L25 EPILEPTOCHIRURGIA A KLINIKA EPILEPSIE


Vyšlo v časopise: Cesk Slov Neurol N 2009; 72/105(Supplementum 2): 83-87
Kategorie: Přednášky

EPILEPTOLOGICKÝ KONGRES

L25-1 Časné katastrofické epilepsie na podkladě kortikální dysplázie

Kršek P

Klinika dětské neurologie UK 2. LF a FN Motol, Praha

Katastrofické epilepsie v časném dětství představují etiologicky heterogenní skupinu závažných onemocnění, u kterých dochází ke kognitivní či psychomotorické deterioraci pacientů v důsledku četných epileptických záchvatů a/nebo intenzivní epileptiformní EEG aktivity. Nezanedbatelnou podskupinu těchto pacientů tvoří děti s poruchami vývoje mozkové kůry. Význam této skupiny nemocných spočívá především v tom, že u nich může být nepříznivá prognóza epileptické encefalopatie zvrácena časnou indikací k epileptochirurgické operaci. Detailní data týkající se incidence těchto případů, jakož i jejich elektroklinických syndromů, neurozobrazovacích nálezů a především typů a výsledků epileptochirurgické léčby však nejsou známa. V prezentaci budeme diskutovat naše zkušenosti s diagnostikou a léčbou těchto případů, která vychází i ze studia početných epileptochirurgických souborů z renomovaných zahraničních center (Miami Children’s Hospital, Florida a Behandlungszentrum Vogtareuth, Německo). V přehledu uvedeme typické klinické manifestace časných epileptických encefalopatií způsobených kortikální dysplázií. Ukážeme, že generalizované klinické projevy a EEG nálezy nejsou u těchto případů v protikladu s diagnózou fokální epilepsie a neznemožňují epileptochirurgickou rozvahu. Problematiku budeme zvlášť diskutovat ve vztahu k Westovu syndromu. Uvedeme i ně­kte­ré nově rozpoznané syndromy spojené s časnými katastrofickými epilepsiemi, jako např. epilepsie u multilobární/hemisferální kortikální dysplázie typu I nebo u kortikální dysplázie asociované s pre/perinatálním mozkovým poškozením. Závěrem shrneme dosavadní zkušenosti s chirurgickou léčbou epilepsie u těchto případů a její šance na úspěch.

Podporováno granty IGA NR/8843-4, VZ 00000064203 a Kontakt Program ME09042.

L25-2 Prostorová navigace u pacientů s temporální epilepsií

Kotašková J1, Marusič P1, Laczó J1, Vlček K2, Kajuková B3, Javůrková A3

Neurologická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha
2 Odd. neurofyziologie paměti, Fyziologický ústav AV ČR

3
 Odd. klinické psychologie, FN Motol, Praha

Úvod: Schopnost prostorové navigace může být dle literárních údajů porušena u pacientů s lézí v meziální části spánkových laloků.

Cíl: Cílem projektu bylo porovnat výkon pacientů s temporální epilepsií (TLE) a kontrolních subjektů ve zrakově‑prostorových úlohách s využitím metodiky Hidden Goal Task. Jedná se o lidskou analogii Morrisova vodního bludiště, která umožňuje testování prostorové paměti na základě alocentrické/egocentrické navigace.

Materiál a metody: Vyšetřeno bylo celkem 20 pacientů s farmakorezistentní TLE a prokázanou řečovou dominancí v levé hemisféře, z toho 10 s TLE vlevo (průměrný věk 31 let; IQc 97, IQv 97, IQp 98) a 10 s TLE vpravo (průměrný věk 35 let; IQc 99, IQv 100, IQp 94). Kontrolní skupina byla tvořena pěti subjekty (průměrný věk 27 let; IQc117, IQv 119, IQp 111). Úkolem subjektu bylo ve čtyřech subtestech vyhledat krátce zobrazený a poté již neviditelný cíl – nejdříve v počítačové, virtuální verzi, poté v reálném prostoru (uzavřená kruhová aréna s průměrem 2,9 m). Subjekt si zapamatoval a následně odhadoval polohu cíle buď podle vlastní polohy (egocentrická navigace), nebo pomocí orientačních bodů (alocentrická navigace).

Výsledky: Výkony pacientů byly ve srovnání s kontrolami významně horší v subtestech využívajících alocentrickou navigaci. Mezi výkony pacientů s levostrannou a pravostrannou TLE nebyl v jednotlivých subtestech zaznamenán rozdíl. Ve vyšetřené skupině byla vyjádřena korelace mezi hodnotou celkového IQ a výkonem v subtestech využívajících alocentrickou navigaci. Výkon ve virtuální egocentrické navigaci koreloval s hodnotou performačního IQ. Mezi pacienty a kontrolami nebyl statisticky významný rozdíl v úrovni IQ.

Závěr: Ve sledovaném souboru pacientů s TLE byla porušena prostorová paměť využívající alocentrickou navigaci, což odpovídá její předpokládané funkční lokalizaci v temporální oblasti. Tato funkce korelovala s úrovní celkového IQ. Egocentrická navigace významně porušena nebyla.

L25-3 Úloha stereoencefalografie v diagnostice a terapii farmakorezistentní epilepsie

Chrastina J1, Novák Z1, Jančálek R1, Rektor I2, Krupa P3, Brázdil M2, Kuba R2

LF MU a FN u sv. Anny v Brně:
1
 Neurochirurgická klinika

2 I. neurologická klinika

3 Klinika zobrazovacích metod

Cíl: Přes rozvoj epileptologické diagnostiky se setkáváme s obtížně řešitelnými nemocnými, kdy využití veškerých diagnostických možností neumožňuje stanovit operační indikaci a rozsah resekce (především nelezionální extratemporální epilepsie). Řešením je implantace intracerebrálních nebo subdurálních elektrod.

Metody: Originální stereotaktický systém dvojité mřížky (Talairach) byl využíván od počátku rozvoje epileptochirurgie na Neurochirurgické klinice FN u sv. Anny v Brně do roku 1999 k implantaci intracerebrálních elektrod s využitím fúze teleangiografie a MR. Od roku 1999 je možné díky zobrazovacím technikám (MR 1,5 T Siemens Symphony) a softwaru (Praezis Plus) bezpečně implantovat intracerebrální elektrody pomocí MR navigace. Metodika je nejvíce rozšířena ve Francii, kde byla vyvíjena v St. Anne nemocnici Jeanem Talairachem a poprvé publikována roku 1949. Důležitým pojmem z Talairachova období je réperage. Zjednodušeně se jedná o vytvoření obrazu mozku s funkčními a patologickými strukturami ve stereotaktickém prostoru integrací zobrazovacích a elektrofyziologických metod (ventrikulografie, stereoangiografie). V době neuronavigace je tento termín předchůdcem registrace a image fusion.

Soubor: Implantace intracerebrálních elektrod byla indikována u 86 nemocných (teleangiografie u 24, MR navigace a virtuální Talairachova mřížka u 62 nemocných). Indikací k invazivní exploraci je nemožnost stanovení epileptogenní oblasti na základě neinvazivního vyšetření. Vyšetření bylo nejčastěji indikováno u nemocných s temporální epilepsií (47,1%), dále s epilepsií frontální (25,5% ) a méně často s epilepsií parietální (15,7%), okcipitální (5,9%) a při multifokálním postižení (5,8%). Indikací k invazivní exploraci u nemocných s temporální epilepsií byly pochybnosti o lateralizaci nebo role extratemporálních oblastí.

Výsledky: Výsledkem explorace bylo umožnění resekce u 75 nemocných, u šesti byl implantován vagový stimulátor, pět nemocných nebylo operováno. Od zavedení MR navigace jsme nepozorovali hemoragickou komplikaci po implantaci s nutností operačního řešení. Diagnostická výtěžnost intracerebrálních elektrod implantovaných modifikovanou Talairachovou technikou s využitím MR navigace jednoznačně převyšuje jejich rizika. Vyšetření lze kombinovat se zavedením subdurálních elektrod. Vyhodnocení stereoencefalografického záznamu zkušeným epileptologem umožňuje zvážení resekčního výkonu u převážné většiny nemocných. U nemocných, kde se resekční výkon nedá uskutečnit nebo redukce záchvatů je neuspokojivá, je možné přistoupit k implantaci vagového stimulátoru.

L25-4 Vliv epilepsie na výsledný klinický fenotyp u dětí s autistickým regresem

Ošlejšková H1, Dušek L2, Makovská Z1, Pejčochová J1, Autrata R3, Šlapák I4

1 Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno
2 Institut bio­statistiky a analýz MU, Brno

Dětská oční klinika LF MU a FN Brno

Klinika dětské ORL LF MU a FN Brno

Autizmus představuje skupinu závažných neurobehaviorálních poruch vývoje mozku, které jsou nověji nazývány „pervazivními“ (vše­pronikajícími) vývojovými poruchami a jejichž klinický obraz se během dětství a mládí mění. Epilepsie patří mezi nejčastější komorbiditní onemocnění a vyskytuje se u 30–40 % pacientů s autizmem. Asi u třetiny dětí s autizmem se mezi 18.–24. měsícem věku manifestuje regres řeči, chování a hry. Tato forma je nazývána autizmem s regresem a tvoří ceněný užší endofenotyp autizmu. Retrospektivně jsme vyhodnotili soubor 205 autistických dětí a srovnali jej s dílčím podsouborem 71 (34,6 %) dětí s historií regresu. Z 71 dětí s regresem mělo 43 (60,6 %) známky epileptického procesu, klinické epileptické záchvaty mělo 28 (65,12 %) a pouze epileptiformní abnormitu v EEG 15 (34,9 %). Autistický regres je v naší analýze významně více asociován s příznaky epileptického procesu, než je tomu u dětí s autizmem bez historie regresu. Děti s autistickým regresem mají rovněž více než v 90 % IQ < 70 a sníženou funkčnost. Funkčnost a IQ dále zhoršuje výskyt epileptických záchvatů (98 % dětí s regresem a epilepsií má IQ < 70). Prokázali jsme, že nízké IQ a snížená funkčnost signifikantně korelují spíše s epileptickými záchvaty, než pouze se subklinickou epileptiformní abnormitou v EEG. Klinicky zřejmé epileptické záchvaty asociované s regresem mají signifikantní vliv na věk regresu a na klinický typ regresu. Věk regresu ve srovnání s dětmi s regresem bez epileptických záchvatů je pak pozdější (medián věku regresu pacientů se záchvaty je 35 měsíců, zatímco u ostatních pacientů je to jen 24 měsíců). Děti s epileptickými záchvaty vyvinuly regres po 24. měsíci věku v 68 %, zatímco děti s autizmem bez záchvatů pouze v 27 %. Koincidence s epilepsií rovněž ale také zvyšuje výskyt regresu před 18. měsícem věku (23 % pacientů), zatímco regres před 18. měsícem věku je jen u 4 % autistických dětí bez epilepsie. Epileptické záchvaty jsou významněji asociovány spíše s regresem chování než s regresem řeči nebo současným regresem chování i řeči. Rovněž epileptické záchvaty, které byly diagnostikovány před stanovením diagnózy autizmu, byly významně asociovány s pozdějším regresem (obou typů – chování i řeči).

L25-5 Vyšetřování pacientů s MTLE při HS s kontralaterálním skalpovým iktálním začátkem (burnt-out hipokampus)

Marečková I, Vojtěch Z, Procházka T, Kalina M

Neurologické odd., Nemocnice Na Homolce, Praha

Cíl: Epileptochirurgické řešení u pacientů s farmakorezistentní meziotemporální epilepsií při hipokampální skleróze (HS) může být indikováno na základě neinvazivního vyšetření, jestliže jsou konkordantní výsledky MR, PET a skalpové EEG. Pacienti s unilaterální HS s kontralaterálním iktálním skalpovým začátkem záchvatového vzorce jsou nyní vyšetřováni invazivně. Uvádíme naše zkušenosti s těmito pacienty.

Metody: Revidovali jsme naši databázi s cílem vyhledat pacienty s unilaterální hipokampální sklerózou s kontralaterálním iktálním začátkem na skalpovém EEG, kteří byli vyšetřováni v období 1994–2009.

Výsledky: Z 139 pacientů s meziotemporální epilepsií s HS jsme identifikovali šest pacientů, kteří toto kritérium splňovali. U všech byl na FDG-PET mozku prokázán hypometabolizmus korespondující se stranou HS. Pět z nich bylo vyšetřováno invazivně. Všem byly implantovány oboustranně hloubkové elektrody do amygdalohipokampálních komplexů z okcipitálních návrtů. U tří z nich byly ze stejných návrtů umístěny osmikontaktní stripové subdurální elektrody směřující k temporálnímu neokortexu. U jednoho pacienta byly implantovány tři šestikontaktní subdurální elektrody T na straně HS z temporálního návrtu a u jednoho pacienta jedna stripová subdurální elektroda směřující k pólu T laloku na straně HS rovněž z temporálního návrtu. Jeden pacient invazivně vyšetřován nebyl pro obavu z poranění během jeho hypermotorických záchvatů. Iktální začátek záchvatu ipsilaterálně se stranou HS byl získán u všech vyšetřovaných pacientů.

Závěr: U pacientů s farmakorezistentní MTLE a diskrepancí mezi MR nálezem a iktálním skalpovým EEG začátkem určí invazivní vyšetření lateralizaci epileptogenní zóny. Výsledky invazivních studií u našich pacientů vždy potvrdily epileptogenní zónu na straně HS. Tyto případy jsou v literatuře nazývány „MTLE s vyhořelým hipokampem – burnt-out hippocampus“. V souladu s těmito ojedinělými pracemi se domníváme, že by tito pacienti nemuseli být invazivně monitorováni, je‑li stupeň HS na MR extrémní.

L25-6 Spánkové záchvaty s vysokou frekvencí výskytu – klinické a elektrofyziologické charakteristiky

Nešpor E, Bušek P

Neurologická klinika 1. LF UK a VFN v Praze

Úvod: Většina spánkových záchvatů se objevuje sporadicky. Lze však vyčlenit poměrně homogenní skupinu s velmi frekventním výskytem, který pro naše potřeby definujeme jako výskyt dvou a více záchvatů po alespoň tři dny v týdnu. Úkolem práce je definovat společné klinické a elektrofyziologické charakteristiky této skupiny.

Materiál a metodika: V letech 2001 až 2009 bylo na naší monitorovací jednotce zachyceno 51 pacientů se spánkovými záchvaty. Z toho 17 pacientů vykazovalo vysokou frekvenci záchvatů v duchu uvedené definice. Porovnávali jsme klinické, elektrofyziologické a další charakteristiky obou skupin. Sledovali jsme věk v době začátku onemocnění, dobu trvání jednotlivých záchvatů, jejich semiologický charakter, etiologii, MR nálezy, EEG nálezy a reakci na léčbu.

Výsledky: 1. skupina záchvatů s vysokou frekvencí výskytu: věk vzniku epileptického syndromu byl 15,6 let; s relativně velmi malými odchylkami. Průměrná doba trvání záchvatů byla 23,5 s; rovněž s velmi malým rozptylem. Všechny záchvaty byly hodnoceny jako frontální. Etiologie byla ve dvou případech jasně symptomatická, v dalších dvou případech pravděpodobně symptomatická, ale kryptogenní, a ve 13 případech idiopatická. Z toho u dvou pacientek byl jasný hereditární původ. MR bylo pozitivní ve dvou případech, v 15 negativní. Interiktální EEG bylo vždy negativní. Všechny záchvaty se odehrály v N-REM spánku. Všechny případy byly farmakorezistentní. 2. skupina sporadických záchvatů: tato skupina byla ve sledovaných parametrech zcela heterogenní.

Závěr: Spánkové záchvaty s vysokou frekvencí výskytu přes etiologickou rozličnost konstituují mimořádně homogenní skupinu. Co je důvodem této homogenity, zůstává předmětem diskuze.

L25-7 Epilepsie a sexuální dysfunkce, vztah k hladinám pohlavních hormonů – pilotní studie

Franc D, Mařák R, Kaňovský P

Neurologická klinika LF UP a FN Olomouc

Úvod: Epileptické onemocnění, jeho léčba a kompenzace významně ovlivňují kvalitu života, včetně sexuálních funkcí. U epileptického onemocnění se udává přítomnost sexuální dysfunkce mezi 30–60 %. Vznik sexuální dysfunkce u epileptického onemocnění určuje několik faktorů. Důležitým faktorem pro rozvoj sexuální dysfunkce je psychiatrická komorbidita, která je u epilepsie poměrně častá. 40–60 % pacientů s epilepsií trpí současně depresivní poruchou, 20–30 % epileptiků má současně ně­kte­rou z úzkostných poruch a asi 4 % epileptiků mají zároveň psychotickou poruchu. Další faktor působící na rozvoj sexuální dysfunkce je samo epileptické onemocnění. Častější je výskyt sexuální dysfunkce u epilepsie s fokálními záchvaty než u epilepsie se záchvaty generalizovanými.

Pacienti, metodika a soubor: Analyzovali jsme celkem 41 pacientů s epilepsií, průměrný věk 42,5 let, range 24–72 let, průměrná délka léčby 22,3 let, 31 pacientů s fokálními záchvaty, deset pacientů s generalizovanými záchvaty, jeden pacient bez antiepileptické medikace, 16 pacientů léčeno monoterapií (7 CBZ, 5 VPA, 3 LTG, 1 PHT), 24 pacientů dvěma či více antiepileptiky. Dotazníky: pacienti vyplnili zkrácené dotazníky sexuálního zdraví týkající se jejich sexuálního života za posledních šest měsíců, celkem pět otázek, 1 až 5 bodů za každou otázku. Při součtu bodů 21 a méně jde o sexuální dysfunkci. Vyšetření hormonů: pacientům byly odebrány pohlavní hormony a SHBG (Sex Hormon Binding Globulin): FSH, LH, prolaktin (PRL), estradiol (E2), progesteron (prog.), testosteron (test.), volný testosteron (free test.), DHEAS (dehydroepiandrosteron sulfát), androstendion. 23 pacientů mělo sexuální dysfunkci, z toho 19 žen a 4 muži, 15 bylo bez sexuální dysfunkce, z toho 1 žena a 14 mužů, 3 pacienti za posledních šest měsíců sexuální aktivitu neměli. Věkový průměr skupiny se sexuální dysfunkcí byl 41,4 let, bez sexuální dysfunkce 40,8 let. Z hormonů byl nejvíce ovlivněn SHBG, který byl zvýšen u osmi zdravých pacientů (53 %) a u jednoho (6,7 %) se sexuální dysfunkcí, dále pak volný testosteron, který byl snížený u 13 (56,5) pacientů se sexuální dysfunkcí a u dvou zdravých pacientů (13,3 %).

Závěr: V našem souboru byl častější výskyt sexuální dysfunkce u žen než u mužů, z hormonů byl nejvíce ovlivněn volný testosteron, který byl snížen u 57 % pacientů.

L25-8 Kostní denzita u epileptiků léčených antiepileptiky-induktory

Šimko J1, Horáček J2, Taláb R1

LF UK a FN Hradec Králové:
1 Neurologická klinika

2 II. interní klinika

Cílem naší studie byla analýza souboru epileptiků dlouhodobě léčených antiepileptiky-induktory (AE-IND) s ohledem na kostní denzitu a ně­kte­ré klinické a laboratorní parametry, které dle literárních údajů souvisí s patofyziologií metabolických osteopatií u epileptiků.

Materiál a metoda: U 90 epileptiků (soubor A), který sestával z 54 žen (soubor B) a 36 mužů (soubor C); medikujících pět a více let AE-IND v monoterapii, či kombinaci s AE-IND, popř. neinduktory bylo provedeno osteodenzitometrické vyšetření kyčle a bederní páteře metodou dvouenergetické rentgenové absorpciometrie (DEXA). Hodnoty kostní denzity kyčle (BMD-K) a bederní páteře (BMD-Lp) byly korelovány s věkem, délkou medikace AE-IND, body mass indexem (BMI), u žen též s délkou menopauzy (DMP); dále pak s hladinami Ca, P, vitaminu D25OH, ALP, parathormonu, globulinu vážícího pohlavní hormony (SHBG), celkového testosteronu (TT), volného testosteronu (FT) a dehydroepiandrosteron-sulfátu (DHEA-S).

Výsledky: Normální hodnota BMD-Lp (soubor A, B a C): 41,4; 43,4; resp. 38,2 % nemocných, hodnota BMD-Lp v pásmu osteopenie (T-skóre 1 až 2,5): 44,8; 39,6; resp. 52,9 % nemocných, BMD-Lp v pásmu osteoporózy (T-skóre 2,5 a méně): 13,8; 17,0; resp. 8,8 % nemocných. Normální hodnota BMD-K (soubor A, B a C): 64; 61,5; resp. 67,6 %; hodnota BMD-K v pásmu osteopenie: 33,7; 34,6; resp. 32,4 %, BMD-K v pásmu osteoporózy: 2,3; 3,8; resp. 0 %. Soubor A: určitá přímá funkční souvislost s hodnotou BMD-K a/nebo BMD-Lp byla dle neparametrického Spearmanova korelačního koeficientu zjištěna pro hodnoty: BMI, hladiny DHEA-S, TT a FT. Nepřímá funkční souvislost pak pro věk, hladiny SHBG, ALP a P. Soubor B: přímá funkční souvislost s hodnotou BMD-K a/nebo BMD-Lp byla zjištěna pro hodnoty: BMI, DMP a hladiny DHEA-S. Nepřímá funkční souvislost pak pro věk, hladiny SHBG a ALP. Soubor C: přímá funkční souvislost s hodnotou BMD-K a/nebo BMD-Lp byla zjištěna pro hladiny TT a FT. Nepřímá funkční souvislost pak pro hladinu ALP. U ostatních parametrů nebyla zjištěna funkční souvislost s hodnotou BMD-K a/nebo BMD-Lp.

Závěr: Dle našich výsledků lze abnormní osteodenzitometrický nález ve smyslu osteopenie či osteoporózy bederní páteře očekávat u více než poloviny epileptiků dlouhodobě léčených AE-IND. Osteodenzitometrické vyšetření řadíme mezi nezbytná pomocná vyšetření v dispenzárním programu detekce nežádoucích účinků dlouhodobé medikace AE.

L25-9 Epilepsie a služební poměr

Háčik Ľ

Zdravotnické zařízení MV, Poliklinika Praha

Epilepsie spolu s dalšími záchvatovými poruchami vědomí představuje kontraindikaci pro výkon většiny profesí se specifickými požadavky na zdravotní způsobilost. Posuzování zdravotní způsobilosti uchazečů o službu a příslušníků bezpečnostních sborů upravuje obecně závazný právní předpis. Při aplikaci posudkových kritérií v praxi dochází někdy k diskrepanci klinických a posudkových kritérií: 1. Nomenklatura posudkového předpisu neodráží terminologii klasifikace epilepsií a epileptických syndromů. 2. Posudkový předpis lze obtížně aplikovat na období od manifestace příznaků do definitivního uzavření diagnózy a zejména do zhodnocení stupně kompenzace. 3. Není jednoznačně stanoven způsob hodnocení zdravotní způsobilosti v případě ojedinělého epileptiformního záchvatu. 4. Není jednoznačně stanoven způsob hodnocení zdravotní způsobilosti v případě sekundární epilepsie. 5. Předpis stanovuje pro přiznání zdravotní způsobilosti požadavky na délku bezzáchvatového období a normalitu EEG takovým způsobem, že řada případů je nezařaditelná a vymyká se stanovení zdravotní klasifikace. Práce rozebírá jednotlivé zdroje nesrovnalostí s uvedením ilustračních kazuistik. V druhé části přináší stručné porovnání posudkového předpisu s předchozí právní úpravou, s posudkovým předpisem ozbrojených sil a vzájemné srovnání české a slovenské legislativy.

L25-10 Pyridoxin dependentní křeče – nové možnosti diagnostiky a terapie

Rusnáková Š, Ošlejšková H1, Jansová E2, Fajkusová L2

Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno
2 Centrum molekulární bio­logie a genové terapie FN Brno

Pyridoxin dependentní záchvaty (PDS) jsou refrakterní epileptické paroxyzmy v novorozeneckém období, které neodpovídají na léčbu běžnými antiepileptiky. PDS jsou typicky generalizované tonicko‑klonické, často prolongované, výjimkou není přechod do status epilepticus. Jsou popisovány i paroxyzmy atonické, myoklonické a infantilní spazmy. Většinou se objevují v prvních hodinách po narození, ale bývá pozorován i intrauterinní výskyt. V perinatálním období jsou často mylně považovany za křeče na podkladě hypoxickém. Epilepsie způsobené poruchou metabolizmu pyridoxinu rozdělujeme na pyridoxin‑dependentní epilepsie (PDE) a pyridoxalfosfát-dependentní epilepsie – neonatální epileptické encefalopatie (NNE). PDE je autozomálně recesivní dědičné onemocnění způsobené defektem enzymu α-AASA dehydrogenázy účastnícího se degradace lyzinu v mozku přes kyselinu pipekolovou. Defekt α-AASA dehydrogenázy je způsoben mutacemi v ALDH7A1/antiquitin genu. PDE se objevuje i u dětí s hyperprolinemií typu II, způsobenou mutacemi v genu ALDH4A1. Výsledkem chybné degradace lyzinu a prolinu je kumulace abnormních produktů, které inaktivují pyridoxalfosfát (PLP) – aktivní forma pyridoxinu nezbytná pro metabolizmus řady aminokyselin a neurotransmiterů. PDE je úspěšně léčitelná farmakologickými dávkami pyridoxinu. Neonatální epileptická encefalopatie vzniká na podkladě deficitu enzymu PNPO (pyridoxin 5-fosfát oxidázy), která katalyzuje přeměnu neaktivních forem vitaminu B6 na aktivní formu (PLP). NNE je refrakterní k terapii pyridoxinem, ale odpovídá na terapii pyridoxalfosfátem. V diagnostice PDS se uplatňuje bio­chemické a genetické vyšetření. Přehled bio­chemických a genetických markerů: a) mutace genu pro ALDH7A1: kyselina pipekolová, α-AASA (semialdehyd kyseliny aminoadipové); b) mutace genu pro ALDH4A1: prolin, hydroxyprolin; c) mutace genu pro PNPO: VLA (kyselina vaniloctová), 3-methoxytyrosin, 5-HIAA (5-hydroxyindoloctová kys.), HVA (homovanilová kys.). Centrum molekulární bio­logie a genové terapie ve spolupráci s Klinikou dětské neurologie FN Brno nabízí možnost genetického vyšetření PDS. K vyšetření je potřeba odebrat 5ml krve do EDTA, žádanku a informovaný souhlas najdete na našich webových stránkách. Do budoucna plánujeme i bio­chemickou diagnostiku PDS. Žádanka: http://www.fnbrno.cz/Data/files/IHOK%20%20CMBGT/Aktualizace %202009/žádanky/Žádanka%20NEU.doc Informovaný souhlas: http://www.fnbrno.cz/Data/files/IHOK%20 %20CMBGT/Aktualizace%202009/žádanky/Informovaný%20souhlas-dědičné%20choroby.doc.

L25-11 Výskyt a lateralizační hodnota „vzácných“ vegetativních symptomů u epilepsie temporálního laloku

Musilová M, Kuba R, Brázdil M, Tyrlíková I, Rektor I

Centrum pro epilepsie, I. neurologická klinika, LF MU a FN u sv. Anny v Brně

Cílem práce je zjistit výskyt „vzácných“ vegetativních příznaků u epilepsie temporálního laloku s meziotemporální sklerózou nebo bez ní (TLE-MTS, TLE non‑MTS) a jejich možnou lateralizační hodnotu ve vztahu k řečově dominantní nebo nedominantní hemisféře. Retrospektivně jsme analyzovali 97 pacientů (60 pacientů s TLE-MTS a 37 pacientů TLE non‑MTS, kteří byli dva roky od epileptochirurgického zákroku bez záchvatů s poruchami vědomí – ENGEL I). Hodnotili jsme následující vegetativní symptomy v periiktálním období (v průběhu záchvatu, do 3 min od ukončení záchvatů): periiktální pití vody (PPV), kašel (PK), plivání (PS), vomitus (PV) a zívání (PZ). Celkem jsme analyzovali 388 záchvatů (234 u TLE-MTS a 154 u TLE non‑MTS). PPV jsme zaznamenali u 14,4 % pacientů a 5,9 % záchvatů; PK u 24,7 % pacientů a 9,3 % záchvatů. PS, PV a PZ se vyskytovaly vzácněji, pouze u 1,03 % pacientů a 0,25 % záchvatů (PS), resp. u 7,2 % pacientů a 3,9 % záchvatů (PV) a 4,1 % pacientů a 1,8 % záchvatů (PZ). Prediktivní hodnota PPV a PK ve vztahu k temporálnímu laloku řečově nedominantní hemisféry byla 79, resp. 87 % (p < 0,05; Fischer exact test). Pro malý výskyt PS, PV a PZ u těchto symptomů nebylo možné provést statistickou analýzu. U pacientů s TLE se relativně často vyskytují PPV a PK, méně často PS, PV a PZ. PPV a PK jsou signifikantně častěji přítomny u TLE řečově nedominantní hemisféry. Tyto periktální symptomy tak mohou pomoci v určení lateralizace počátku epileptického záchvatu u této skupiny pacientů.

Práce byla podpořena výzkumným záměrem MŠMT MSMOO21622404.


Štítky
Dětská neurologie Neurochirurgie Neurologie
Článek L31 VARIA
Článek Postery
Článek Rejstřík
Článek L29 VARIA

Článek vyšel v časopise

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

Číslo Supplementum 2

2009 Číslo Supplementum 2

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Příběh jedlé sody
nový kurz
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Všechny kurzy
Kurzy Soutěž Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se