VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (10000 výsledků)
Diagnostika a léčba chronické
Články časopisu Význam zadněprovazcové symptomatiky v diferenciální diagnostice hereditárních ataxií
Novinky Časná diagnostika je u poruch imunity nezbytná. Pomoci může i praktik
V týdnu od 22. do 29. dubna 2019 probíhaly po celém světě akce na podporu pacientů se vzácným onemocněním pojmenovaným primární imunodeficience (PID). V České republice bylo díky podpoře společnosti Takeda pro pacienty s touto vrozenou poruchou připraveno edukační víkendové setkání, na kterém měli možnost setkat se odborníci i s dalšími pacienty a jejich rodinami. Proč je setkání pro pacienty důležité a co jsou vůbec primární imunodeficience – na to jsme se zeptali odborné garantky této akce prof. MUDr. Anny Šedivé, DSc., primářky Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol.
Články časopisu Doporučený postup České hepatologické společnosti ČLS JEP pro diagnostiku a léčbu akutních porfyrií
Porfyrie jsou vzácné metabolické choroby způsobené vrozeným enzymatickým defektem nebo získanou poruchou syntézy hemu. Důsledkem enzymatického defektu je zvýšená tvorba porfyrinů, porfyrinogenů či jejich prekurzorů vedoucí k jejich hromadění ve tkáních, případně ke zvýšenému vylučování do moči a stolice.
Novinky Nejtěžším krokem v diagnostice Pompeho choroby je vyslovit podezření na toto onemocnění
Pompeho choroba je vzácné onemocnění. Její záchyt může být velmi obtížný vzhledem k tomu, že závažnost jejich projevů a příznaků, rychlost progrese a věk při vzniku obtíží se mezi pacienty značně liší, nebo proto, že klinické projevy se překrývají s jinými stavy. Z důvodu progresivního charakteru choroby má přitom časné stanovení diagnózy velký význam pro dosažení dobrých výsledků léčby. Jakmile však vznikne podezření na Pompeho chorobu, je její diagnostika snadná.