Metabolická studie u chlapce s poruchou aktivity biotinidázy


Metabolic Study in a Boy with Biotinidase Deficiency

A 12-month-old boy was referred to the metabolic centre because of a 4-week history ofvomiting, diarrhoea, progressive muscular hypotonia, mycotic skin infection and partialalopecia. He had severe metabolic acidosis compensated by hyperventilation (pCO2 17 mmHg).Laboratory investigations revealed hyperlactacidaemia (9.7 mmol/l) and hyperalaninaemia(830 mmol/l). Increased excretion of 3-OH-isovaleric acid (925mg/g creatinine) and lactic acid (11 496 mmol/mol creatinine) were found in urine.Biotinidase deficiency was suspected because of concomitant neurologic abnormalities,dermatological symptoms and metabolic disturbances. The diagnosis of biotinidasedeficiency was confirmed by enzymatic assay in plasma (biotinidase activity 0.4 nmolPABA/min/ml, controls 5.5 - 10.2 nmol PABA/min/ml). Activity of biotidinase in parents,brother and in three other relatives were between 17 - 70% of controls. Within severaldays after beginning of treatment with biotin (20 mg/day) total clinical recovery andnormalisation of hyperlactacidaemia were observed. Up to now the boy’s psychomotordevelopment is normal, only MR study of the brain carried out 9 months after the beginningof treatment showed the same cortical atrophy as before therapy. Although the incidence ofbiotinidase deficiency is estimated at 1 per 40 000 births, to our knowledge this is thefirst case in the Czech Republic and only the second one in the region of the formerCzechoslovak Republic. We suppose that some children with biotinidase deficiency are lostunrecognised. Children with treated biotinidase deficiency have a good prognosis, but aprolonged follow-up is necessary.

Key words:
biotionidase deficiency, lactic acidosis


Autoři: R. Rosipal 1;  J. Zeman 1,2;  E. Hrubá 2;  K. Špičková 2;  I. Richterová 1;  Z. Seidl 3;  J. Slaný 4
Působiště autorů: Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK, Praha, 1přednosta doc. MUDr. J. Hoza, CSc. Ústav dědičných poruch metabolismu 1. LF UK, Praha, 2přednosta doc. MUDr. M. Elleder, DrSc. Neurologická klinika 1. LF UK, Praha, 3přednostka prof. MUDr. S. Nevš
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 1998; (12): 752-755.
Kategorie: Články

Souhrn

Nedostatek volného biotinu v organismu působí těžkou poruchu aktivit čtyřkarboxyláz, které jsou nutné pro glukoneogenezi, syntézu mastných kyselin a prometabolismus aminokyselin s rozvětveným řetězcem. Předkládá- me klinický popis průběhuonemocnění a výsledky enzymatických vyšetření u chlapce s těžkou laktátovou acidó-zou a poruchou aktivity biotinidázy. U ročního chlapce s normálním psychomotorickýmvývojem se objevila progredující svalová hypotonie, alopecie, plísňové kožníonemocnění a regres psychomotorického vývoje. Chlapec se přestal stavět a pozdějise nedokázal ani udržet vsedě. V průběhu akutního respiračního a gastrointestinálníhoinfektu se u chlapce objevily křeče a respirační insuficience s nutností několikadenníventilace. Při metabolickém vyšetření po zvládnutí akutního stavu byla zjištěnahyperalaninémie (830 mmol/l) a laktátová acidóza (laktát9,7 mmol/l), která byla kompenzována hyperventilací (pH 7,36, pCO2 17 torrů). V močibylo nalezeno výrazně zvýšené vylučování laktátu (11 496 mmol/mol kreatininu) akyseliny 3-OH-isovalerové (925 mg/g kreatininu). Klinické příznaky a hyperlak- tacidémievedly k podezření na mitochondriální poruchu energetického metabolismu. Enzymatickávyšetření ukázala poruchu aktivity biotinidázy (< 5 % normy). Oba rodiče, staršíbratr a sourozenci chlapcových rodičů mají aktivitu biotinidázy v rozmezí 17 - 70 %normy, což svědčí pro přenašečství onemocnění. Nejnižší aktivitu biotinidázymá matčina sestra (17 %), která je klinicky zdráva. Po zahájení léčby Biotinem (20mg/den) došlo u chlapce k rychlé úpravě klinického stavu a upravila se hladina laktátu.Psychomotorický vývoj je po roční léčbě v normě, pouze kontrolní vyšetření MRmozku ukazuje stejný stupeň kortikální atrofie jako před léčbou. Ačkoliv se výskytdeficitu biotinidázy v populaci odhaduje na 1:40 000, představuje chlapec podle námdostupných informací první enzymaticky dokumentovaný případ poruchy biotinidázy vČeské republice a pouze druhý případ na území původního Československa. Chcemeupozornit na význam spolupráce klinických pracov- níků se specializovanýmimetabolickými laboratořemi.

Klíčová slova:
biotin, biotinidáza, laktátová acidóza

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


1998 Číslo 12

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
nový kurz
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Léčba akutní pooperační bolesti
Autoři: doc. MUDr. Jiří Málek, CSc.

Nové antipsychotikum kariprazin v léčbě schizofrenie
Autoři: Prof. MUDr. Cyril Höschl, DrSc., FRCPsych.

Familiární transthyretinová periferní polyneuropatie
Autoři: MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.

Diabetes mellitus a kardiovaskulární riziko, možnosti jeho ovlivnění
Autoři:

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se