Vieme dobre diagnostikovať dyskinetickú formu DMO? ÁNO

Pri prvom pohľade na otázku v nadpise každý kriticky rozmýšľajúci a empatický neurológ musí odpovedať NIE. Ale takto by v podstate mal odpovedať na podobnú otázku týka júcu sa ktorejkoľvek neurologickej diagnózy. Preto by sme sa mali pozrieť na to, čo znamená „dobre diagnostikovať“ a k čomu má táto diagnóza slúžiť.

Detská mozgová obrna (DMO) je veľmi široká a v zásade veľmi nepresná diagnostická jednotka. Existuje viacero definícií DMO. Z nich najviac používaná je staršia Baxova z roku 1964: „Detská mozgová obrna je porucha pohybu a postúry v dôsledku defektu alebo lézie nevyvinutého mozgu. Z praktického hľadiska je potrebné vylúčiť z DMO tie poruchy postúry a pohybu, ktoré: 1. majú krátke trvanie; 2. sú spôsobené progresívnym ochorením; 3. sú spôsobené výlučne mentálnou poruchou“ [1]. O novšiu defi níciu DMO sa pokúsila skupina vedená Rosenbaumom: ,,DMO popisuje skupinu permanentných porúch vývoja pohybu a postúry, ktoré obmedzujú aktivity pacientov a sú spôsobené neprogresívnou poruchou, ktorá vznikla vo fetálnom alebo ranom detskom mozgu. Motorické poruchy u DMO sú často sprevádzané poruchami citlivosti, percepcie, kognície, komunikácie, správania, epilepsiou a sekundárnymi muskuloskeletálnymi problémami.“ Asi jedna šestina pacientov s DMO má svalové spazmy a mimovoľné pohyby –⁠ dyskinetickú DMO [2].

Diagnóza DMO má určite svoje opodstatnenie, pretože predstavuje poškodenie nervovej sústavy, ktoré vzniklo v podstate jednorazovým inzultom nevyvinutého mozgu, a preto má svoje špecifiká v porovnaní s inými ochoreniami nervového systému. Z hľadiska diferenciálnej diagnózy u mladých pacientov s motorickými poruchami je potrebné vylúčiť iné príčiny ochorenia, predovšetkým tie, u ktorých existuje špecifi cká liečba (napr. dopa -⁠ responzívna dystónia, Niemannova-Pickova choroba typ C). Tieto ochorenia sú však pomerne zriedkavé a diferenciálna diagnostika je zdĺhavá a náročná. Americká akadémia neurológie (AAN) zhodnotila prínos rôznych typov vyšetrení pri podozrení na DMO [3]. Jednoznačne prínosné bolo zobrazenie mozgu pomocou MR a CT s preferenciou pre MR (úroveň A). Naopak na úrovni dôkazov úrovne B nie je prínosné metabolické a genetické testovanie. To má význam len v prípade, ak sa nezistia žiadne štrukturálne abnormality mozgu alebo sa objavia atypické údaje v anamnéze alebo príznaky v klinickom vyšetrení (úroveň dôkazov C).

U veľkej väčšiny pacientov s diagnózou DMO sa nájde patologický nález pri vyšetrení MR. V Európskej štúdii „Clinical and MRI correlates of cerebral palsy: the European Cerebral Palsy Study“ sa normálny nález na MR našiel len u 11,7 % z 351 pacientov s DMO (tab. 1) [4].

Diferenciálna diagnostika atypických prípadov detí s dystonickým ochorením, ak MR vyšetrenie nepodporuje diagnózu DMO, by sa mala robiť na špecializovanom pracovisku. To v konečnom dôsledku požadujú aj závery medzinárodného panelu, ktorý zhrnul fenomenológiu a odporučil novú klasifikáciu dystonických ochorení [5].

Preto si myslím, že s prihliadnutím na súčasné diagnostické možnosti a výrazne obmedzené možnosti špecifickej terapie ochorení spôsobujúcich dystonické prejavy u detí vieme diagnostikovať dyskinetickú formu DMO dobre. Atypické prípady samozrejme patria do rúk špecialistov.

prof. MUDr. Ján Benetin, PhD.

Neurologická klinika SZU a UN Bratislava,

Slovensko