#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Umíme dobře diagnostikovat dyskinetickou formu DMO?


Vyšlo v časopise: Cesk Slov Neurol N 2019; 82(1): 18
Kategorie: Komentář ke kontroverzím

Profesoři Ján Benetin a Robert Jech otevírají v kontroverzi velmi důležité téma diagnostiky dyskinetické formy dětské mozkové obrny (DMO). Jak to tak u kontroverzí v neurologii, ale obecně v medicíně většinou bývá, neexistuje černobílé vnímání pravdy, proto se ve svém komentáři zaměřím na společné aspekty obou kontroverzí.

Co to vlastně je DMO? V literatuře najdeme různé definice. Asi nejvíce přijímaná je, že DMO je dlouhodobé neprogresivní postižení hybnosti a postury rezultující z poškození vyvíjejícího se mozku v prenatálním, perinatálním a časném postnatálním období [1]. Její definice vylučuje progresivní a degenerativní onemocnění. To ovšem neznamená, že DMO je stav neměnný [2]. V současnosti bychom měli k pacientům se syndromem DMO přistupovat velmi komplexně vzhledem k faktu, že pod diagnózou DMO se mohou skrývat dříve neznámé klinické jednotky s genetickým nebo metabolickým podkladem. Osobně jsem byl konfrontován s několika případy pacientů, kteří přicházeli s diagnózou DMO a u kterých díky novým možnostem diagnostiky byly odhaleny vzácné typy dystonie –⁠ primární dystonie DYT 6 s novou mutací [3], které je možné účinně kompenzovat, např. hlubokou mozkovou stimulací [4], dále pacienti trpící onemocněním Niemann-Pickovým typ C, pro něž již rovněž existuje možnost léčby [5], ataxia teleangiectasia či spinocerebelární ataxie 10. V posledních 25 letech je možné u pacientů s DMO využít možností symptomatické léčby fokálními aplikacemi botulotoxinu typu A, jehož účinnost a bezpečnost byla prokázána v celé řadě randomizovaných studií [6]. Jako neurologové bychom si měli uvědomit, že dostáváme důvěru rodičů postižených pacientů, kteří za námi přicházejí s nadějí na změnu kvality života svých dětí. Tuto naději nesmíme promarnit, a proto je nezbytné vždy provést všechna dostupná vyšetření, vč. zobrazovacích a genetických, pokud jsou přítomny red-flags, jak o nich hovoří ve svém příspěvku prof. Jech. Je třeba zdůraznit, že diferenciální diagnostika syndromu DMO se za poslední léta posunula významně kupředu, v čemž lze souhlasit s prof. Benetinem. Nicméně daleko užší propojení mezi pediatrem, dětským neurologem a dospělým neurologem považuji nadále za významné a zasluhující ještě větší pozornosti nás lékařů a dalších zdravotnických pracovníků, kteří se na komplexní diagnostice a léčbě pacientů s DMO podílejí.

prof. MUDr. Martin Bareš, Ph.D.

I. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny, Brno

Department of Neurology, Faculty of Medicine, University of Minnesota, Minneapolis, USA


Zdroje

1. Komárek V, Zumrová A, Glosová L et al. Dětská neurologie. Praha: Galén 2000.
2. Kraus J. Dětská mozková obrna. Neurol Praxi 2011; 12(4): 222–224.
3. Jech R, Bareš M, Křepelova A et al. DYT 6 -⁠ a novel THAPA mutation with excellent áeffect on pallidal DBS. Mov Disord 2011; 26(5): 924–925. doi: 10.1002/ mds.23599.
4. Jech R, Bareš M, Urgosík D et al. Deep brain stimulation in acute management of status dystonicus. Mov Disord 2009; 24(15): 2291–2292. doi: 10.1002/ mds.22764.
5. Patterson MC, Vecchio D, Prady H et al. Miglustat for treatment of niemann-pick c disease: a randomised controlled study. Lancet Neurol 2007; 6(9): 765–772. doi: 10.1016/ S1474-4422(07)70194-1.
6. Kaňovský P, Bareš M, Severa S et al. Long-term efficacy and tolerability of botulinum toxin type A treatment
for lower limb spasticity in children with cerebral palsy. Dev Med Child Neurol 2009; 51(6): 436–445. doi: 10.1111/ j.1469-8749.2008.03264.x.

Štítky
Dětská neurologie Neurochirurgie Neurologie
Článek Editorial

Článek vyšel v časopise

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

Číslo 1

2019 Číslo 1
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

BONE ACADEMY 2025
nový kurz
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D, doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.

Cesta pacienta nejen s SMA do nervosvalového centra
Autoři: MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Lenka Juříková

Eozinofilní zánět a remodelace
Autoři: MUDr. Lucie Heribanová

Hypertrofická kardiomyopatie: Moderní přístupy v diagnostice a léčbě
Autoři: doc. MUDr. David Zemánek, Ph.D., MUDr. Anna Chaloupka, Ph.D.

Vliv funkčního chrupu na paměť a učení
Autoři: doc. MUDr. Hana Hubálková, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#