Editorial


Autoři: L. Foretová
Vyšlo v časopise: Klin Onkol 2012; 25(Supplementum): 6
Kategorie: Editorial

Předkládáme vám již třetí supplementum věnované hereditárním nádorovým onemocněním. První bylo sepsáno v roce 2006. V roce 2009 jsme vydali přehledné články o testování a preventivních opatřeních, která je potřeba dodržovat u nejčastějších nádorových syndromů, se kterými se set­káváme v ambulancích. Tyto návrhy preventivní péče byly schváleny jak výborem ČOS, tak recenzenty především z řad onkologů. Preventivní péče u nádorových syndromů není jednoduchou záležitostí, neboť se většinou jedná o multiorgánová rizika, která ohrožují na životě již mladé osoby. Proto je důležité pozitivně testovaným osobám nabídnout co nejlepší komplexní prevenci s využitím především magnetické rezonance, která by mohla zajistit časnější detekci nádorů s delším přežitím.

Genetické testování se neustále zlepšuje. Máme mnohem lepší vyšetřovací metody, které jsou citlivější pro záchyt patogenních mutací, a nalézáme příčinu dědičných syndromů u většího počtu testovaných. Známe také nové geny, které nám umožňují klasifikovat hereditární onemocnění. V novém supplementu bude uvedeno testování pro další typ dědičné polypózy, juvenilní polypózu (JP), která zůstávala dříve neobjasněna. Pomocí přesnější patologické klasifikace polypů a pomocí spektra nových genů, které je možné testovat u polypóz, bude zařazeno více nejasných obrazů do přesnější diagnózy s možností předvídat další specifická rizika. U nejasných případů je možné kombinovat testování APC genu s dalším testováním genu MYH, genů SMAD4 a BMPR1 pro juvenilní polypózu, genu PTEN pro Cowdenův syndrom, event. genu STK11 pro Peutz-Jeghersův syndrom.

V supplementu jsou uvedeny i další hereditární syndromy, které jsou sice vzácné, ale je vhodné o nich vědět a diagnostikovat je. Jedná se o Birt-Hogg-Dubé syndrom, hereditární rhabdoidní tumory a hereditární paragangliom a feochromocytom, syndrom hereditární leiomyomatózy a renálního karcinomu i syndrom konstitučního deficitu v MMR genech se závažnou predispozicí k nádorům v dětském věku.

Rozvoj nových diagnostickým metod, především magnetické rezonance, umožňuje mnohem efektivnější prevenci u rizikových osob. Běžně se používá u všech nosiček mutace v genech BRCA1/2 nebo v jiných vysoce rizikových genech pro karcinom prsu. Nově uvádíme návrh preventivních opatření s použitím celotělové MR u Li-Fraumeni syndromu nebo u maligního paragangliomu, kde je časná diagnostika nádorů velkým problémem. Díky celotělovému MR by bylo možné zavedení i prediktivního testování TP53 mutace již v dětském věku. Prevence by byla mnohem efektivnější než dosud.

Profylaktické mastektomie s rekonstrukcí prsou se provádí u vysoce rizikových žen již více než deset let. Hodnocení výsledků těchto operací z hlediska úspěšnosti, pooperačních komplikací, ale i následného rizika malignity a spokojenosti žen je důležité pro objektivní hodnocení těchto operací a jejich úlohy v prevenci nádorů prsu u rizikových žen. Přestože je magnetická rezonance velmi citlivá vyšetřovací metoda, ne ve všech případech rychle rostoucích nádorů umožní dostatečně časný záchyt onemocnění karcinomem prsu. Profylaktická mastektomie zdravých žen s BRCA1/2 mutací skutečně snižuje riziko onemocnění téměř na minimum.

Preimplantační diagnostika embryí je rutinně používána při plánování gravidit tam, kde je zájem zabránit přenesení rizikové alely do další generace. Provádí se i u hereditárních nádorových syndromů.

Doufáme, že supplementum přinese nové poznatky z oblasti hereditárních malignit a bude sloužit v praxi všem onkologům i dalším specialistům.

doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.


Štítky
Dětská onkologie Chirurgie všeobecná Onkologie

Článek vyšel v časopise

Klinická onkologie

Číslo Supplementum

2012 Číslo Supplementum

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Inhibitory karboanhydrázy v léčbě glaukomu
nový kurz
Autoři: as. MUDr. Petr Výborný, CSc., FEBO

Příběh jedlé sody
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Soutěž Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se