Zvýšené riziko výskytu deficitu MCAD v rómskej populácii


Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2009; 64 (3): 147-148.
Kategorie: Diskuze

So záujmom som si prečítal pôvodnú prácu kolegov z Košíc a Prešova o niektorých aspektoch úmrtnosti detí na východnom Slovensku, v ktorej analyzovali príčiny tohto stavu a možnosti ich riešenia [1].

Východoslovenský kraj má najvyššie percentuálne zastúpenie rómskej populácie, čo má vplyv aj na nepriaznivé ukazovatele dojčenskej úmrtnosti.

Ako autori uviedli, v roku 2007 bola vo východoslovenskom regióne dojčenská úmrtnosť 8,1 ‰, no v rómskej populácii 15,65 ‰, pričom bez započítania Rómov by to bolo 4,15 ‰. Súčasne zdôraznili, že závažným problémom, najmä v prešovskom VÚC sú úmrtia detí doma. Podiel týchto úmrtí na dojčenskej úmrtnosti v roku 2007 bol takmer 15 %, z toho rómske dojčatá predstavovali až 90 %.

Vo svojom príspevku by som sa chcel dotknúť závažného medicínskeho problému, ktorý súvisí s rómskym etnikom a danou problematikou.

Rómovia sú geograficky rozptýlení, no predstavujú geneticky izolovanú populáciu so zvlášť vysokým výskytom deficitu MCAD (acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredným reťazcom), jednej z najčastejších dedičných metabolických porúch. Klinicky sa toto zákerné ochorenie prejavuje neketotickou hypoglykémiou, príznakmi Rey-like syndrómu (encefalopatia, hepatopatia), epizódami apnoe a náhlou smrťou. Akútny život ohrozujúci stav pri tejto poruche býva často vyprovokovaný hladovaním, infekciou, alebo akýmkoľvek stresom a postihuje najčastejšie deti okolo 1 roku života. Ak je táto porucha nediagnostikovaná, je spojená s vysokou morbiditou a mortalitou a pri prvej manifestácii má až 20–25% úmrtnosť a 20–30 % prežívajúcich detí má trvalé neurologické následky [2].

Prevalentná mutácia G985 sa vyskytuje až v 90 %. Jej skríning v rôznych národoch sveta umožnil zistiť výskyt heterozygótov v jednotlivých krajinách [3]. V Španielsku sa zistil výskyt heterozygótov prevalentnej mutácie 1/200 s predpokladanou frekvenciou homozygótov až 1/160 480. Ak sa však zisťoval výskyt tejto mutácie v španielskej rómskej populácii (220 vzoriek), bol zistený výskyt heterozygótov až 1/17. Aby sa vylúčila konsangvinita v študovanom súbore, do štúdie bol zahrnutý len jeden jedinec z každej rodiny. Tento vysoký výskyt znamenal predpokladaný výskyt homozygótov 1/1147. Zodpovedá to skutočnosti, pretože viac ako polovica zachytených španielskych homozygótov s týmto ochorením 8/12 bola rómskeho pôvodu [4]. Podobný vysoký výskyt heterozygótov sa dokázal medzi bulharskými Rómami [5]. U nás zo 4 opísaných pacientov s deficitom MCAD dvaja boli rómskeho pôvodu [6]. Aj z východoslovenského kraja bolo opísaných viac rodín s deficitom MCAD u Rómov [7, 8].

Celopopulačným novorodeneckým skríningom pomocou tandemovej hmotnostnej spektrometrie, na ktorý sa pripravuje väčšina vyspelých európskych krajín včítane Českej republiky, sa z 5 a ¼ milióna novorodencov (viac ako 10 rokov trvajúci novorodenecký skríning v Austrálii, Nemecku a USA) zistil výskyt deficitu MCAD 1:15 000 [9]. Podľa hore uvedených faktov môžeme predpokladať, že v rómskej populácii je výskyt približne 10-násobne vyšší.

Tieto údaje poukazujú na to, že rómska populácia predstavuje rizikovú skupinu pre výskyt deficitu MCAD. Okrem toho je to populácia s veľmi vysokým koeficientom inbrídingu [10], čo zvyšuje pravdepodobnosť výskytu nielen tohto, ale i ďalších autozómovo recesívnych ochorení [11]. Je preto možné, že táto nediagnostikovaná porucha sa čiastočne podiela aj na vyššej úmrtnosti tejto etnickej skupiny, najmä v dojčenskom veku [12]. Aj pri neobjasnených úmrtiach doma by sa malo u Rómov myslieť na deficit MCAD a skríningovo vyšetriť profil acylkarnitínov v celej rodine.

Z aspektu vysokého podielu rómskej populácie na Slovensku by mal u nás celoplošný novorodenecký skríning pomocou tandemovej hmotnostnej spektrometrie ešte väčšie opodstatnenie.

Doc. MUDr. Vladimír Bzdúch, CSc.

I. detská klinika LFUK a DFNsP, Bratislava


Zdroje

1. Kuchta M, Kovaľ J, Reváková I, Tuchyňová J, Čuríková A, Bálintová E. Niektoré aspekty úmrtnosti detí na východnom Slovensku. Čes.-slov. Pediat. 2008;63(10): 535–541.

2. Ensenauer R. MCAD deficiency: clinical presentation (abstract). International Fulda-Symposium Fatty Acid Oxidation – Clinical, Biochemical and Molecular Aspects, Fulda, November 12th – 14th, 2008.

3. Tanaka K, Gregersen N, Ribes A, et al. A survey of the newborn populations in Belgium, Germany, Poland, Czech Republik, Hungary, Bulgaria, Spain, Turkey, and Japan for the G985 variant allele with haplotype analysis at the Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase gene locus: Clinical and evolutionary consideration. Pediatr. Res. 1997;41: 201–209.

4. Martinez G, Garcia-Lozano JR, Ribes A, et al. High risk of Medium Chain Acyl-coenzyme A Dehydrogenase deficiency among Gypsies. Pediatr. Res. 1998;44: 83–84.

5. Kremensky I. Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) deficiency in Bulgaria (abstract). J. Inherit. Metab. Dis. 1999;22(Suppl 1): 113.

6. Bzdúch V, Behúlová D, Fabriciová K, et al. Deficit MCAD – naše skúsenosti so štyrmi symptomatickými pacientami. Čes.-slov. Pediat. 2003;58: 430–432.

7. Šaligová J, Potočňáková Ľ, Behúlová D, et al. Multiple occurence of MCAD deficiency – case report of the family. Kniha abstraktov. 21. pracovné dni o dedičných metabolických poruchách, Sliač-Sielnica, 2006.

8. Bzdúch V. Vyšší výskyt poruchy MCAD v rómskej populácii. Medicínsky Monitor 2001;6: 6–7.

9. Hoffman GF, Lindner M. Neonatal screening for fatty acid oxidation defects – overview and epidemiology (abstract). International Fulda-Symposium Fatty Acid Oxidation – Clinical, Biochemical and Molecular Aspects, Fulda, November 12th – 14th, 2008.

10. Ferák V, Siváková D, Sieglová Z. Slovenskí cigáni (Rómovia) – populácia s najvyšším koeficientom inbrídingu v Európe. Bratisl. lek. Listy 1987;87: 168–175.

11. Seeman P, Šišková D. Autozomálne recesivní etnické choroby českých Romů. Čas. Lék. čes. 2006;145: 557–560.

12. Bzdúch V. Deficit MCAD – častejší výskyt v rómskej populácii. Čas. Lék. čes. 2006;145: 886.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie

Číslo 3

2009 Číslo 3

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Příběh jedlé sody
nový kurz
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Všechny kurzy
Kurzy Soutěž Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se