X-vázaná hypogamaglobulinémie (Brutonova nemoc)- tři kazuistiky a molekulárně genetické studie jejich rodin


X-linked Hypogammaglobulinaemia (Brutoiťs Disease) - Three Čase Studies and Molecular Genetic Studies in Their Families

X-linked agammaglobulinaemia is a primary immune deficiency, which presents with severe infections early in life. Because of good results of complex therapy, which is based on immune globulin substitution, early diagnosis is imperative, before the development of chronic complications. Due to the inheritance of the disease, it is appropriate to offer genetic counselling and testing to the family members, too. In three čase studies of patients from two families, authors present typical features and effect of therapy. Molecular genetic studies in both of the families were carried out, confirming carriership in the patients' sisters.

Key words:
Bruton's disease, X-linked agammaglobulinaemia, agammaglobulinaemia, IVIG, BTK mutation


Autoři: E. Pařízková 1;  P. Rozsíval 1;  T. Freiberger 2;  D. Komárek 1
Působiště autorů: Dětská klinika Fakultní nemocnice, Hradec přednostka doc. MUDr. E. Pařízková, CSc. Genetická laboratoř, Centrum kardio vedoucí MUDr. T. Freiterger, PhD.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2004; (3): 119-122.
Kategorie: Články

Souhrn

X-vázaná hypogamaglobulinémie je primární imunodeficience, která se projevuje závažnými infekcemi v časném věku. Vzhledem k dobrým možnostem komplexní terapie, jejímž základem je podávání imunoglobulinu, je potřeba stanovit diagnózu časně, před rozvojem chronických komplikací. Jelikož má dědičný základ, je vhodné nabídnout vyšetření i rodinným příslušníkům pacientů. Na kazuistikách tří pacientů ze dvou rodin autoři prezentují typické projevy a efekt terapie. V obou rodinách byly provedeny molekulárně genetické studie, které dokumentovaly nosičství mutací v BTK u sester pacientů

Klíčová slova:
: Brutonova nemoc, X-vázaná hypogamaglobulinémie, agamaglobulinémie, IVIG, mutace BTK

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2004 Číslo 3

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
nový kurz
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Léčba akutní pooperační bolesti
Autoři: doc. MUDr. Jiří Málek, CSc.

Nové antipsychotikum kariprazin v léčbě schizofrenie
Autoři: Prof. MUDr. Cyril Höschl, DrSc., FRCPsych.

Familiární transthyretinová periferní polyneuropatie
Autoři: MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.

Diabetes mellitus a kardiovaskulární riziko, možnosti jeho ovlivnění
Autoři:

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se