Genetická determinace osteoporózy


Genetic Determinants of Osteoporosis

Osteoporosis is a chronic progressive disease, characterized by higher bone resorption than bone mass accumulation. This leads to reduction of the bone mass, to microarchitectural deterioration of the bone tissue and to the increased risk of bone fracture. Osteoporosis affects predominately postmenopausal females, but it is also diagnosed at elderly males. Although osteoporosis is influenced by various environmental factors (mainly by dietary habits and physical activity), analysis of results obtained from studies with different designs (population-, family-, association- studies) confirmed, that risk of osteoporosis development and risk of osteoporotic fractures are significantly influenced by genetic predispositions. The genetic determination of osteoporosis is not yet completely understood. However, it is clear, that although there are mutations in some genes causing rare form of osteoporosis, osteoporosis is a polygenic disease - it is influenced by common variants (polymorphisms) of several different genes. For example genes for vitamin D receptor, estrogen receptor α, collagen type I α1, transforming growth factor ß-1 and some others are indicated to play a role in genetic determination of osteoporosis. In this review we summarize our recent knowledge about the genetic determination of osteoporosis. 

Key words:
inheritance, polymorphisms, mutation, osteoporosis.


Autoři: J. A. Hubáček ;  M. Weichetová 1
Působiště autorů: Institut klinické a experimentální medicíny, Praha ;  III. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha 1
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2005; 144: 5-9
Kategorie: Přehledový článek

Souhrn

Osteoporóza je chronické progresivní onemocnění, při kterém kostní resorpce převažuje nad kostní tvorbou, což vede ke snížení kostní hmoty, k poruše kostní mikroarchitektury a následně ke snížení pevnosti kosti a vyššímu riziku zlomenin. Postihuje především ženy po menopauze, ale ohroženi jsou i starší muži. Ačkoli je osteoporóza ovlivněna řadou vnějších faktorů (hlavně dietou a fyzickou aktivitou), analýzy výsledků studií s různým designem (populační, rodinné, i asociační studie) ukázaly, že riziko vzniku osteoporózy a osteoporotických fraktur je významně podmíněno i geneticky. Vztah mezi genetikou a osteoporózou však dosud není detailně objasněn. Z dosud publikovaných výsledků je ale jasné, že i když existují vzácné mutace některých genů způsobující osteoporózu, osteoporóza je předevš ím otázkou polygenní, tzn., že je ovlivněna běžnými variantami (polymorfizmy) několika různých genů. Mezi geny sledované ve spojitosti s osteoporózou patří například geny pro receptor vitaminu D, estrogen receptor α, kolagen typu I α1, transformační růstový faktor β-1 a celá řada dalších. Tato práce shrnuje přehlednou formou současné znalosti o genetické determinaci osteoporózy. 

Klíčová slova:
dědičnost, polymorfizmus, mutace, osteoporóza.


Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
nový kurz
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se