Genetické testování a prevence hereditárních nádorů v MOÚ – více než desetiletá zkušenost


Autoři: L. Foretová 1;  K. Petrakova 2;  M. Palacova 2;  R. Kalabova 2;  M. Svoboda 1,2;  M. Navratilova 1;  M. Schneiderová 4;  K. Bolcak 3;  E. Krejci 5;  L. Drazan 6;  M. Mikova 1;  J. Hazova 1;  P. Vasickova 1;  E. Machackova 1
Působiště autorů: Department of Cancer Epidemiology and Genetics, Masaryk Memorial Cancer Institute, Brno, Czech Republic 1;  Department of Comprehensive Cancer Care, Masaryk Memorial Cancer Institute, Brno, Czech Republic 2;  Department of Nuclear Medicine, Masaryk Memorial Cancer Institute, Brno, Czech Republic 3;  Department of Radiology, Masaryk Memorial Cancer Institute, Brno, Czech Republic 4;  Oncological and Experimental Pathology, Masaryk Memorial Cancer Institute, Brno, Czech Republic 5;  Department of Plastic and Aesthetic Surgery, St. Anne’s University Hospital, Brno, Czech Republic 6
Vyšlo v časopise: Klin Onkol 2010; 23(6): 388-400
Kategorie: Přehledy

Souhrn

Dědičné nádorové syndromy jsou často přítomny u mladých pacientů a pacientů s rodinným výskytem onemocnění Genetické testování je důležité pro identifikaci rizikového jednice a pro časný začátek specializované preventivní péče nebo pro indikaci profylaktických operací Vysoce rizikové tumor supresorové geny ( a ) a DNA reparační geny (, a ) jsou zodpovědné za významnou část hereditárních nádorů prsu, ovaria a kolorekta Jiné hereditární nádory se objevují méně často Genetické testování pro specifické typy dědičných nádorů nebo nádorové syndromy se rozšiřuje Genetická centra a molekulárně genetické laboratoře jsou většinou součástí univerzitních nebo místních nemocnic, ně­kte­rá centra jsou soukromá Společnost lékařské genetiky ČLS doporučuje, aby všechny laboratoře měly akreditaci dle ISO 15 189 a dále aby indikace k testování nádorových syndromů prováděli lékařští genetici Indikační kritéria a preventivní postupy byly publikovány v supplementu 22 Klinické onkologie 2009 Preventivní péče o rizikové jedince je organizována ve třinácti onkologických centrech, která provádějí většinu onkologické péče v ČR Genetické testování a preventivní péče jsou hrazeny z veřejného zdravotního pojištění Molekulárně genetická laboratoř Masarykova onkologického ústavu poskytuje testování , , genů pro hereditární syndrom nádorů prsu/ ovaria, , a genů pro Lynchův syndrom, pro Li‑ Fraumeni syndrom, pro familiární maligní melanom a pro hereditární difuzní karcinom žaludku Jiné syndromy jsou vyšetřovány ve spolupracujících laboratořích Využívání genetického testování se zvyšuje kvůli narůstajícímu počtu odeslaných pacientů onkology a jinými specialisty na genetické vyšetření, ale i kvůli zvětšujícímu se spektru testovaných genů Nicméně stále se u mnoha pacientů na genetické vyšetření zapomíná a jejich příbuzní umírají kvůli pozdní diagnóze hereditárního syndromu Je důležité větší povědomí lékařů o úloze genetického testování v onkologii

Klíčová slova:
dědičný nádor –  syndromy –  geny –  genetické testování –  prevence


Zdroje

1. Dusek L et al. Czech Cancer Care in Numbers 2009– 2009. Praha: Grada 2009: 153.

2. Lynch HT, de la Chapelle A. Genetic susceptibility to non‑polyposis colorectal cancer. J Med Genet 1999; 36(11): 801– 818.

3. Lynch HT, Lynch J. Lynch syndrome: genetics, natural history, genetic counseling, and prevention. J Clin Oncol 2000; 18 (Suppl): 19S– 31S.

4. Lynch HT, Smyrk TC, Watson P et al. Genetics, natural history, tumor spectrum and patology of hereditary non‑polyposis colorectal cancer: an updated review. Gastroenterology 1993; 104: 1535– 1549.

5. Lynch HT, Chapelle A. Hereditary colorectal cancer. N Eng J Med 2003; 348(10): 919– 932.

6. Miki Y, Swensen J, Shattuck‑ Eidens D et al. A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene. Science 1994; 266(5182): 66– 71.

7. Wooster R, Bignell G, Lancaster J et al. Identification of the breast cancer susceptibility gene BRCA2. Nature 1995; 378(6559): 789– 792.

8. Friend SH, Bernards R, Rogelj S. A human DNA segment with properties of the gene that predisposes to retinoblastoma and osteosarkoma. Nature 1986; 323(6089): 643– 646.

9. Li FP, Correa P, Fraumeni JF jr. Testing for germline p53 mutations in cancer families. Cancer Epidemiol Biomark Prev 1991; 1: 91– 94.

10. Srivastava S, Zou Z, Pirrollo K et al. Germ‑line transmission of a mutated p53 gene in a cancer‑ prone family with Li‑ Fraumeni syndrome. Nature 1990; 348(6303): 747– 749.

11. Goetz P, Foretova L, Puchmajerova A. Hereditary aetiology of cancer diseases and the importance of genetic counselling and testing in oncology. Klin Onkol 2006; 19 (Suppl): 44– 48.

12. Garber JE, Offit K. Hereditary cancer predisposition syndromes. J Clin Oncol 2005; 23(2): 276– 292

13. Foretová L, Petráková K, Palácová M et al. Genetic and preventive services for hereditary breast and ovarian cancer in the Czech Republic. Hereditary Cancer in Clinical Practice 2006; 4(1): 3– 6.

14. Ford D, Easton DF, Stratton M et al. Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families. Am J Hum Genet 1998; 62(3): 676– 689.

15. Shulman LP. Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC): Clinical features and Counseling for BRCA1 and BRCA2, Lynch syndrome, Cowden syndrome, and Li.-Fraumeni. Obstet Gynecol Clin N Am 2010; 37(1): 109– 133.

16. Bosch A, Eroles P, Zaragoza R et al. Triple‑ negative breast cancer: Molecular features, pathogenesis, treatment and current lines of research. Cancer Treatment Reviews 2010; 36(3): 206– 215.

17. Stead LA, Lash TL, Sobieraj JE et al. Triple‑ negative breast cancers are increased in black women regardless of age or body mass index. Breast Cancer Research 2009; 11: R18.

18. Foulkes WD, Smith IE, Reis‑ Filho JS. Triple‑ Negative Breast Cancer. N Engl J Med 2010; 363(20): 1938– 1948.

19. de Ruijter TC, Veeck J, de Hoon JP et al. Characteristics of triple‑ negative breast cancer. J Cancer Res Clin Oncol 2010 [Epub ahead of print].

20. Bartoňková H, Foretová L, Helmichová E et al. The recommendation of clinical care for patients with breast and ovarian cancer and for healthy people with germline mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Klin Onkol 2003; 16(1): 28– 34.

21. Plevová P, Novotný J, Petráková K et al. Syndrom hereditárního karcinomu prsu a ovarií. Klin Onkol 2009 (Suppl S1): S6– S11.

22. Mateju J, Stribrna M, Zikan M et al. Population based study of BRCA1/ 2 mutations: family history based criteria identify minority of mutation carriers. Neoplasma 2010; 57(3): 280– 285.

23. Cybulski C, Górski T, Huzarski T et al. CHEK2 is a multiorgan cancer susceptibility gene. Am J Hum Genet 2004; 75(6): 1131– 1135.

24. The CHEK2 Breast Cancer Case‑ Control Consortium. CHEK2 1100delC and susceptibility to breast cancer: a collaborative analysis involving 10,860 breast cancer cases and 9,065 controls from 10 studies. Am J Hum Genet 2004; 74(6): 1175– 1182.

25. Walsh T, Casadei S, Coats KH et al. Spectrum of mutations in BRCA1, BRCA2, CHEK2, and TP53 in families at high risk of breast cancer. JAMA 2006; 295(12): 1379– 1388.

26. Machackova E, Foretova L, Lukesova M et al. Spectrum and characterisation of BRCA1 and BRCA2 deleterious mutations in high‑risk Czech patients with breast and/ or ovarian cancer. BMC Cancer 2008; 8(140): 12.

27. Stoep N, Paridon Ch, Janssens T et al. Diagnostic guidelines for High‑Resolution Melting curve (HRM) analysis: A validation of BRCA1 mutation scanning using the 96- well LightScanner. Human Mutation 2009; 30(6): 899– 909.

28. Foretova L, Machackova E, Navratilova M et al. BRCA1 and BRCA2 mutations in women with familial or early‑ onset breast/ ovarian cancer in the Czech Republic. Human Mutation 2004; 23(4): 397– 398.

29. Vasickova P, Machackova E, Lukesova M et al. High occurrence of BRCA1 intragenic rearrangements in hereditary breast and ovarian cancer syndrome in the Czech Republic. BMC Med Genet 2007; 8: 32.

30. Hucl T, Rago C, Gallmeier E et al. A syngeneic variance library for functional annotation of human variation: application to BRCA2. Cancer Res 2008; 68(13): 5023– 5030.

31. Kleibl Z, Novotny J, Bezdickova D et al. The CHEK2 c.1100delC germline mutation rarely contributes to breast cancer development in the Czech Republic. Breast Cancer Research and Treatment 2005; 90(2): 165– 167.

32. Schneiderova M, Belanova R, Lidakova J et al. Magnetic resonance of breast as a screening method in women with high risk of breast cancer. Educational Proceedings. BOD 2009: 91– 92.

33. Schneiderova M, Bartonkova H. Breast magnetic resonance imaging in surveillance of women at high risk for breast cancer. Klin Onkol 2006; 19 (Suppl): 91– 96.

34. Evans DG, Shenton A, Woodward E. Penetrance estimated for BRCA1 and BRCA2 based on genetic testing in a clinical cancer genetics service setting: Risk of breast/ ovarian cancer quoted should reflect the cancer burden in the family. BMC Cancer 2008; 8: 155.

35. Blanchard DK, Hartmann LC. Prophylactic surgery for women at high risk for breast cancer. Clin Breast Cancer 2000; 1(2): 127– 134.

36. Eisen A, Rebbeck TR, Wood WC et al. Prophylactic Surgery in Women With a Hereditary Predisposition to Breast and Ovarian Cancer 2000; J Clin Oncol 2000; 18(9): 1980– 1995.

37. Hughes KS, Papa MZ, Whitney T et al. Prophylactic mastectomy and inherited predisposition to breast carcinoma. Cancer Supplement 1999; 86: 2502– 2515.

38. Meijers‑ Heijboer EJ, Verhoog LC, Brekelmans CTM et al.Presymptomatic DNA testing and prophylactic surgery in families with a BRCA1 or BRCA2 mutation. Lancet 2000; 355(9220): 2015– 2020.

39. Meijers‑ Heijboer H, van Geel B, van Putten WLJ et al. Breast cancer after prophylactic bilateral mastectomy in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. N Engl J Med 2001; 345: 159– 163.

40. Drazan L. Prophylactic mastectomy and its indications in high‑risk women Klin Onkol 2006; 19 (Suppl): 97– 100.

41. Dražan L, Hýža P, Stupka I et al. Oboustranná rekonstrukce prsů dvěma DIEP laloky: Jak ji hodnotí pacientky? Praktický lékař 2009; 89(6): 306– 311.

42. Ivanovich JL, Reed TE, Ciske DJ et al. A practical approach to familial and hereditary colorectal cancer. Am J Med 1999; 107(1): 68– 77.

43. Křepelová A, Pavlíková K, Plevová P. Diagnostika Lynchova syndromu –  nové geny a metody. Klin Onkol 2006; 19 (Suppl): 76– 81.

44. Plevová P, Novotný J, Šachlová M et al. Hereditární nepolypózní kolorektální karcinom (HNPCC, Lynchův syndrom). Klin Onkol 2009; (Suppl S1): S12– S15.

45. Hisada M, Garber JE, Fung CY et al. Multiple primary cancers in families with Li‑ Fraumeni syndrome. J Natl Cancer Inst 1998; 90(8): 606– 611.

46. Krutílková V, Trková M, Kodet R et al. Syndrom Li‑ Fraumeni. Čs pediatrie 2003; 58(9): 552– 555.

47. Foretová L, Navrátilová M, Petráková K. Kasuistiky Li‑ Fraumeni syndromu: diagnostické a preventivní možnosti. Klin Onkol 2006; 19 (Suppl): 85– 87.

48. Plevová P, Krutílková V, Petráková K et al. Syndrom Li‑ Fraumeni. Klin Onkol 2009; (Suppl S1): S20– S22.

49. Foretová L, Macháčková E, Šachlová M et al. Syndrom familiárního melanomu (s dysplastickými naevy či bez nich). Klin Onkol 2009; (Suppl S1): S32– S33.

50. Hodgson SV, Foulkes WD, Eng CH et al. A practical guide to human cancer genetics. 3rd ed. Cambridge University Press, 2007.

51. Fearnhead NS, Britton MP, Bodmer WF. The ABC of APC. Human Molecular Genetics 2001; 10(7): 721– 733.

52. Plevová P, Štekrová J, Kohoutová M et al. Familiární adenomatózní polypóza. Klin Onkol 2009 (Suppl S1): S16– S19.

53. Giardiello FM, Brensinger JD, Tersmett AC et al. Very high risk of cancer in familial Peutz‑ Jeghers syndrome. Gastroenterology 2000; 119(6): 1447– 1453.

54. Ivanovich JF, Whelan AJ. Cancer and Peutz‑ Jeghers Syndrome: a Review. Journal of Genetic Counseling 1997; 6(2): 193– 206.

55. Morak M, Laner A, Bacher U et al. MUTYH‑associated polyposis‑ variability of the clinical phenotype in patients with biallelic and monoallelic MUTYH mutations and report on novel mutations. Clin Genet 2010; 78(4): 353– 363.

56. Stadler ZK, Vijai J, Thom P et al. Genome‑ wide association studies of cancer predisposition. Hematol Oncol Clin N Am 2010; 24: 973– 996.

57. Robson M, Offit K. Inherited predisposition to cancer. Introduction and overview. Hematol Oncol Clin N Am 2010; 24(5): 793– 797.

58. Ripperger T, Gadzicki D, Meindl A et al. Breast cancer susceptibility: current knowledge and implications for genetic counselling. Eur J Hum Genet 2009; 17(6): 722– 731.

Štítky
Dětská onkologie Chirurgie všeobecná Onkologie

Článek vyšel v časopise

Klinická onkologie

Číslo 6

2010 Číslo 6

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
nový kurz
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se