Vzácná příčina trombocytopenie a poruchy růstu u desetileté dívky


Rare Cause of Thrombocytopenia and Small Stature in a Ten-year-old Girl

Fanconi's anaemia is a very rare disease which belongs among inborn pancytopenias. The same group of diseases includes also congenital dyskeratosis, 5chwachman-Diamond's syndom and amegakaryocytic thrombocytopenia. All these diseases are very frequently associated with different inborn abnormalities (of the skeleton, kidney, heart). Although the haematological manifestations with bone marrow inhibition may be present already in infant age, the majority of clinical manifestations develops ohly during the first decade of life.The authors submit a tase-history of a ten-year-old patient with some clinical symptoms which esere diagnostically classified as Fanconi's anaemia only after several years.

Key words:
Small stature, congenital pancytopenia, thrombocytopenia, chronic hepatitis


Autoři: V. Volf ;  F. Votava
Působiště autorů: Klinika dětí a dorostu 3. LF UK, FN Královské Vinohrady, Praha, přednosta doc. MUDr. J. Lebl, CSc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2002; (2): 79-81.
Kategorie: Články

Souhrn

Fanconiho anémie je velmi vzácné onemocnění, které se řadí mezi vrozené pancytopenie. Do stejné skupiny chorob rovněž patří vrozená dyskeratóza, 5chwachmanův-Diamondův syndrom a amegakaryocytární trombocytopenie. Všechna tato onemocnění jsou velmi často sdružena s různými vrozenými abnormalitami (skeletu, ledvin, srdce). Přesto, že hematologická manifestace s útlumem kostní dřeně se může projevit již v kojeneckém věku, většina klinických projevů se objevuje až během první dekády života.Autoři předkládají kazuistiku desetileté pacientky s řadou klinických symptomů, které se podařilo diagnosticky zařadit až po několika letech jako Fanconiho anémii.

Klíčová slova:
malý vzrůst, vrozená pancytopenie, trombocytopenie, chronická hepatitida

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2002 Číslo 2

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Diabetická neuropatie a její léčba
nový kurz
Autoři: MUDr. Michal Dubský, Ph.D.

Mnohočetný myelom: Úvodní léčba netransplantovatelných pacientů
Autoři:

Proč v prevenci zubního kazu kartáček nestačí?
Autoři: doc. MUDr. Romana Koberová – Ivančaková, CSc.

Hypersenzitivita dentinu jako příznak poškození tvrdých zubních tkání
Autoři: MUDr. Erika Lenčová, Ph.D.

Cesta pacienta s CHOPN
Autoři: doc. MUDr. Vladimír Koblížek, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se