Facioskapulohumerální muskulární dystrofie Landouzyho-Dejerineovas projevy pleiotropického efektu genu


Facioscapulohumeral Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy with Manifestations of a PleiotropicEffect of the Gene

Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) type Landouzy-Dejerine is manifested in the majority ofcases with slowly progressive muscular disorder. In our 7 patients with FSHD (6 males and 1 female) a specificmutation in region 4q35 was detected, all cases were due to a new dominant mutation. High-tone deafness andperipheral retinal capillary abnormalities with teleangiectasia and microaneurysms were found in the youngestpatient before muscular manifestations. Themutation in the same gene in all our patients represents pleiotropism.This report will emphasize the necessity to respect the complexity of whole spectrum of features in the diagnosticprocess as well as in medical care of patients with FSHD.

Key words:
facioscapulohumeral muscular dystrophy Landouzy-Dejerine, hearing loss, retinal capillaryabnormalities, autosomal dominant inheritance with sex limitation, new mutations in region 4q35


Autoři: E. Seemanová
Působiště autorů: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN v Motole, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2002; (7): 362-364.
Kategorie: Články

Souhrn

Facioskapulohumerální muskulární dystrofie (FSHD) se ve většině případů manifestuje progresivní svalovouslabostí. Námi pozorovaných 7 pacientů s FSHD (6 mužů a 1 žena) bylo potvrzeno molekulárně genetickýmprůkazem mutace v oblasti 4q35. Vždy se jednalo o spontánně vzniklou dominantní mutaci a u nejmladšíhochlapce semanifestovalo celé spektrum příznaků se sluchovou vadou a atypií retinálních cév. Mutace stejného genujako u pacientů s mírnějším průběhem a jen svalovými projevy svědčí pro pleiotropický efekt odpovědného genu.Pozorováním chlapce chceme upozornit na nutnost uvažovat v diagnostickém procesu příznaky choroby v celékomplexnosti.

Klíčová slova:
facioskapulohumerální muskulární dystrofie Landouzyho-Dejerineova, sluchová porucha, atypieretinálních cév, autosomálně dominantní dědičnost s pohlavní limitací, čerstvé mutace v regionu 4q35

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2002 Číslo 7

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
nový kurz
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Léčba akutní pooperační bolesti
Autoři: doc. MUDr. Jiří Málek, CSc.

Nové antipsychotikum kariprazin v léčbě schizofrenie
Autoři: Prof. MUDr. Cyril Höschl, DrSc., FRCPsych.

Familiární transthyretinová periferní polyneuropatie
Autoři: MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.

Diabetes mellitus a kardiovaskulární riziko, možnosti jeho ovlivnění
Autoři:

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se