USA) měla prevalence specifických poruch učení v 80tých letech minulého století epidemický charakter. Autismus se nevyskytoval. V roce 1992 bylo zavedeno hlášení autismu. Hlášeno bylo 53 případů. V roce 2005 bylo již oznámeno 2 062 případů autismu (nárůst 89 %), zatímco počet případů specifických poruch učení ve stejném období klesl o 34,16 % – z 23 302 na 15 341.

Jinak řečeno: setkáváme se s chronickou potíží všech epidemiologických studií založených na standardních hlášeních. Stejné problémy se týkají prevalence schizofrenie, syndromu demence i relevance dat o morbiditě a mortalitě založené na Listech o prohlídce mrtvého vyplňovaných ohledávajícími lékaři, kteří zemřelého pacienta neznali a pitva provedena nebyla, což je v současnosti přibližně 90 % úmrtí. Takže se pohybujeme v říši dobře spočítaných, leč věcně irelevantních dohadů.

Abnormality genomu u pacientů s PAS zmiňují 6 kandidátských genů a 30 dalších znamenajících potenciální riziko, jakož i abnormality v genu pro receptor GluR6. Otázka, na kterou v článku nenalézám odpověď, se jmenuje užití rozhodovací matice 2 x 2.

Příklad: jak velký je podíl autistů s abnormalitami genu pro tento receptor (nebo pro neurexin 1) a bez nich a jaký je podíl non-autistů s abnormalitami genu pro tento receptor a bez nich. Pak by šlo zjistit statistickou relevanci dat, samozřejmě s vědomím, že ani vysoká statistická relevance nemusí nutně znamenat kauzální vztah. Stať nezmiňuje vztah spektra autismu k jiným přenašečovým systémům a zejména k CNV (de novo copy number variation) jenž je uváděn jako silný (8).

Mezi geny a chováním je mozek. Přepestré architektonické a funkční změny autistických mozků (2, 6, 10) dokládají, což autoři vědí, že jde o syndrom. Představa, že společným jmenovatelem změn funkční architektury mozku užívajícího kolem 60 nervových přenašečů a modulátorů ve vzájemně propojených sítích, by mohl být jediný funkční, tj. glutamátergní systém, je podle mého pocitu intenzivnější než přípustná podoba redukcionistického myšlení.

Část nazvaná Vliv nadměrné imunologické stimulace působí riskantně. Autoři článku uveřejněném v The Lancet r. 1998, dokládajícím vztah vakcinace proti spalničkám, příušnicím a rubeole k autismu (13), žijí v přetrvávajícím podezření z vědeckého podvodu (professional misconduct). Deset ze dvanácti spolupracovníků prvního autora studie, prof.  Wakefielda, stáhlo do r. 2004 z publikace své jméno (14). General Medical Council Spojeného království Wakefieldovi prokázal hrubé porušení lékařské etiky. Wake-field neinformoval The Lancet, kde studii uveřejnil, že je poradcem právníků zastupujících rodiče přesvědčené o tom, že jejich děti poškodilo očkování ať přímo, nebo nepřímo (15). Žádná další kontrolovaná studie tento vztah nedoložila (1, 5, 9, 12).

Až sem by mohlo jít o pouhou další ukázku etické degradace, která se bohužel v biomedicíně šíří, kdyby v tomto případě nebyly důsledky tak závažné. Propagandistická kampaň odpůrců očkování, kteří zneužili tato pochybná a opakovaně vyvrácená data, totiž vedla k drastickému poklesu podílu očkovaných dětí v populaci Spojeného království, Kanady a USA. Něco podobného se podle mých osobních informací, pravděpodobně díky neodpovědným médiím, začíná projevovat i v naší republice.

Tím nechci zamlčet, že zlomek očkované populace onemocní a zemře na postvakcinační encefalitis. Vysoce významný rozdíl prevalence poškození očkované a neočkované populace podle mého názoru svědčí ve prospěch očkování jednoznačně. Ojedinělé případy prokazatelně postvakcinačního poškození by bylo možné řádně odškodnit, a tím uchránit ostatní populaci před nesmyslným propagandistickým tlakem ideologicky deformovaných jedinců a jejich skupin.

Z těchto úvah plyne několik závěrečných komentujících vět k části Možnosti léčby a prevence PAS. Autoři nepřímo doporučují užívání různých doplňků výživy a omezení příjmu fluoridu, iontů hliníku, aspartátu, glutamátu z výživy těhotných a kojících žen, kojenců a malých dětí. Střet zájmů stran doporučovaných doplňků potravy u autorů nepředpokládám, byť ho explicitně nezamítají, což se dnes při publikacích vyžaduje. Co se týče ostatních doporučení autorů, mám pocit pohybu na dobře míněném, ale značně tenkém ledu. Což bude trvat do chvíle, v níž autoři dokáží nebo zamítnou platnost všech svých početných doporučení například výše zmíněným užitím jednoduché matice 2 x 2.

MUDr. František Koukolík, DrSc.

Oddělení patologie a molekulární medicíny

Národní referenční laboratoř prionových chorob

Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou

Vídeňská 800

140 59 Praha 4 Krč

E-mail: frantisek.koukolik@ftn.cz


Zdroje

1. Lett, D. Vaccine-autism link discounted, but effect of „study“ is unknown. CMAJ 2007, 177(8): 841. Dostupné na http://www.cmaj.ca/cgi/reprint/ 177/8/841.

2. Casanova, M.F. Symposium: Neurobiology of autism. The neuropatology of autism. Brain Pathology 2007, 17, p. 422-433

3. Gandra, S., Holcomb, D. Trends in autism and specific learning disabilites (SLD) in Kentucky, 1981 – 2005. APHA 135th Annual Meeting and Expo November 3–7, 2007, Washington, DC., Abstract No. 154337, Tuesday Nov.06, 2007 – Board 8.

4. Chen, C.Y., Liu, C.Y., Su, W.C. et al. Factors associated with the diagnosis of neurodevelopmental disorders: a population –based longitudinal study. Pediatrics 2007, 119, p. 435-443.

5. Editorial. Silencing debate over autism. Nature Neuroscience 2007, 10, p. 531.

6. Pardo, C.A., Eberhart, Ch., G. Symposium: Neurobiology of autism. Brain Pathology 2007, 17, p. 434-447.

7. Oliveira, G., Ataíde, A., Marques, C. et al. Epidemiology of autism spectrum disorder in Portugal: prevalence, clinical characterization, and medival conditions. Dev. med. Child Neurol. 2007, 49, p. 726-733.

8. Sebat, J., Lakshmi, B., Malhotra, D. et al. Strong association of the de novo copy number mutatuions with autism. Science 2007, 316, p. 445-449.

9. Schechter, R., Grether, J.K. Continuing increases in autism reported to California´s Developmental services system. Mercury in retrograde. Arch. Gen. Psychiatry 2008, 65, p. 19-24.

10. Schmitz, G., Rezaie, P. The neuropatology of autism: Where do we stand? Neuropatology Applied Neurobiology 2008, 34, p. 4-11.

11. Smeeth, L., Cook, C., Fombone, E. et al. Rate of first recorded diagnosis of autism and other pervasive developmental disorders in United Kingdom general practice, 1988 – 2001. BMC Med. 2004, 2, p. 39. Dostupné na http://www.pubmedcentral. nih.gov/articlerender.fcgi?artid=533883.

12. Uchiyama, T., Kurosawa M., Inaba, Y. MMR-vaccine and regression in autismu spektrum vaccine: negative results presented from Japan. J. Autism. Dev. Disord. 2007, 37, p. 210-217.

13. Wakefield, A.J., Murch, S.H., Anthony, A. et al. Ileal-lymphoid-nodular hyperplasia, non-specific colitis, and pervasive developmental disorder in children MMR vaccination and autism. Lancet 1998, 351 (9103), p. 637-641.

14. Murch, S.H., Anthony, A., Casson, D.H. et al. Retraction of an interpretation. Lancet 2004, 363 (9411), p. 750.

15. Wikipedia: Andrew Wakefield. Dostupné na http://en.wikipedia.org/wiki/Andrew_Wakefield

16. Wazana, A., Bresnahan, M., Kline, J. The autism epidemic: fact or artifact? J. Am. Acad. Child Adolesc. Psych. 2007, 46, p. 721-730.

17. Williams, K., Helmer, M., Duncan , G.W. et al. Perinatal and maternal risk factor for autism spektrum disorders in New South Wales, Australia. Child: Health, Care and Development 2008, 34, p. 249-256.

Štítky
Praktické lékařství pro děti a dorost Praktické lékařství pro dospělé

Článek vyšel v časopise

Praktický lékař

Číslo 3

2008 Číslo 3

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
nový kurz
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Léčba akutní pooperační bolesti
Autoři: doc. MUDr. Jiří Málek, CSc.

Nové antipsychotikum kariprazin v léčbě schizofrenie
Autoři: prof. MUDr. Cyril Höschl, DrSc., FRCPsych.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se