VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (10000 výsledků)
syndrom suchého oka
Novinky Centrální ztluštění rohovky u dětí s deficitem růstového hormonu
Děti s deficitem růstového hormonu mají zpomalenou remodelaci oční rohovky.
Novinky Britský výzkum s českou stopou odhalil desítky asociací nemocí se vzácnými variantami genů
Vzácná onemocnění dohromady postihují celosvětově 3,5–5,9 % lidí. I v současné éře využívání sekvenování genomu ovšem zůstává bez diagnózy na molekulární úrovni 50–80 % pacientů, kteří se dostaví na kliniky genetiky. U mnoha z nich se zřejmě jedná o dosud neobjevené asociace mezi nemocí a genem. Hledáním takových souvislostí se zabýval výzkum, v jehož rámci byl analyzován genom téměř 35 tisíc rodin. Výsledky práce v rámci britské vládní aktivity 100,000 Genomes Project (100KGP), na níž se podílela i prof. MUDr. Petra Lišková, Ph.D., z Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu a zároveň Oční kliniky 1. LF UK a VFN v Praze, publikoval časopis Nature.
Novinky Leberova hereditární neuropatie optiku způsobená bodovou mutací v mitochondriální DNA 10663T>C a její odpověď na léčbu idebenonem
Následující kazuistika popisuje případ pacienta s Leberovou hereditární neuropatií optiku (LHON) vzniklou na podkladě vzácné mutace v mitochondriální DNA 10663T>C a jeho odpověď na léčbu idebenonem.
Novinky Centrální ztluštění rohovky u dětí s deficitem růstového hormonu
Děti s deficitem růstového hormonu mají zpomalenou remodelaci oční rohovky.
Články časopisu Využití „label-free“ proteinových čipů pro proteomiku onkohematologických onemocnění
Články časopisu Ataxie
Tato nová verze textu nahrazuje již dříve otištěnou minimonografii (Cesk Slov Neurol N 2017; 80/113(4): 379–391), která byla stažena.