Komentář k článku autorů Pika et al.
Familiární amyloidová polyneuropatie – kazuistika


Vyšlo v časopise: Cesk Slov Neurol N 2015; 78/111(6): 715
Kategorie: Komentář k článku

S diagnózou familiární amyloidóza se neurolog setkává jen zřídka. Z dostupných a často citovaných zdrojů je v obecném povědomí, že amyloidózy jsou vzácná onemocnění, dělí se na získané a vrozené –  familiární. Periferní nervový systém může být postižen fokálním výskytem amyloidózy, která vede ke klinické manifestaci ve formě mononeuropatie nebo ve formě polyneuropatie. Klinický nález se u amyloidové polyneuropatie vyznačuje nejprve paresteziemi a pak hypestezií akrálních částí DK a později i HK. Jedná se o senzitivně‑motorickou polyneuropatii s primárním postižením těch nejdelších vláken (typ –  „na délce vláken závislá polyneuropatie“), přitom převažuje axonální typ léze. Často bývá prvou manifestací syndrom karpálního tunelu (SKT) –  je tedy nutné myslet na tuto diagnózu při stanovení SKT u osob bez jasných dalších rizikových faktorů. Z obecných zdrojů se pro diagnostiku amyloidové polyneuropatie zdůrazňuje nezbytnost biopsie nervu, dále genetické vyšetření a v léčbě má své místo transplantace jater. Celkově je však osud nemocných s amyloidovou polyneuropatií nepříznivý.

Autoři kazuistického sdělení –  hematoonkologové, internisté, imunologové –  přinášejí celou řadu dalších informací o problematice amyloidózy. Pětadvacetiletého nemocného s transtyretinovou polyneuropatií zařadili do jejich specializovaného Centra pro diagnostiku a léčbu monoklonálních gamapatií (FN Olomouc) [1]. Nemocný byl komplexně vyšetřen (echokardiografie, MR myokardu, vč. laboratoře; přítomnost AA proteinu nebyla nalezena), v široké rodině bylo provedeno pátrání po příznacích amyloidózy. Na podkladě vyšetření kostní dřeně a biopsie žaludeční a duodenální sliznice byl prokázán transtyretin v depozitech amyloidových mas, a to vč. mutace c.149T>C v heterozygotním stavu (spolupráce s Ústavem dědičných a metabolických poruch v Praze).

V diskuzi jsou zdůrazněny důležité informace:

  1. Mutace transtyretinu –  jednonukleotidová substituce na 30. pozici maturovaného proteinu –  záměna valinu za metionin. Vede k tvorbě amyloidu.
  2. Rozvoj axonálně‑demyelinizační polyneuropatie se vznikem ve 30. deceniu v Portugalsku a mezi 60. a 70. rokem ve Švédsku (environmentální vlivy).
  3. Příznaky polyneuropatie –  SKT jako prvý příznak a velmi časté a výrazné projevy autonomní dysfunkce.
  4. Biopsie –  není již nezbytná bio­psie n. suralis, ale ke stanovení správné dia­gnózy postačí i bio­psie střevní či žaludeční sliznice.
  5. Kauzální terapie –  ortotopní transplantace jater. V játrech se tvoří transtyretin, proto po transplantaci jater již dále choroba nepokračuje.
  6. V současné době je možná i symp­tomatická terapie látkou tafamidis meglumine (preparát Vyndaqel), která stabilizuje tetramery transtyretinu s narušením jeho disociace v monomery a další amyloidogen­ní složky. Tafamidis v časném stadiu choroby oddálí nástup neuropatických potíží, zachová nutriční stav a zlepší celkový stav nemocných.

Snad jediný vskutku nejasný problém prezentované kazuistiky je dia­gnóza polyneuropatie, která bylo zpočátku považována za chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatii (CIDP) a v tomto smyslu léčena (intravenózní podání vysokých dávek metylprednizolonu). Klinickou charakteristickou typické CIDP je téměř symetrické postižení senzitivních i motorických vláken na končetinách, více akrálně. Jedná se o multifokální demyelinizační a remyelinizační lézi s odpovídajícími nálezy v EMG (prodloužená distální motorická latence, časová desynchronizace, bloky vedení, F‑ vlny, rychlosti vedení senzitivními i motorickými vlákny, trvání distálního sumačního svalového akčního potenciálu). U familiární amyloidózy se jedná převážně o axonální typ polyneuropatie (např. 8 z 10 nemocných, na podkladě biopsie nervu) [2]. Častou manifestací je SKT [3] a na rozdíl od CIDP jsou mnohdy známky autonomní dysfunkce. Diagnostika a diferenciální diagnostika amyloidové polyneuropatie je podstatný problém, a to zejména v časných stadiích manifestace choroby, kdy ještě patogenetický podklad není stanoven.

Autoři článku velmi účelně rozšiřují spektrum znalostí o amyloidózách a s nimi spjatých polyneuropatiích, postižení srdce i dalších orgánů a poukazují na možnosti racionálního postupu v léčbě.

doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc.

Neurologická klinika FZS UP a Pardubické krajské nemocnice, a.s.

Kyjevská 44

532 00 Pardubice

e-mail: edvard.ehler@nemocnice-pardubice.cz


Zdroje

1. Pika T, Látalová P, Hůlková H, Vlášková H, Otruba P, Majzlík V et al. Familiární amyloidová polyneuropatie –  kazuistika. Cesk Slov Neurol N 2015; 78/ 111(6): 710–715.

2. Rajani B, Rajani V, Prayson RA. Peripheral nerve amyloidosis in sural nerve bio­psies: a clinico‑ pathological analysis of 13 cases. Arch Pathol Lab Med 2000; 124(1): 114– 118.

3. Koyama S, Kawanami T, Kurokawa K, Tanji H, Iseki C, Arawaka S et al. Carpal tun­nel syndrom as an initial manifestation in a case of transthyretin‑related familial amyloid polyneuropathy with a novel of 120T mutation. Clin Neuro Neurosurg 2012; 114(6): 707– 709. doi: 10.1016/ j.clineuro.2011.11.030.

4. Algalarondo V, Dininian S, Juin C, Chmela D, Ben­nani SL, Sebag C et al. Prophylactic pacemaker implantation in familial amyloid polyneuropathy. Heart Rhythm 2012; 9(7): 1069– 1075. doi: 10.1016/ j.hrthm.2012.02.033.

Štítky
Dětská neurologie Neurochirurgie Neurologie

Článek vyšel v časopise

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

Číslo 6

2015 Číslo 6

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
nový kurz
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se