Zvýšené riziko výskytu deficitu MCAD v rómskej populácii


Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2009; 64 (3): 147-148.
Kategorie: Diskuze

So záujmom som si prečítal pôvodnú prácu kolegov z Košíc a Prešova o niektorých aspektoch úmrtnosti detí na východnom Slovensku, v ktorej analyzovali príčiny tohto stavu a možnosti ich riešenia [1].

Východoslovenský kraj má najvyššie percentuálne zastúpenie rómskej populácie, čo má vplyv aj na nepriaznivé ukazovatele dojčenskej úmrtnosti.

Ako autori uviedli, v roku 2007 bola vo východoslovenskom regióne dojčenská úmrtnosť 8,1 ‰, no v rómskej populácii 15,65 ‰, pričom bez započítania Rómov by to bolo 4,15 ‰. Súčasne zdôraznili, že závažným problémom, najmä v prešovskom VÚC sú úmrtia detí doma. Podiel týchto úmrtí na dojčenskej úmrtnosti v roku 2007 bol takmer 15 %, z toho rómske dojčatá predstavovali až 90 %.

Vo svojom príspevku by som sa chcel dotknúť závažného medicínskeho problému, ktorý súvisí s rómskym etnikom a danou problematikou.

Rómovia sú geograficky rozptýlení, no predstavujú geneticky izolovanú populáciu so zvlášť vysokým výskytom deficitu MCAD (acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredným reťazcom), jednej z najčastejších dedičných metabolických porúch. Klinicky sa toto zákerné ochorenie prejavuje neketotickou hypoglykémiou, príznakmi Rey-like syndrómu (encefalopatia, hepatopatia), epizódami apnoe a náhlou smrťou. Akútny život ohrozujúci stav pri tejto poruche býva často vyprovokovaný hladovaním, infekciou, alebo akýmkoľvek stresom a postihuje najčastejšie deti okolo 1 roku života. Ak je táto porucha nediagnostikovaná, je spojená s vysokou morbiditou a mortalitou a pri prvej manifestácii má až 20–25% úmrtnosť a 20–30 % prežívajúcich detí má trvalé neurologické následky [2].

Prevalentná mutácia G985 sa vyskytuje až v 90 %. Jej skríning v rôznych národoch sveta umožnil zistiť výskyt heterozygótov v jednotlivých krajinách [3]. V Španielsku sa zistil výskyt heterozygótov prevalentnej mutácie 1/200 s predpokladanou frekvenciou homozygótov až 1/160 480. Ak sa však zisťoval výskyt tejto mutácie v španielskej rómskej populácii (220 vzoriek), bol zistený výskyt heterozygótov až 1/17. Aby sa vylúčila konsangvinita v študovanom súbore, do štúdie bol zahrnutý len jeden jedinec z každej rodiny. Tento vysoký výskyt znamenal predpokladaný výskyt homozygótov 1/1147. Zodpovedá to skutočnosti, pretože viac ako polovica zachytených španielskych homozygótov s týmto ochorením 8/12 bola rómskeho pôvodu [4]. Podobný vysoký výskyt heterozygótov sa dokázal medzi bulharskými Rómami [5]. U nás zo 4 opísaných pacientov s deficitom MCAD dvaja boli rómskeho pôvodu [6]. Aj z východoslovenského kraja bolo opísaných viac rodín s deficitom MCAD u Rómov [7, 8].

Celopopulačným novorodeneckým skríningom pomocou tandemovej hmotnostnej spektrometrie, na ktorý sa pripravuje väčšina vyspelých európskych krajín včítane Českej republiky, sa z 5 a ¼ milióna novorodencov (viac ako 10 rokov trvajúci novorodenecký skríning v Austrálii, Nemecku a USA) zistil výskyt deficitu MCAD 1:15 000 [9]. Podľa hore uvedených faktov môžeme predpokladať, že v rómskej populácii je výskyt približne 10-násobne vyšší.

Tieto údaje poukazujú na to, že rómska populácia predstavuje rizikovú skupinu pre výskyt deficitu MCAD. Okrem toho je to populácia s veľmi vysokým koeficientom inbrídingu [10], čo zvyšuje pravdepodobnosť výskytu nielen tohto, ale i ďalších autozómovo recesívnych ochorení [11]. Je preto možné, že táto nediagnostikovaná porucha sa čiastočne podiela aj na vyššej úmrtnosti tejto etnickej skupiny, najmä v dojčenskom veku [12]. Aj pri neobjasnených úmrtiach doma by sa malo u Rómov myslieť na deficit MCAD a skríningovo vyšetriť profil acylkarnitínov v celej rodine.

Z aspektu vysokého podielu rómskej populácie na Slovensku by mal u nás celoplošný novorodenecký skríning pomocou tandemovej hmotnostnej spektrometrie ešte väčšie opodstatnenie.

Doc. MUDr. Vladimír Bzdúch, CSc.

I. detská klinika LFUK a DFNsP, Bratislava


Zdroje

1. Kuchta M, Kovaľ J, Reváková I, Tuchyňová J, Čuríková A, Bálintová E. Niektoré aspekty úmrtnosti detí na východnom Slovensku. Čes.-slov. Pediat. 2008;63(10): 535–541.

2. Ensenauer R. MCAD deficiency: clinical presentation (abstract). International Fulda-Symposium Fatty Acid Oxidation – Clinical, Biochemical and Molecular Aspects, Fulda, November 12th – 14th, 2008.

3. Tanaka K, Gregersen N, Ribes A, et al. A survey of the newborn populations in Belgium, Germany, Poland, Czech Republik, Hungary, Bulgaria, Spain, Turkey, and Japan for the G985 variant allele with haplotype analysis at the Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase gene locus: Clinical and evolutionary consideration. Pediatr. Res. 1997;41: 201–209.

4. Martinez G, Garcia-Lozano JR, Ribes A, et al. High risk of Medium Chain Acyl-coenzyme A Dehydrogenase deficiency among Gypsies. Pediatr. Res. 1998;44: 83–84.

5. Kremensky I. Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) deficiency in Bulgaria (abstract). J. Inherit. Metab. Dis. 1999;22(Suppl 1): 113.

6. Bzdúch V, Behúlová D, Fabriciová K, et al. Deficit MCAD – naše skúsenosti so štyrmi symptomatickými pacientami. Čes.-slov. Pediat. 2003;58: 430–432.

7. Šaligová J, Potočňáková Ľ, Behúlová D, et al. Multiple occurence of MCAD deficiency – case report of the family. Kniha abstraktov. 21. pracovné dni o dedičných metabolických poruchách, Sliač-Sielnica, 2006.

8. Bzdúch V. Vyšší výskyt poruchy MCAD v rómskej populácii. Medicínsky Monitor 2001;6: 6–7.

9. Hoffman GF, Lindner M. Neonatal screening for fatty acid oxidation defects – overview and epidemiology (abstract). International Fulda-Symposium Fatty Acid Oxidation – Clinical, Biochemical and Molecular Aspects, Fulda, November 12th – 14th, 2008.

10. Ferák V, Siváková D, Sieglová Z. Slovenskí cigáni (Rómovia) – populácia s najvyšším koeficientom inbrídingu v Európe. Bratisl. lek. Listy 1987;87: 168–175.

11. Seeman P, Šišková D. Autozomálne recesivní etnické choroby českých Romů. Čas. Lék. čes. 2006;145: 557–560.

12. Bzdúch V. Deficit MCAD – častejší výskyt v rómskej populácii. Čas. Lék. čes. 2006;145: 886.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie

Číslo 3

2009 Číslo 3

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Výhody léčby pacientů s DM 2. typu GLP-1 agonisty
nový kurz
Autoři: prof. MUDr. Martin Haluzík, DrSc.

Syndrom suchého oka – diagnostika, komplikace a léčba
Autoři: MUDr. Petr Výborný, CSc., FEBO

Systémová léčba psoriázy
Autoři: MUDr. Jiří Horažďovský, Ph.D

Klinická farmakokinetika betablokátorů
Autoři:

Současné možnosti terapie osteoartrózy
Autoři: MUDr. Jakub Holešovský

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

VIRTUÁLNÍ ČEKÁRNA ČR Jste praktický lékař nebo pediatr? Zapojte se! Jste praktik nebo pediatr? Zapojte se!

×