Uniparentální paternální dizomie jako příčina Angelmanova syndromu


Uniparental Paternal Disomia as a Cause of Angelman Syndrome in a Five-Year Girl

Angelman syndrome (AS) is a neurogenic disease, which is clinically characterized mainly by psychomotor retardation, epilepsy, severe speech disorder, ataxia and hyperactivity. AS may be classified into the so called contiguous gene syndrome, where the defect may concern more mutually unrelated and functionally different genes positioned in a close neighborhood. Genetic mechanism, leading to the defect of critical area 15qll-13 is different. Deletion is most frequent (75%), while the other causes include uniparental paternal disomia, mutation of UBE3 gene or mutation of genes in the imprinting center. The authors describe the čase of a child, whose clinical course suggested presence of AS. FISH method excluded microdeletion. AS was confirmed by DNA analysis, which was tested in the child and the parents by methylation-sensitive PCR (MS-PCR) and STR analysis with an application of di-, tetra- and pentanucleotide repetitions. The presence of a single parental allele of chromosome 15 (uniparental paternal disomia) confirmed clinically suspected Angelman syndrome.

Key words:
Angelman syndrome, uniparental paternal disomia


Autoři: A. Santavá;  P. Čapková;  R. Vrtěl
Působiště autorů: Ustav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP, Olomouc přednosta prof. MUDr. J. Šantavý, CSc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2004; (3): 132-134.
Kategorie: Články

Souhrn

Angelmanův syndrom (AS) je neurogenetickým onemocněním, k jehož hlavním klinickým projevům patří psychomotorická retardace, epilepsie, těžká porucha řeči, ataxie a hyperaktivita. AS je možno zařadit do skupiny tzv. „contiguous gene syndrome", tzn. že defekt může postihnout více vzájemně nepříbuzných a funkčně odlišných genů, ležících v těsné blízkosti. Genetický mechanismus, vedoucí k postižení kritické oblasti 15qll-13 je rozdílný. Nejčastěji jde o delece (75 %), dále o uniparentální paternální dizomii, mutaci UBE3 A genu nebo mutaci genů imprintingového centra. Autoři uvádějí kazuistiku dítěte, u něhož podle klinického průběhu bylo vysloveno podezření na AS. FISH metodou byla vyloučena mikrodelece. AS byl potvrzen na podkladě DNA analýzy, která u dítěte a rodičů byla testována metodou metylačně senzitivní PCR (MS-PCR) a STR analýzou s využitím di-, tetra- a pentanukleotidových repeticí. Přítomnost pouze jedné paternální alely chromozomu 15 (uniparentální paternální dizomie) potvrdila klinické podezření na Angelmanův syndrom.

Klíčová slova:
Angelmanův syndrom, uniparentální paternální dizomie

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2004 Číslo 3

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
nový kurz
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se