První nález fenotypu Gy(a-) v České republice od jehoobjevu v r. 1967. Možné příbuzenství s původníminositeli tohoto fenotypu v USA v letech 1967–1968


First findingof Gy(a-) phenotype in the Czech Republic since its discovery in 1967. Possible relationship to original probandsfound in the USA in 1967–1968

Introduction:
Dombrock blood group system consists of 2 antithetical antigens – Doa (DO 001) a Dob (DO 002), and3 high frequency antigens: Gya (DO 003), Hy (DO 004) a Joa (DO 005). DO glycoprotein is attached to the RBCmembrane by a GPI-anchor. It is a member of mono-ADP-ribosyltransferase family. DO gene is located on the shortarm of chromosome 12. It consists of three exons distributed over 14 kB of DNA. Ten alleles of DO gene have beenidentified. High frequency antigen Gya was discovered in 1967 by J. Swanson et al. Gy(a-) phenotype was found in1967 and 1968 in two families of Czechoslovak origin. Four molecular mechanisms have been found for this phenotype.The Gy(a-) phenotype is the null phenotype in the Dombrock system. Case report: We found a woman (V.F.)with an antibody against a high frequency antigen, which was identified as anti-Gya and V.F. cells as Gy(a-). We triedto explore possible relationship of V.F. to original probands from 1967 and 1968. We were provided with data of thetwo families for our search (personal communication). We also investigated V.F.’s brother, daughter and cousin. Methods:Serological investigations were performed using microcolumn system DiaMed ID. DNA analysis: DNA fromblood specimens was purified and PCR was performed. PCR products were sequenced. Genealogical searches wereperformed using ancient church records and official records on emigration to the USA in 19th century. Detailed searcheswere performed on V.F.’s family and on the first American family (SK). As for the second family, we performedgenealogical searches only on names existing in that time in V.F.’s home region. Results: Serology: V.F.: Do(a-b-); Hy-; Gy(a-). Anti-Gya. Antibody reacted 2+ in IAT, ± to 2+ in bromelain test. Brother: Do(a-b+); Hy+; Gy(a+), but weakerthan usual (probably heterozygous status Gya). Daughter: The same blood group ABO as in V.F., reaction of herRBC with V.F.’s serum positive 2+ in IAT, negative in bromelain test. Genomic DNA analysis: V.F.: Revealed a homojednotlizygoussingle nucleotide mutation IVS1-2a>g in the acceptor splice site of intron 1. This mutation is known to resultoutsplicing of exon 2. Sequencing specified DOB allele (378 T; 624 C; 793 G). Other three known mutations wereruled out. Cousin: No mutation in DO gene was found. Genealogical searches: No direct common ancestors of V.F.and American families were found, but ancestors of both V.F. and SK’s family lived in the beginning of the 19th centuryin the same village. Two names or names of their spouses from the second family were found in the same village,but we cannot confirm their identity. Conclusions: The mutation in DO gene in V.F. is the same as in three Gy(a-)persons discovered in 1967 and 1968. In V.F.’s and SK’s family’s ancestors’ home village consanguineous marriageswere probable, because the village has been existing since 14th century and about 2 or 3 hundred people used to livethere together for centuries. According to our findings we consider ancient consanguinity between V.F. and at leastSK’s family very likely.

Key words:
Dombrock, Gregory, phenotype Gy(a-), serology, DNA analysis, PCR, sequencing, genealogical searches


Autoři: J. Horacek
Působiště autorů: Transfuzní oddělení, 2Oddělení lékařské genetiky, 3Oddělení soudního lékařství, Nemocnice České Budějovice, a. s., 4Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha, 5Společnost Rožmberk, o. p. s., Třeboň, 6International Blood Group Reference Laboratory, NBS, 1
Vyšlo v časopise: Prakt. Lék. 2003; (4): 88-93
Kategorie: Články

Souhrn

Úvod:
Krevní skupinový systém Dombrock zahrnuje 2 kodominantní antigeny – Doa (DO 001) a Dob (DO 002),a 3 vysokofrekventní antigeny: Gya (DO 003), Hy (DO 004) a Joa (DO 005). Glykoprotein DO je připojen k membráněerytrocytů pomocí GPI-kotvy. Patří do rodiny mono-ADP-ribosyltransferáz. Gen DO je umístěn na krátkémraménku chromozomu 12. Zaujímá 14 kB a obsahuje 3 exony. V současné době je známo 10 alel systému Dombrock.Vysokofrekventní antigen Gya byl objeven v r. 1967 autory J. Swanson et al. Fenotyp Gy(a-) byl nalezen v r. 1967a 1968 u dvou rodin československého původu. Dosud jsou známy 4 molekulárně genetické mechanismy vyvolávajícífenotyp Gy(a-). Fenotyp Gy(a-) byl uznán jako nulový fenotyp systému Dombrock. Kazuistika: Nalezli jsme ženu(V.F.) s protilátkou proti vysokofrekventnímu antigenu, která byla určena jako anti-Gya, a fenotyp V.F. jako Gy(a-).Pokusili jsme se prozkoumat, zda žena není příbuzná s původními nositeli fenotypu Gy(a-) z let 1967 a 1968. Získalijsme údaje o dvou původních rodinách (osobní komunikace). Vyšetření jsme provedli také u bratra, dcery a sestřeniceženy. Metody: Sérologie: Vyšetřeno gelovou aglutinací DiaMed ID. Analýza DNA: Byla izolována DNA z krevníchvzorků a provedena PCR s následnou sekvenací produktů. Genealogické studie: Provedeny s využitím matrika úředních záznamů o emigraci do USA v 19. století. Detailní studie byly provedeny u rodiny ženy a u první americkérodiny (SK). U druhé americké rodiny byly studie provedeny jen u jmen existujících v té době v domovskéoblasti V.F. Výsledky: Sérologie: V.F.: Do(a-b-); Hy-; Gy(a-). Anti-Gya. Protilátka reagovala 2+ v nepřímém antiglobulinovémtestu, ± až 2+ v bromelinovém testu. Bratr: Do(a-b+); Hy+; Gy(a+). Reakce slabší než obvykle (pravděpodobněheterozygotní stav Gya). Dcera: Krevní skupina AB0 shodná s matkou, reakce jejích erytrocytů se séremV.F. pozitivní 2+ v nepřímém antiglobulinovém testu, negativní v bromelinovém testu. Analýza genomové DNA: V.F.:V genu DO byla nalezena mutace v homozygotním stavu IVS1-2a>g v akceptorovém sestřihovém místě intronu 1.Určena alela DOB (378 T; 624 C; 793 G). Ostatní 3 známé mutace byly sekvenováním vyloučeny. Sestřenice: Nenalezenažádná mutace genu DO. Genealogické studie: Nenalezli jsme žádné společné předky V.F. a amerických rodin,ale předkové jak V.F., tak rodiny SK žili začátkem 19. století ve stejné vesnici. Ve stejné vesnici také nalezeno příjmeníjedné osoby a manželského partnera druhé osoby z druhé americké rodiny, ale nemůžeme potvrdit identituosob. Závěr: Mutace genu DO u V.F. je stejná jako u tří Gy(a-) osob z let 1967 a 1968. V domovské obci předků V.F.a rodiny SK byly příbuzenské sňatky pravděpodobné, protože obec existuje od 14. století a po staletí tu spolu žije200–300 obyvatel. Podle našich zjištění považujeme dávné příbuzenství mezi V.F. a přinejmenším rodinou SK zavelmi pravděpodobné.

Klíčová slova:
Dombrock, Gregory, fenotyp Gy(a-), sérologie, analýza DNA, PCR, sekvenování, genealogické studie

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Praktické lékařství pro děti a dorost Praktické lékařství pro dospělé

Článek vyšel v časopise

Praktický lékař


2003 Číslo 4

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Příběh jedlé sody
nový kurz
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se