Rektální sací biopsie v klinické praxi


Rectal suction biopsy in clinical practice

Introduction:
In diagnosing of the Hirschsprung's disease in clinical practice, in addition to radiological diagnosing by irrigography, is often used a histological diagnosing. Invasive diagnostics method during excision from the rectum shows us the presence of ganglion cells in the submucosal layer. But there is an alternative minimally invasive method to the classical excision by using a suction probe which takes a sample of adequate mucosa and submucosal layer of rectum.

Material and methods:
At our department „RBI system“ (rectal biopsy system) was put into practice for tissue sampling. The system uses vacuum biopsy where tissue is sucked into a sterile disposable capsule and cut necessarily large sample by embedded sharp knife. By vacuum biopsy we took samples of tissue from 15 patients aged from 2 months to 12 years with problems of constipation in order to clarify and precise diagnosis.

Results:
The presence of ganglion cells or describes the structure of the rectal mucosa and submucosal layers were determined in 13 cases after histological processing. 6 patients in the study group were diagnosed by Hirschsprung's disease. Another 3 patients were diagnosed as insufficient resection of fistula after PSARP operation, 2 patients were diagnosed as stenosis and elongated anal canal (funnel anus) and last 4 patients as other bowel movement disorders.

Conclusion:
The results show that the system of suction biopsy fully replaces the traditional excision of the rectum layer and bring us equivalent results with minimal complications. It is an ideal method for early diagnosis of Hirschsprung disease in the group age 0–4 years and thanks to this method we can easily diagnose the cause of constipation and differentiate the surgical cause from other causes of constipation.

Key words:
rectal suction biopsy, Hirschsprung's disease, diagnosing


Autoři: J. Škvařil ;  D. Starý ;  J. Tůma ;  L. Plánka
Působiště autorů: Klinika dětské chirurgie, ortopedie a traumatologie, Fakultní nemocnice Brno přednosta prof. MUDr. L. Plánka, Ph. D.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2016; 71 (4): 208-211.
Kategorie: Původní práce

Souhrn

Úvod:
V diagnostice Hirschsprungovy choroby se v klinické praxi kromě radiologické diagnostiky irrigografií používá histologická diagnostika. U přímé invazivnější diagnostiky při excizi z rekta prokazujeme přítomnost gangliových buněk v submukóze. Nabízí se ale alternativní řešení klasické elize, a to podtlakovou sací sondou, která odebírá adekvátní vzorek sliznice a submukózy rekta miniinvazivně.

Materiál a metodika:
Na našem pracovišti se uvedl do praxe „RBI systém“ (rectal biopsy system) k odběru vzorků. Systém využívá podtlakové sací biopsie, kdy je tkáň nasávána do jednorázové sterilní kapsle a poté zabudovaným ostrým nožem odříznut nezbytně velký vzorek. Touto metodou podtlakové biopsie bylo ošetřeno 15 pacientů ve věku od 2 měsíců do 12 let s poruchou vyprazdňování za účelem stanovení a upřesnění diagnózy.

Výsledky:
Po histologickém zpracování byla ve 13 případech tkáň hodnocena jako dostatečná a ve vzorku byla stanovena přítomnost gangliových buněk, případně popsána struktura rektální sliznice a podslizničních vrstev. Ve sledovaném souboru byla stanovena diagnóza Hirschsprungovy choroby u 6 pacientů. V dalších 3 případech byla diagnostikována nedostatečná resekce píštěle po operaci anorektální malformace, ve 2 případech stenóza a prodloužení análního kanálu (funnel anus) a u 4 pacientů jiná porucha vyprazdňování. V našem úvodním souboru jsme nezaznamenali žádné krvácivé komplikace.

Závěr:
Z uvedených výsledků vyplývá, že systém sací biopsie plně nahrazuje klasickou excizi z rekta a přináší srovnatelné výsledky s minimálním výskytem komplikací. Ve věkové skupině 0–4 roky je ideální metodou pro časnou diagnostiku Hirschsprungovy choroby a lze tak snadno diagnostikovat příčinu obstipace a odlišit tak chirurgickou příčinu zácpy od jiných diagnóz způsobující obstipaci.

Klíčová slova:
rektální sací biopsie, Hirschsprungova choroba, diagnostika

ÚVOD

V diagnostice Hirschsprungovy choroby, tj. vrozené střevní aganglionózy, se v klinické praxi kromě radiologické diagnostiky irrigografií používá histologická diagnostika. K průkazu aganglionárního úseku slouží přímá a nepřímá diagnostika vzorku submukózy. Nepřímá diagnostika spočívá ve stanovení aktivity acetylcholinesterázy nebo kalretininu v patologicky zesílených nervových vláknech v muscularis mucosae, kdy vzorky tkáně jsou na našem pracovišti dosud odebírány miniinvazivně při kolonoskopickém vyšetření. U přímé diagnostiky při excizi z rekta se prokazuje přítomnost či nepřítomnost gangliových buněk v submukóze. Tento výkon je mnohem invazivnější, technicky náročnější a je zatížen i větším pooperačním krvácením. Nabízí se proto alternativní řešení klasické excize, a to podtlakovou sací sondou, která odebírá adekvátní vzorek sliznice a submukózy rekta dostatečný k histologickému zpracování a stanovení přítomnosti gangliových buněk.

MATERIÁL A METODIKA

Na našem pracovišti byl od roku 2014 uveden do praxe „RBI systém“ (rectal biopsy system) k odběru vzorku a stanovení přítomnosti gangliových buněk. Systém využívá podtlakové sací biopsie, kdy je tkáň nasávána do jednorázové sterilní kapsle a poté zabudovaným ostrým nožíkem odříznut nezbytně velký vzorek (obr. 1). Tímto způsobem jsme schopni odebrat vzorky ve vzdálenosti 1–5 cm od linea dentata. Celý zákrok je tak ve srovnání s klasickou excizí z rekta jednoduchý, miniinvazivní, není doprovázen téměř žádným pooperačním krvácením, není nutná sutura sliznice po odběru a podle doporučení výrobce je možné výkon provádět ambulantně bez použití celkové anestezie.

RBI systém (odběrová sada pro rektální sací podtlakovou biopsii).
Fig. 1. RBI system (sampling kit for rectal suction biopsy).
Obr. 1. RBI systém (odběrová sada pro rektální sací podtlakovou biopsii). Fig. 1. RBI system (sampling kit for rectal suction biopsy).

Na pracovišti KDCHOT bylo od dubna 2014 po uvedení do provozu do dubna 2015 metodou podtlakové sací biopsie ošetřeno 15 pacientů (8 chlapců a 7 děvčat) ve věku od 2 měsíců do 12 let s poruchou vyprazdňování za účelem miniinvazivního stanovení a upřesnění diagnózy. Uváděná metoda je používána u takových pacientů, u kterých byly vyloučeny jiné interní příčiny obstipace, chirurgické příčiny jako perianální fisury, a u pacientů, kteří zároveň adekvátně nereagují na dietní opatření ani podporu vyprazdňování laxativy. Věkový průměr ve sledovaném souboru byl 4 roky (graf 1).

Věkové spektrum a věkový průměr sledovaného souboru.
Graf 1. Věkové spektrum a věkový průměr sledovaného souboru.

Nejdříve byla každému pacientovi transanálně zavedena do rekta odběrová sonda s jednorázovou sterilní násadkou (baleno po 3 kusech sterilních násadek) (obr. 2). Doporučované místo odběru podtlakovou sondou je cca 2 cm nad linea dentata [1]. Mírným tlakem byla násadka přitlačena ke stěně rekta a poté vytvořen adekvátní podtlak. Doporučovaná hodnota podtlaku na stupnici manometru je -150 cm H2O u novorozenců a kojenců a -300 cm H2O u starších dětí. Při dosažení požadovaného podtlaku byl stlačením rukojeti nožíkem zabudovaným v násadce odříznut příslušný vzorek tkáně. Odlomením špičky násadky byl odebraný vzorek odeslán k dalšímu histologickému zpracování na Petriho misce vlhčené fyziologickým roztokem (k imunohistochemickému vyšetření průkazu aktivity acetylcholinesterázy) nebo ve formaldehydu (k průkazu přítomnosti gangliových buněk).

Odběr vzorků tkáně rektální sací podtlakovou sondou (zdroj: archiv autora).
Fig. 2. Tissue sampling by using suction rectal probe (author’s archive).
Obr. 2. Odběr vzorků tkáně rektální sací podtlakovou sondou (zdroj: archiv autora). Fig. 2. Tissue sampling by using suction rectal probe (author’s archive).

Ve sledovaném soboru bylo zaznamenáno pohlaví pacientů, věk v době odběru, komplikace výkonu a u odebraných vzorků stanovena nejen přítomnost či nepřítomnost gangliových buněk, ale hodnocena byla také adekvátnost (velikost) odebraného vzorku pro další histologické zpracování (tab. 1). Vzorky sloužily i k nepřímé diagnostice Hirschsprungovy choroby stanovením aktivity acetylcholinesterázy a kalretininu v patologických nervových vláknech submukózy.

VÝSLEDKY

Pro histologické zpracování byla ve 13 případech (87 %) z 15 vzorků tkáň hodnocena jako dostatečná a ve vzorku byla stanovena přítomnost gangliových buněk, případně popsána struktura rektální sliznice a podslizničních vrstev. Ve 2 případech (13 %) z 15 vzorků byla tkáň hodnocena jako nedostatečná pro další zpracování a bylo nutné vzorky znovu odebrat klasickou rektální biopsií (graf 2). V těchto případech šlo o vzorky odebrané u starších dětí (tj. u pacientů ve věku 11 a 12 let).

Úspěšnost metody při odběru vzorků tkání.
Graf 2. Úspěšnost metody při odběru vzorků tkání.

Ve sledovaném souboru byla stanovena diagnóza Hirschsprungovy choroby u 6 pacientů. V dalších 3 případech byla diagnostikována nedostatečná resekce píštěle po operaci anorektální malformace a ve 2 případech stenóza a prodloužení análního kanálu (funnel anus). U 4 pacientů nebyla prokázána odchylka od fyziologické struktury mukózy a submokózy a v těchto případech šlo o jinou poruchu vyprazdňování (graf 3, tab. 1).

Stanovené diagnózy u vyšetřovaných pacientů.
Graf 3. Stanovené diagnózy u vyšetřovaných pacientů.

Tab. 1. Přehled sledovaných parametrů a stanovených diagnóz.
Přehled sledovaných parametrů a stanovených diagnóz.
Použité zkratky: ARM – anorektální malformace (průkaz nedostatečné resekce píštěle po operaci anorektální malformace event. stenózy a prodloužení análního kanálu – funnel anus) HD – Hirschsprungova choroba NEC – nekrotizující enterokolitida

DISKUSE

Vzorek odebraný klasickou rektální excizí je vždy dostatečný pro další histologické hodnocení, ale samotný odběr je spojen s technickou náročností, nutností sutury místa odběru a zejména komplikacemi, jako jsou peroperační i pooperační krvácení. U pacientů indikovaných ke klasické excizi z rekta je nutná hospitalizace, příprava střeva laxativy nebo klyzmaty před výkonem a samotná excize probíhá v celkové anestezii. Ve všech případech diagnostiky Hirschsprungovy choroby je vhodné pozitivní výsledek excize či biopsie ve smyslu průkazu Hirschsprungovy choroby doplnit irrigografií zobrazující samotný tvar a průběh tračníku a délku aganglionárního úseku.

Rektální sací biopsie je ve světě metodou první volby v diagnostice Hirschsprungovy choroby a jiných poruch vyprazdňování [2, 3]. Existují však také studie, které naopak prokazují velmi nízkou senzitivitu této metody, a to z důvodů nezralosti nervového systému střeva v novorozeneckém a časném kojeneckém období a výsledky takového odběru mohou být falešně negativní [4, 5]. Jiné studie upřednostňují pro diagnostiku Hirschsprungovy choroby v novorozeneckém věku kvůli jednoduchosti a bezpečnosti pouze rektální manometrii [6]. Přestože je odběr vzorků sací biopsíí miniinvazivní a považován za bezpečný, publikovány jsou i případy popisující vážné krvácení z odběrového místa s nutností následné hospitalizace a podání krevní transfuze erymasy [7, 8]. V našem úvodním souboru jsme žádné krvácivé komplikace nezaznamenali.

Podobné úspěšné výsledky ve shodě s naší studií publikují i jiná pracoviště, kde uváděný věkový limit pro použití rektální sací biopsie k získání adekvátních vzorků tkání jsou 3–4 roky [9].

ZÁVĚR

Z uvedených předběžných výsledků studie vyplývá, že systém podtlakové sací biopsie plně nahrazuje klasickou excizi z rekta a přináší srovnatelné výsledky s minimálním nebo žádným výskytem komplikací. Ve věkové skupině 0–4 let jsou vzorky dostatečně velké pro další zpracování a uvedená metoda se tak stává ideální pro časnou diagnostiku Hirschsprungovy choroby a také k samotné diagnostice onemocnění doprovázených obstipací a jejich časnému odlišení od funkčních poruch vyprazdňování. Jako výhoda se jeví postupné zavedení této vyšetřovací metody na našem pracovišti do ambulantní praxe u pacientů maximálně do věku 4 let, kdy odpadá nutnost hospitalizace, přípravy střeva a zejména celkové anestezie.

Touto metodou lze snadno diagnostikovat příčinu obstipace a odlišit tak chirurgickou příčinu zácpy od jiných diagnóz způsobující obstipaci. U starších dětí a adolescentů je pro diagnostiku poruch vyprazdňování výhodnější klasická excize z rekta.

Došlo: 8. 3. 2016

Přijato: 1. 6. 2016

MUDr. Jan Škvařil, Ph.D.

Klinika dětské chirurgie, ortopedie a traumatologie

FN Brno

Černopolní 9

602 00 Brno


Zdroje

1. Kobayashi H, Li Z, Yamataka A, et al. Rectal biopsy: what is the optimal procedure? Pediatr Surg Int 2002 Dec; 18 (8): 753–756. Epub 2002 Sep 13.

2. Montedonico S, Piotrowska AP, Rolle U, Puri P. Histochemical staining of rectal suction biopsies as the first investigation in patients with chronic constipation. Pediatr Surg Int 2008 Jul; 24 (7): 785–792. doi: 10.1007//s00383-008-2173-1. Epub 2008 May 8.

3. Warren M, Kaul A, Bove K. Calretinin-immunoreactive hypoinnervation in Down syndrome (DS): report of an infant with very short-segment Hirschsprung disease (vsHD) and comparison to biopsy findings in 20 normal infants and 11 infants with DS and chronic constipation. Pediatr Dev Pathol 2016 Mar-Apr; 19 (2): 87–93. doi: 10.2350/15-01-1602-OA.1. Epub 2015 Jul 31.

4. Meinds RJ, Kuiper GA, Parry K, et al. Infant‘s age influences the accuracy of rectal suction biopsies for diagnosing of Hirschsprung‘s disease. Clin Gastroenterol Hepatol 2015 Oct; 13 (10): 1801–1807. doi: 10.1016/j.cgh.2015.04.186. Epub 2015 May 29.

5. Friedmacher F, Puri P. Rectal suction biopsy for the diagnosis of Hirschsprung‘s disease: a systematic review of diagnostic accuracy and complications. Pediatr Surg Int 2015 Sep; 31 (9): 821–830. doi: 10.1007//s00383-015-3742-8. Epub 2015 Jul 9.

6. Tang YF, Chen JG, An HJ, et al. High-resolution anorectal manometry in newborns: normative values and diagnostic utility in Hirschsprung disease. Neurogastroenterol Motil 2014 Nov; 26 (11): 1565–1572. doi: 10.1111//nmo.12423. Epub 2014 Sep 27.

7. Dahshan A. Serious rectal bleeding complicating suction rectal biopsy in a child. W V Med J 2014 Mar-Apr; 110 (2): 34–35.

8. Pini-Prato A, Carlini C, Pesce F, et al. Massive bleeding after rectal suction biopsy: uncommon and unexpected delayed onset. World J Pediatr 2011 Feb; 7 (1): 83–85. doi: 10.1007/s12519-011-0251-2. Epub 2010 Dec 30.

9. Croffie JM, Davis MM, Faught PR, et al. At what age is a suction rectal biopsy less likely to provide adequate tissue for identification of ganglion cells? J Pediatr Gastroenterol Nutr 2007 Feb; 44 (2): 198–202.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie

Číslo 4

2016 Číslo 4

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
nový kurz
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Léčba akutní pooperační bolesti
Autoři: doc. MUDr. Jiří Málek, CSc.

Nové antipsychotikum kariprazin v léčbě schizofrenie
Autoři: Prof. MUDr. Cyril Höschl, DrSc., FRCPsych.

Familiární transthyretinová periferní polyneuropatie
Autoři: MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.

Diabetes mellitus a kardiovaskulární riziko, možnosti jeho ovlivnění
Autoři:

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se