VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (7432 výsledků)
kazuistika
Články časopisu Familiární amyloidová polyneuropatie – kazuistika
Předkládáme popis případu nemocného s familiární formou amyloidové polyneuropatie. Mladý nemocný s postupně progredujícími projevy léze periferních nervů byl zprvu diagnostikován a léčen pro chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatii. Pro následné komplikace bylo provedeno endoskopické vyšetření zažívacího traktu s bioptickým průkazem amyloidových depozit. Následné komplexní vyšetření potvrdilo hereditární formu transtyretinové amyloidové polyneuropatie na podkladě raritní mutace v genu pro transtyretin na pozici Val50Ala.
Články časopisu Apoplexie Rathkeho cysty – kazuistika
Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy.
Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů.
Novinky Efekt prozóny v diagnostice lupus antikoagulans při krvácení v důsledku hypoprotrombinémie
Kazuistika popisuje krvácení v důsledku hypoprotrombinémie jako vzácnou manifestaci přítomnosti lupus antikoagulans (LA). Laboratorní diagnostika byla komplikována efektem (fenoménem) prozóny.
Záznamy z kongresů Sjezd epileptologů: Jak velký přínos znamená cenobamát ve snaze o dosažení bezzáchvatovosti? Odpověď nabízejí i kazuistiky z českého prostředí
U pacientů s epilepsií je cílem léčby dosažení stavu zcela bez záchvatů (seizure freedom). Při terapii protizáchvatovými léky se však ukazuje, že s nasazením každého dalšího klesá pravděpodobnost navození bezzáchvatovosti. Značná část pacientů je navíc farmakorezistentní, tzn. dostavují se u nich záchvaty navzdory léčbě nejméně dvěma protizáchvatovými léky. Pro ně představuje novou naději cenobamát indikovaný k přídatné léčbě fokálních záchvatů u dospělých pacientů, u nichž 2 předchozí léky nevedly ke kontrole záchvatů. I v tomto případě ovšem platí, že čím dříve je nasazen, tím větší je šance pacienta na dosažení bezzáchvatovosti. Zkušenostem s podáváním cenobamátu, včetně kazuistik z české reálné praxe, bylo v rámci letošního výročního sjezdu českých a slovenských epileptologů věnováno sympozium podpořené společností Angelini Pharma ČR.