Pompeho choroba je vzácné onemocnění. Její záchyt může být velmi obtížný vzhledem k tomu, že závažnost jejich projevů a příznaků, rychlost progrese a věk při vzniku obtíží se mezi pacienty značně liší, nebo proto, že klinické projevy se překrývají s jinými stavy. Z důvodu progresivního charakteru choroby má přitom časné stanovení diagnózy velký význam pro dosažení dobrých výsledků léčby. Jakmile však vznikne podezření na Pompeho chorobu, je její diagnostika snadná.
Infantilní forma Pompeho choroby se projeví během prvních měsíců po porodu. Dvěma nejnápadnějšími projevy jsou hypotonie (floppy baby syndrome), daná sníženým svalovým tonem, a generalizovaná svalová slabost. Postižení obvykle rychle progreduje. Další projevy zahrnují narušené dýchání při spánku, časté respirační infekce a obtížné krmení z důvodu narušeného polykání. Může se objevit kardiomegalie, kardiomyopatie či zvýšení hladiny enzymů (CK, AST, ALT, LDH).
Podezření na Pompeho chorobu s pozdním začátkem by měla vzbudit slabost svalstva končetinových pletenců (zejména pánevního), slabost paravertebrálních svalů, mírné odstávání lopatky a ortopnoe. Pro onemocnění je charakteristická progredující svalová slabost s postižením respiračních svalů. Objevují se obtíže při chůzi, zejména do schodů, pocit extrémní únavy, snižuje se schopnost vykonávat každodenní činnosti. Pacienti mívají abnormální myografický nález s normálními výsledky testů vedení nervového vzruchu a někdy zvýšené hladiny enzymů (CK, AST, ALT, LDH).
Jakmile je vysloveno podezření na Pompeho chorobu, je pro potvrzení diagnózy nutné prokázat chybějící nebo sníženou aktivitu kyselé α-glukosidázy (GAA) nebo mutaci jejího genu. Screening lze provést z plné krve nebo suché kapky. Moderní metody umožňují stanovit aktivitu GAA minimálně invazivně s využitím lymfocytů z periferní krve nebo fibroblastů z kožní biopsie. Další možností je svalová biopsie, jejíž výsledek ale může být u dospělých pacientů s Pompeho chorobou normální.
(zza)
Zdroj: Genzyme. Pompe disease. Often overlooked. Always progressive. Easily diagnosed. Cambridge: Genzyme 2010. 20 p.
