Editorial: Přesahy dětské kardiologie

Dětská kardiologie profituje jako řada dalších oborů medicíny z obrovského rozvoje technologií spočívající především v pokrocích v neinvazivní diagnostice, intervenčních metodách a chirurgické léčbě. Dříve smrtelná anebo výrazně život zkracující onemocnění se stala v naprosté většině případů dobře léčitelnými. Více než devadesát procent pacientů s vrozenou srdeční vadou se dnes dožívá dospělosti při dobré kvalitě života a délka jejich života se blíží ostatní populaci.

V tomto čísle Česko-slovenské pediatrie jsme se zaměřili na dvě oblasti dětské kardiologie s výrazným celopopulačním přesahem. Tou první je prenatální kardiologie, obor, který vznikl v časných 80. letech minulého století v souvislosti s rozvojem ultrazvukové diagnostiky. Ta dnes umožňuje celoplošný screening všech plodů na přítomnost srdečního onemocnění, jakož i detailní stanovení diagnózy nejpozději kolem 20. týdne těhotenství se třemi aspekty: 1. možností rozhodnout o osudu těhotenství v případě obtížně léčitelného srdečního onemocnění, 2. připravit logisticky porod dítěte s kritickou vrozenou srdeční vadou tak, aby se mu dostalo včasné a komplexní péče, a 3. léčit intrauterinně některá z těchto onemocnění. Zároveň se ale posouvá hranice detekce vrozených srdečních vad do prvního trimestru těhotenství, v němž často není možno ještě rozhodnout o detailní prognóze a provést řádné poradenství rodičům takto postiženého plodu. Tlak na vyřešení situace časným umělým ukončením těhotenství je sice v těchto případech pochopitelný, zároveň však odborně a eticky těžko odůvodnitelný. O současných komplexních aspektech prenatální kardiologie se v tomto čísle dočtete v článku MUDr. Tomka a spoluautorů „Prenatální detekce srdečních vad a její důsledky“.

Druhým tématem, kterému se dnes věnujeme, je náhlá srdeční smrt (NSS) u dětí a mladistvých. Pozornost k ní se stále více upíná díky rozsáhlé medializaci zvláště v případě, kdy ke smrti dojde ve veřejném prostoru, jako např. při sportovní události. V poslední době se zvyšuje tlak na screening onemocnění vedoucích ke zvýšenému riziku zvláště u mladých sportovců. Jaký má tento screening racionalitu, přínos a alternativy, o tom se dále dočtete v článku prof. MUDr. Janouška a spoluautorů „Screening rizika náhlé srdeční smrti v dětském věku –⁠ mýtus nebo realita?“ Stanovení zvýšeného rizika NSS, ať už pomocí screeningu nebo v rámci cílených vyšetření či vyšetření mladistvých příbuzných pacientů s dědičným onemocněním s rizikem NSS, vede k potřebě racionálně ochránit tyto často asymptomatické nemocné před náhlou smrtí. Kromě fenotypických vyšetření vstupuje dnes u onemocnění, jako jsou kardiomyopatie, vrozené arytmické syndromy nebo onemocnění pojiva, masivně do hry molekulární genetika s možností detekce příčinných mutací u probandů a jejich příbuzných. Genetické vyšetření umožňuje včas ještě v asymptomatickém stadiu odhalit postižené jedince a zároveň zásadně uklidnit situaci v případě, kdy mutace není detekována. Zároveň však s sebou nese nutnost potýkat se se stanovením významu celé plejády variant nejasné signifikance, jejichž přítomnost může mít zásadní negativní psychický vliv na nositele.

Komplexním přístupem k jedincům se zvýšeným rizikem náhlé srdeční smrti se zabývá v tomto čísle MUDr. V. Illíková v článku “Manažment pacientov s rizikom náhlej kardiálnej smrti“.

Přeji Vám spolu s dalšími autory inspirativní čtení.

Prof. MUDr. Jan Janoušek, MD, Ph.D.