V týdnu od 22. do 29. dubna 2019 probíhaly po celém světě akce na podporu pacientů se vzácným onemocněním pojmenovaným primární imunodeficience (PID). V České republice bylo díky podpoře společnosti Takeda pro pacienty s touto vrozenou poruchou připraveno edukační víkendové setkání, na kterém měli možnost setkat se odborníci i s dalšími pacienty a jejich rodinami. Proč je setkání pro pacienty důležité a co jsou vůbec primární imunodeficience – na to jsme se zeptali odborné garantky této akce prof. MUDr. Anny Šedivé, DSc., primářky Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol.
Termín primární imunodeficience označuje vrozenou poruchu, chybu v součástech imunitního systému, která posléze vede ke špatné funkci imunitního systému a ke klinickým projevům. Imunitní systém je ale velmi komplexní, skládá se z mnoha složek, orgánů, buněk i dalších působků. Imunita pak funguje v celém komplexu reakcí, na bázi rozpoznání a zničení nebezpečí, které představují hlavně infekce, ale i další nebezpečné podněty. Uvedené poruchy mohou zasáhnout kteroukoli součást imunitního systému, a je jich tudíž celá řada. Primární imunodeficience nejsou tedy jedním onemocněním, ale nyní jich evidujeme dokonce až kolem 400 a významně se liší v klinických projevech podle své podstaty – podle toho, kterou součást imunity zasáhnou. Velmi zjednodušeně se dá říci, že dominantním projevem je porucha obrany proti infekcím, která se potom projevuje jejich zvýšeným výskytem či neobvyklým průběhem. Často se přidružují i jiné problémy, které vyplývají ze špatné regulace imunity a u pacienta se mohou projevit dalšími komplikacemi hematologickými či dalšími neobvyklými příznaky.
V České republice jsou pacienti s primárními imunodeficiencemi sledováni v národním registru. V současné době se v České republice pohybuje počet diagnostikovaných a sledovaných pacientů kolem jednoho tisíce, z čehož největší část tvoří pacienti s poruchami tvorby protilátek.
Vzhledem k tomu, že jednotlivých onemocnění jsou v rámci primárních imunodeficiencí až stovky, jak už jsem zmínila, u každé jednotlivé formy se jedná o vzácné onemocnění, v některých případech až raritní.
Včasná diagnostika je v některých případech obtížná, nicméně s dostupností informací o těchto nemocech se situace v České republice velmi zlepšuje. Prvním kontaktem jsou praktičtí lékaři pro děti i dospělé, kteří mají i možnosti základních testů. V další linii jsou potom specializovaná pracoviště – ta jsou v České republice dostupná většinou při fakultních nemocnicích. Pro samotné pacienty je k dispozici leták „10 varovných znaků primárních imunodeficiencí“, který je distribuován v mnoha zemích a který jsme přeložili do češtiny a dáváme jej našim pacientům. Ukazuje se, že vzhledem k tomu, že se jedná o vrozená dědičně podmíněná onemocnění, je velmi důležitým údajem rodinná anamnéza o možném výskytu poruchy imunity v rodině. Primární imunodeficience jsou však rozmanitější než pouze ty, které se projevují opakovanými infekcemi. Důležité je, aby pacienti neobvyklé případy konzultovali se svým lékařem a využili i možnost specializovaného imunologického vyšetření.
Péče o tyto pacienty je v České republice dostupná ve všech regionech. V rámci České odborné společnosti alergologie a klinické imunologie (ČSAKI) existuje imunodeficitní skupina, která sdružuje specializované lékaře a další pracovníky sdílející informace o tomto rychle se rozvíjejícím oboru. Největší centra jsou ve Fakultní nemocnici v Motole v Praze a ve Fakultní nemocnici u sv. Anny v Brně. Ale specializované ambulance či vyšetření jsou k dispozici ve všech fakultních nemocnicích.
Setkání je přínosné jak pro pacienty, tak pro odborníky. Pacienti se seznámí se stavem a novinkami v oboru, ale hlavně mají možnost setkat se i mezi sebou a sdílet své praktické zkušenosti. Lékaři a další pracovníci v oboru získají zpětné informace od pacientů o jejich potřebách a problémech. Pacienti se setkávají a sdružují v pacientských organizacích celosvětově, což jim umožňuje velmi účinně bojovat za své zájmy v rámci zdravotních systémů. V České republice se ustanovení pacientské organizace pro primární imunodeficience dlouhodobě nedaří, nicméně využíváme velké pomoci Sdružení pacientů se vzácnými onemocněními České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), která poskytuje vzácnou pomoc i pro pacienty s primárními imunodeficiencemi.
Typickým případem dětského pacienta je dítě, které má v době narození a během prvních měsíců života normální anamnézu, ale v šesti měsících věku začíná mít relativně náhle opakované respirační infekce, časté záněty uší (otitidy), záněty průdušek (bronchitidy), nebo dokonce zápaly plic (pneumonie). Pokud se nepomyslí na možnou poruchu tvorby protilátek, může takový pacient dostávat řadu antibiotik, která ale situaci nevyřeší. Tato typická situace nastává tím, že v prvních měsících života je dítě chráněno mateřskými protilátkami, které do jeho organismu přestoupily v závěru těhotenství přes placentu a postupně se vytrácejí a jsou nahrazovány protilátkami dítěte. Při jejich poruše nastává výše popsaný typický klinický obraz.
U dospělého pacienta se často setkáváme s léta se táhnoucí historií opakovaných infekcí, které se ale mohou objevit až v dospívání, nebo dokonce v dospělosti. Klinický obraz je komplikovaný dalšími problémy, velmi často gastrointestinálními, nebo poruchami v oblasti hematologické, jako jsou snížení počtu krevních destiček či bílých krvinek. Právě díky těmto překryvům s dalšími specialisty je historie komplikovaná a pacient dospěje k imunologovi až po letech vyšetřování u praktického lékaře, ORL specialisty či hematologa. Jedná se o stavy porušené regulace imunity spojené s poruchou tvorby protilátek.
V obou případech zjistíme na základě přesné diagnostiky poruchu v tvorbě protilátek a nastavujeme pravidelnou substituční terapii imunoglobuliny, která v současné době probíhá u většiny pacientů doma, kdy si po zacvičení sami aplikují imunoglobuliny ve formě podkožních aplikací. Podle upřesněné diagnózy konkrétní formy imunodeficience se potom v některých případech uplatňují i další formy terapie, cílené přesně na porušené mechanismy imunitních reakcí.
Další informace naleznete na webových stránkách o primární imunodeficienci, které můžete doporučit svým pacientům.
Diklofenak epolamin je vysoce rozpustná sůl účinné látky s prokázanými protizánětlivými, analgetickými a antipyretickými účinky. Jaké je spektrum jeho indikací a čím se liší od jiných solí diklofenaku? Odpoví přehledná infografika.
