#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Vieme dobre diagnostikovať dyskinetickú formu DMO? ÁNO


Vyšlo v časopise: Cesk Slov Neurol N 2019; 82(1): 16
Kategorie: Kontroverze

Pri prvom pohľade na otázku v nadpise každý kriticky rozmýšľajúci a empatický neurológ musí odpovedať NIE. Ale takto by v podstate mal odpovedať na podobnú otázku týka júcu sa ktorejkoľvek neurologickej diagnózy. Preto by sme sa mali pozrieť na to, čo znamená „dobre diagnostikovať“ a k čomu má táto diagnóza slúžiť.

Detská mozgová obrna (DMO) je veľmi široká a v zásade veľmi nepresná diagnostická jednotka. Existuje viacero definícií DMO. Z nich najviac používaná je staršia Baxova z roku 1964: „Detská mozgová obrna je porucha pohybu a postúry v dôsledku defektu alebo lézie nevyvinutého mozgu. Z praktického hľadiska je potrebné vylúčiť z DMO tie poruchy postúry a pohybu, ktoré: 1. majú krátke trvanie; 2. sú spôsobené progresívnym ochorením; 3. sú spôsobené výlučne mentálnou poruchou“ [1]. O novšiu defi níciu DMO sa pokúsila skupina vedená Rosenbaumom: ,,DMO popisuje skupinu permanentných porúch vývoja pohybu a postúry, ktoré obmedzujú aktivity pacientov a sú spôsobené neprogresívnou poruchou, ktorá vznikla vo fetálnom alebo ranom detskom mozgu. Motorické poruchy u DMO sú často sprevádzané poruchami citlivosti, percepcie, kognície, komunikácie, správania, epilepsiou a sekundárnymi muskuloskeletálnymi problémami.“ Asi jedna šestina pacientov s DMO má svalové spazmy a mimovoľné pohyby –⁠ dyskinetickú DMO [2].

Tab. 1. Typy MR lézií u 351 pacientov s detskou mozgovou obrnou podľa [4].
Typy MR lézií u 351 pacientov
s detskou mozgovou obrnou podľa [4].

Diagnóza DMO má určite svoje opodstatnenie, pretože predstavuje poškodenie nervovej sústavy, ktoré vzniklo v podstate jednorazovým inzultom nevyvinutého mozgu, a preto má svoje špecifiká v porovnaní s inými ochoreniami nervového systému. Z hľadiska diferenciálnej diagnózy u mladých pacientov s motorickými poruchami je potrebné vylúčiť iné príčiny ochorenia, predovšetkým tie, u ktorých existuje špecifi cká liečba (napr. dopa -⁠ responzívna dystónia, Niemannova-Pickova choroba typ C). Tieto ochorenia sú však pomerne zriedkavé a diferenciálna diagnostika je zdĺhavá a náročná. Americká akadémia neurológie (AAN) zhodnotila prínos rôznych typov vyšetrení pri podozrení na DMO [3]. Jednoznačne prínosné bolo zobrazenie mozgu pomocou MR a CT s preferenciou pre MR (úroveň A). Naopak na úrovni dôkazov úrovne B nie je prínosné metabolické a genetické testovanie. To má význam len v prípade, ak sa nezistia žiadne štrukturálne abnormality mozgu alebo sa objavia atypické údaje v anamnéze alebo príznaky v klinickom vyšetrení (úroveň dôkazov C).

U veľkej väčšiny pacientov s diagnózou DMO sa nájde patologický nález pri vyšetrení MR. V Európskej štúdii „Clinical and MRI correlates of cerebral palsy: the European Cerebral Palsy Study“ sa normálny nález na MR našiel len u 11,7 % z 351 pacientov s DMO (tab. 1) [4].

Diferenciálna diagnostika atypických prípadov detí s dystonickým ochorením, ak MR vyšetrenie nepodporuje diagnózu DMO, by sa mala robiť na špecializovanom pracovisku. To v konečnom dôsledku požadujú aj závery medzinárodného panelu, ktorý zhrnul fenomenológiu a odporučil novú klasifikáciu dystonických ochorení [5].

Preto si myslím, že s prihliadnutím na súčasné diagnostické možnosti a výrazne obmedzené možnosti špecifickej terapie ochorení spôsobujúcich dystonické prejavy u detí vieme diagnostikovať dyskinetickú formu DMO dobre. Atypické prípady samozrejme patria do rúk špecialistov.

prof. MUDr. Ján Benetin, PhD.

Neurologická klinika SZU a UN Bratislava,

Slovensko


Zdroje

1. Bax MC. Terminology and classifi cation of cerebral palsy. Dev Med Child Neurol 1964; 6 : 295–297.
2. Rosenbaum P, Paneth N, Leviton A et al. A report: the definition and classification of cerebral palsy April 2006. Dev Med Child Neurol Suppl 2007; 109 : 8–14.
3. Ashwal S, Russman B, Blasco PA et al. Practice parameter: dia gnostic assessment of the child with cerebral palsy: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology 2004; 62(6): 851–863.
4. Bax M, Tydeman C, Flodmark O. Clinical and MRI correlates of cerebral palsy: the European Cerebral Palsy Study. JAMA 2006; 296(13): 1602–1608.
5. Albanese A, Kailash Bhatia K, Bressman SB et al. Phenomenology and classifi cation of dystonia: a consensus update. Mov Disord 2013; 28(7): 863–873.

Štítky
Dětská neurologie Neurochirurgie Neurologie
Článek Editorial

Článek vyšel v časopise

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

Číslo 1

2019 Číslo 1
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Mepolizumab v reálné klinické praxi kurz
Mepolizumab v reálné klinické praxi
nový kurz
Autoři: MUDr. Eva Voláková, Ph.D.

BONE ACADEMY 2025
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D., doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.

Cesta pacienta nejen s SMA do nervosvalového centra
Autoři: MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Lenka Juříková

Svět praktické medicíny 2/2025 (znalostní test z časopisu)

Eozinofilní zánět a remodelace
Autoři: MUDr. Lucie Heribanová

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#