Gitelmanův syndrom


Gitelman’s Syndrome

The author presents a case-report of an adolescent female, who was sent to examination in internal departmentdue to one-day history of vomiting with paresthesia of face, tongue and the upper limbs spasms. After receptioninto internal clinic was found out metabolic alkalosis, significant hypokalemia and mild hypomagnesemia. Evenafter repeating parenteral substitution it wasn’t possible to reach the normal potassium and magnesium values.Next examination proved hyperkaliuria, hypermagnesiuria, hypocalciuria - it was expressed suspicion of diagnosisof tubulopathy - Gitelman’s syndrome. The author presents a summary of clinical symptoms, diagnostics andtherapy of the autosomal recessive disease.

Key words:
Gitelman’s syndrome, Bartter’s syndrome, tubulopathy, metabolic hypokalemic alkalosis


Autoři: J. Němečková
Působiště autorů: I. dětská interní klinika, FN Brno - Dětská nemocnicepřednostka prof. MUDr. H. Hrstková, CSc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2003; (9): 560-562.
Kategorie: Články

Souhrn

Autorka prezentuje kazuistiku adolescentní dívky, která byla odeslána na interní ambulanci pro jednodenníanamnézu zvracení s paresteziemi a křečí obličeje, jazyka a horních končetin. Při přijetí na interní kliniku bylazjištěna metabolická alkalóza s významnou hypokalémií a mírnou hypomagnezémií. Ani po opakované parenterálnísubstituci nebylo možné dosažení normálních hodnot kalia a magnezia. Další vyšetření prokázala hyperkaliurii,hypermagneziurii, hypokalciurii - bylo vysloveno podezření na diagnózu tubulopatie - Gitelmanův syndrom.Autorka podává přehled klinické symptomatologie, diagnostiky a terapie tohoto autosomálně recesivně dědičnéhoonemocnění.

Klíčová slova:
Gitelmanův syndrom, Bartterův syndrom, tubulopatie, metabolická hypokalemická alkalóza

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2003 Číslo 9

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Diabetická neuropatie a její léčba
nový kurz
Autoři: MUDr. Michal Dubský, Ph.D.

Mnohočetný myelom: Úvodní léčba netransplantovatelných pacientů
Autoři:

Proč v prevenci zubního kazu kartáček nestačí?
Autoři: doc. MUDr. Romana Koberová – Ivančaková, CSc.

Hypersenzitivita dentinu jako příznak poškození tvrdých zubních tkání
Autoři: MUDr. Erika Lenčová, Ph.D.

Cesta pacienta s CHOPN
Autoři: doc. MUDr. Vladimír Koblížek, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se