Odlíšenie novorodeneckej tranzitórnej hyperamonémie od dedičnej metabolickej poruchy


Differentiation of Neonatal Transient Hyperammonaemia from a Hereditary Metabolic Disorder

Symptomatic transient neonatal hyperammonaemia is a dramatic condition which calls for comprehensive treatment. A boy with a birth weight of 1800 g and length of 42 cm was born during the 34th week of gestation and had no signs of asphyxia. During the first hours he developed respiratory stress which improved after mechanical ventilation. On the third day alteration of consciousness developed and generalized tonic spasms. Hyperammonaemia (282.90 mmol/l) responded well to metabolic manipulation and a rapid drop of the ammonia blood level was achieved without the use of elimination methods. Paroxysms disappeared after antioedematous treatment of the brain and phenobarbital administration. The deterioration left permanent neurological changes: at the age of 4 years the patient is mentally retarded and quadruspastic.During 1997 - 2000 hyperammonaemia was investigated in premature neonates with slight behavioural deviations during their first weeks of life. Plasma ammonia values of 50.0 - 80.0 mmol/l were found in 55% of children without clinical symptoms of metabolic instability.

Key words:
transient neonatal hyperammonaemia, asymptomatic form, metabolic manipulation


Autoři: Š. Rosipal ;  S. Šťastná 1;  D. Rosipalová ;  M. Debreová
Působiště autorů: Detské oddelenie NsP, Poprad, primár MUDr. RNDr. Š. Rosipal Ústav dedičných metabolických porúch 1. LF UK a VFN, Praha, 1 prednosta doc. MUDr. M. Elleder, DrSc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2001; (10): 587-589.
Kategorie: Články

Souhrn

Symptomatická prechodná hyperamonémia novorodenca znamená dramatický stav, ktorý vyžaduje komplexnú liečbu. Chlapec s pôrodnou hmotnosťou 1800 gramov a dĺžkou 42 centimetrov sa narodil v 34. gestačnom týždni z rizikového tehotenstva, nemal prejavy asfyxie. V prvých hodinách začala dychová tieseň, ktorá sa upravila podpornou ventiláciou. Na tretí deň života došlo k alterácii vedomia a objavili sa generalizované tonické kŕče. Hyperamonémia (282,9 mmol/l) dobre odpovedala na metabolickú manipuláciu a rýchly pokles amoniaku v krvi sa dosiahol bez použitia eliminačných metód. Paroxyzmy vymizli po antiedematóznej terapii mozgu a podaní fenobarbitalu. Deteriorácia zanechala trvalé neurologické zmeny, v 4. roku života je pacient mentálne retardovaný a kvadruspastický.V priebehu rokov 1997 - 2000 sa sledovala hyperamonémia u prematúrnych novorodencov so subtílnymi odchýlkami v správaní počas prvého týždňa života. Hodnoty plazmatického amoniaku v rozpätí 50,0 - 80,0 mmol/l malo 55 % detí bez klinických príznakov metabolickej instability.

Klíčová slova:
tranzitórna hyperamonémia novorodenca, asymptomatická forma, metabolická manipulácia

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2001 Číslo 10

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Diabetická neuropatie a její léčba
nový kurz
Autoři: MUDr. Michal Dubský, Ph.D.

Mnohočetný myelom: Úvodní léčba netransplantovatelných pacientů
Autoři:

Proč v prevenci zubního kazu kartáček nestačí?
Autoři: doc. MUDr. Romana Koberová – Ivančaková, CSc.

Hypersenzitivita dentinu jako příznak poškození tvrdých zubních tkání
Autoři: MUDr. Erika Lenčová, Ph.D.

Cesta pacienta s CHOPN
Autoři: doc. MUDr. Vladimír Koblížek, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se